Ataxias

“Es importante realizar un estudio diagnóstico exhaustivo de los pacientes con ataxia para identificar aquellos que puedan mejorar con tratamientos específicos”.

DRA. ROSARIO LUQUIN PIUDO
ESPECIALISTA. DEPARTAMENTO DE NEUROLOGÍA

La ataxia es un trastorno motor que se caracteriza por una falta de coordinación en la realización de movimientos voluntarios que altera su velocidad y precisión. Esta falta de coordinación afecta a la marcha, a las extremidades y al habla.

El diagnóstico de ataxia es siempre clínico y se basa en el análisis de los síntomas y signos que presenta el paciente.

La exploración neurológica deberá ser minuciosa y centrada en la exploración de los movimientos oculares, la coordinación de movimientos y de la marcha.

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¿Cuáles son los síntomas de la ataxia?

Los síntomas afectan principalmente a la coordinación de los movimientos voluntarios. Los más característicos son:

  • Inestabilidad al caminar, que provoca generalmente un aumento de la base de apoyo durante la marcha. En casos avanzados la inestabilidad puede afectar al troco y produce dificultad para permanecer sentado.
  • Incoordinación de los movimientos voluntarios en brazos y piernas, lo que produce dificultad para la realización de movimientos de precisión y en muchos casos existe también temblor.
  • Alteración de habla con dificultad para la articulación y el control del volumen de la voz, del tono y de la respiración.
  • Alteración de los movimientos de los ojos que puede producir visión doble (diplopía) o sensación de movimientos de los objetos (nistagmus).

Los síntomas más habituales son:

  • Inestabilidad al caminar.
  • Incoordinación de movimientos de brazos y piernas.
  • Alteraciones del habla.
  • Alteraciones de los movimientos de los ojos.

¿Tiene alguno de estos síntomas?

Puede que presente una ataxia

¿Cuáles son las causas de la ataxia?

La ataxia puede ser el síntoma inicial y único a lo largo de la evolución de una enfermedad, o bien puede aparecer junto con otros signos y síntomas en el curso de la misma.

Causas adquiridas

  • Ataxias metabólicas, nutricionales y toxicas: síndromes de malabsorción, alcoholismo, déficit de tiamina, hipotiroidismo, fármacos.
  • Ataxias de causa inmunológica. Hay que diferenciar aquellas en las que la diana de la autoinmunidad es el cerebelo (ataxia cerebelosa autoinmune, paraneoplasica,  asociada a intolerancia al gluten, tiroiditis, etc ) y otras en las que la diana de la autinmunidad son varias estructuras del sistema nervioso central (escleroris multiple, enfermedades del tejido conectivo).
  • Ataxias producidas por lesiones estructurales del cerebelo o de sus conexiones (ictus, tumores, traumatismos, esclerosis múltiple, infecciosa etc).
  • Ataxias degenerativas como por ejemplo la atrofia multisistémica en la que se asocian otras alteraciones como parkinsonismo.

Causas hereditarias

Se clasifican de acuerdo al patrón de herencia en autosómicas dominantes (conocidas como SCA), recesivas (la más frecuente es la ataxia de Friedreich), ligadas al cromosoma X y asociadas a enfermedades mitocondriales.

En todas ellas existe como síntoma predominante una ataxia progresiva que lleva a la pérdida de la ambulación en unos 15 años.

Otros síntomas que pueden aparecer asociados a la ataxia incluyen: alteraciones del movimiento ocular (oftalmoplejia), movimientos involuntarios, deterioro mental, crisis epilépticas o neuropatía periférica, alteración piramidal.

¿Cómo se diagnostica la ataxia?

El diagnóstico de ataxia es siempre clínico y se basa en el análisis de los síntomas y signos que presenta el paciente. Es preciso realizar una historia clínica detallada en la que se recojan de los antecedentes familiares (historia familiar de síntomas similares) y personales (hábitos y enfermedades previas.)

La exploración neurológica deberá ser minuciosa y centrada en la exploración de los movimientos oculares, la coordinación de movimientos y de la marcha. Es importante también durante la exploración comprobar si existe alteración de otras estructuras del sistema nervioso central y/o periférico además del cerebelo.

En el estudio diagnóstico de las ataxias debe prestarse especial atención en detectar aquellas que son tratables. Por ello debe realizarse una analítica sanguínea completa para excluir un origen autoinmunes (incluidas ataxias paraneoplásicas), metabólicas [tiroiditis, metabolismo de colesterol (Niemann Pick y Xantomatosis cerebro tendinosa) , etc]  tóxicas (alcohol, fármacos, drogas).

Es imprescindible realizar una resonancia magnética cerebral para comprobar la integridad y/o lesión del cerebelo y resto del sistema nervioso central .En función de los datos de la historia clínica, si se sospecha un posible origen hereditario, se realiza estudio genético. 

¿Cómo se trata la ataxia?

El tratamiento de la ataxia depende de su origen. Algunos pacientes son tratables con intervenciones específicas, como puede ser el caso de algunas ataxias de origen carencial o metabólico, el tratamiento quirúrgico o quimioterápico en casos de ataxia de causa tumoral o en ataxias de origen inmunológico, con el uso de fármacos inmunomoduladores.

Con frecuencia, dichos tratamientos se complementan con tratamiento neurorehabilitador específicamente dirigido a los síntomas específicos de cada paciente. Las ataxias de causa hereditaria pueden beneficiarse de tratamiento rehabilitador.

Considerar también tratamientos específicos de patologías que aparecen en algunas ataxias como la cardiopatía o las alteraciones musculoesqueléticas (escoliosis, pies cavos, etc.)

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