Síndrome pluriglandular autoinmune

Qué es el síndrome pluriglandular autoinmune

El nombre combina tres elementos: el prefijo pluri-, del latín plus, pluris («más numeroso»); glandular, de glandula; y autoinmune, ya explicado en la entrada de este diccionario dedicada a ese término como la respuesta inmunitaria que se vuelve contra el propio organismo. En la práctica clínica conviven dos nombres para la misma familia de trastornos: pluriglandular y poliglandular, este segundo formado con el prefijo griego poli- («muchos») en lugar del latino. Ambos se usan como sinónimos en la bibliografía en español, sin que uno desplace al otro.

Lo que define al síndrome no es una única enfermedad, sino la coincidencia de al menos dos fallos glandulares de origen autoinmunitario en la misma persona. Neufeld y Blizzard propusieron en 1980 la clasificación que sigue vigente, con matizaciones posteriores de Eisenbarth, y que distingue tres tipos según la combinación de glándulas afectadas.

Clasificación en tres tipos

El tipo 1, también llamado APECED por sus siglas en inglés (poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica), se manifiesta en la infancia. Combina candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal, y se debe a mutaciones en el gen AIRE. Es el más raro de los tres: se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 personas. Este diccionario desarrolla su contenido completo en la entrada APECED.

El tipo 2 recibe también el nombre de síndrome de Schmidt. Aparece en la edad adulta, combina insuficiencia suprarrenal con enfermedad tiroidea autoinmune o diabetes mellitus tipo 1, y afecta con más frecuencia a mujeres entre la tercera y la cuarta década de la vida. Su prevalencia, mayor que la del tipo 1, se sitúa en torno a 1 caso por cada 1.000 personas. El desarrollo completo de este tipo está en la entrada síndrome de Schmidt.

Distinto es el tipo 3, que no cuenta con entrada propia en este diccionario. Se caracteriza por enfermedad tiroidea autoinmune (tiroiditis de Hashimoto o enfermedad de Graves, principalmente) asociada a otra enfermedad autoinmunitaria distinta de las que definen los tipos 1 y 2. Afecta sobre todo a mujeres, con una proporción cercana a 3 por cada hombre, y suele iniciarse entre la tercera y la cuarta década. Algunos autores prefieren fundir los tipos 2 y 3 en un único grupo, dado que comparten buena parte de su base genética.

Mecanismo y predisposición genética

Solo el tipo 1 sigue un patrón hereditario claro: mutaciones bialélicas en el gen AIRE, que en condiciones normales enseña al sistema inmunitario a tolerar los tejidos propios durante la maduración de los linfocitos en el timo. Cuando ese filtro falla, sobreviven clones que atacan las glándulas endocrinas y, de paso, debilitan la defensa frente a la cándida. Los tipos 2 y 3 no tienen un gen único identificado. Se asocian a haplotipos del sistema HLA, sobre todo HLA-DR3 y HLA-DR4, que aumentan el riesgo sin determinarlo por sí solos: hace falta, además, algún desencadenante ambiental todavía mal definido.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo pluriglandular que poliglandular?

Sí, son sinónimos. La diferencia está solo en el origen del prefijo, latino en un caso y griego en el otro; ambas formas designan la misma familia de síndromes.

¿Quién clasificó por primera vez estos síndromes?

Michael Neufeld y Robert Blizzard, en 1980, a partir de un trabajo previo con Noel Maclaren. Antes de esa fecha, los tipos 1 y 2 se describían como entidades sueltas: el tipo 2 ya lo había esbozado el médico alemán Martin Benno Schmidt en 1926.

¿Puede una persona pasar de un tipo a otro con el tiempo?

No cambia de tipo, porque la clasificación depende de qué glándulas ya están afectadas, no de un diagnóstico cerrado desde el principio. Lo habitual es que las distintas endocrinopatías aparezcan de forma escalonada, a veces con años de diferencia, y que el tipo se confirme según se van sumando fallos glandulares.

Referencias

1. Manual MSD, versión para profesionales. Síndromes de deficiencias poliglandulares.
2. Manual MSD, versión para público general. Síndromes de insuficiencia poliglandular.
3. Prieto Checa I, Martínez Machuca S, García Espinosa V. Síndromes poliglandulares autoinmunes: diagnóstico y seguimiento en Atención Primaria. SciELO España.
4. Navarrete-Tapia U. Síndrome poliglandular autoinmune. Revista Médica del Hospital General de México.