Amielia

Qué es la amielia

El término procede del griego ἀ- (a-, "sin") y μυελός (myelós, "médula"), y designa la falta congénita de médula espinal. El vocablo aparece en los tratados de teratología del siglo XIX, periodo en el que los anatomistas empezaron a sistematizar las malformaciones del sistema nervioso central a partir de hallazgos de autopsia neonatal.

Conviene no confundir esta raíz con la de amelia, que deriva de μέλος (mélos, "miembro, extremidad") y se refiere a la ausencia de uno o más miembros. La diferencia es sutil en castellano, pero las dos palabras remiten a estructuras anatómicas completamente distintas.

Desde el punto de vista nosológico, la amielia se encuadra en el grupo de anomalías del canal neuroentérico, la médula espinal y la columna, junto a entidades como la disrafia, el mielomeningocele o la anencefalia. Se asocia con frecuencia a anomalías óseas vertebrales segmentarias, y los déficits neurológicos dependen de cuántos segmentos medulares faltan y de qué nivel ocupan.

Contexto embriológico

Durante las primeras semanas del desarrollo embrionario, la placa neural se pliega para formar el tubo neural, estructura que dará origen al encéfalo y a la médula espinal. El cierre del tubo progresa en sentido bidireccional a partir de un punto medio, y cualquier fallo en ese proceso puede producir un espectro amplio de malformaciones. En la amielia, uno o varios segmentos de la futura médula no llegan a diferenciarse, lo que deja un tramo del canal raquídeo sin tejido nervioso central.

La mayoría de los casos publicados corresponden a la región torácica o toracolumbar. Algunos autores los engloban dentro de la disgenesia espinal segmentaria, un cuadro descrito formalmente por Scott y colaboradores en 1988, en el que coexisten agenesia vertebral focal, anomalía de la médula y deformidad ósea con cifosis. No todos los casos de disgenesia espinal segmentaria presentan amielia completa; a veces el cordón medular persiste, aunque adelgazado o displásico.

Diferenciación con términos próximos

Amelia (ἀ- + μέλος): ausencia congénita de una o varias extremidades. Se trata de un defecto de reducción de miembros, no de una anomalía del sistema nervioso central.

Amielínica (ἀ- + μυελός + -ίνη): adjetivo que describe las fibras nerviosas que carecen de vaina de mielina. No implica ausencia de médula espinal, sino falta de la envoltura lipoproteica que recubre ciertos axones. Algunas fibras (las fibras C nociceptivas, por ejemplo) son amielínicas de manera fisiológica.

Mielosquisis: fisura abierta de la médula espinal en la que el tejido medular queda expuesto al exterior. La médula existe pero no se ha cerrado. En la amielia, el tejido medular directamente no se ha formado.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra amielia?

Del griego ἀ- ("sin") y μυελός ("médula"). Literalmente, "sin médula". El término se acuñó en el contexto de la teratología clásica del siglo XIX para distinguir esta malformación de otras anomalías del tubo neural.

¿Es lo mismo amielia que amelia?

No. Las dos palabras suenan parecido y comparten el prefijo privativo griego, pero la raíz es diferente: μυελός ("médula") frente a μέλος ("miembro"). La amielia es una anomalía de la médula espinal; la amelia, una malformación de las extremidades.

¿Se puede detectar antes del nacimiento?

La ecografía prenatal y la resonancia magnética fetal pueden identificar anomalías vertebrales y medulares graves, incluida la ausencia segmentaria de médula espinal. La elevación de alfafetoproteína en sangre materna orienta hacia defectos abiertos del tubo neural, aunque no es específica de la amielia.

¿Qué relación tiene con la espina bífida?

Ambas son malformaciones del tubo neural, pero difieren en gravedad y mecanismo. En la espina bífida el tejido medular existe; el defecto consiste en que la columna vertebral no se cierra por completo y la médula o las meninges pueden protruir. En la amielia, el propio tejido medular no llega a formarse en uno o más segmentos.

Referencias

1. Orphanet. Amielia aislada (ORPHA:268868).
2. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Defectos del tubo neural. MedlinePlus en español.
3. Manual MSD. Defectos del tubo neural y espina bífida. Versión para público general.
4. Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS). Espina bífida.