DICCIONARIO MÉDICO
Amelia
La amelia es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia completa de uno o varios miembros (superiores, inferiores, o ambos) desde el nacimiento. El término proviene del griego a- («sin») y melos («extremidad»). Se incluye dentro de los defectos transversales de reducción de miembros y se distingue de la meromelia (ausencia parcial), de la ectromelia (falta de segmentos intermedios) y de la focomelia (manos o pies insertados cerca del tronco). La patogenia de la amelia implica la interrupción muy temprana —entre la cuarta y la quinta semana de gestación— de los procesos de inducción y proliferación del brote o esbozo de miembro, ya sea por factores genéticos, teratógenos ambientales o eventos vasculares embriológicos. Además de su impacto anatómico evidente, la amelia suele asociarse a otras anomalías estructurales (cardíacas, craneofaciales, urogenitales) y comporta desafíos funcionales, ortopédicos, psicológicos y sociales de por vida. En la CIE-11 se codifica como LD90 (defecto completo de reducción de un miembro) o LD91 (defecto completo de reducción múltiple). En la clasificación de la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Congénitas de Extremidades (ISPO, 2013) se engloba en la categoría Transverse Deficiencies «T-» seguida del nivel anatómico (p. ej., T-Humerus para amelia humeral). La amelia es extraordinariamente infrecuente, con una incidencia estimada de 0,05–0,09 por 10.000 nacidos vivos según los registros EUROCAT y el Sistema Nacional de Vigilancia de Defectos Congénitos de EE. UU. La distribución por sexos es equilibrada. Se ha reportado una ligera sobrerrepresentación en embarazos múltiples y en hijos de madres con antecedentes de diabetes pregestacional o exposición a teratógenos como talidomida, isotretinoína o ácido valproico. Entre los días 24 y 26 post-fertilización emerge el brote mesenquimatoso de las extremidades como una proliferación de mesodermo lateral cubierto por ectodermo. Una zona ectodérmica especializada —la cresta ectodérmica apical, CEA— secreta fibroblast growth factors (FGF-2, FGF-4, FGF-8) que mantienen el mesénquima subyacente en estado indiferenciado y mitótico. La amputación quirúrgica experimental de la CEA en modelos animales produce amelia, mientras que su duplicación origina miembros supernumerarios. Los mecanismos etiológicos propuestos incluyen: La ecografía morfológica de semana 11-13 (scan de traslucencia nucal) ya permite identificar ausencia de huesos largos. La confirmación se realiza en la ecografía estructural de 20-22 semanas con barrido tridimensional y doppler. La RM fetal se reserva para casos complejos o obesidad materna. El cribado genético invasivo (amniocentesis) o no invasivo (cfDNA) está indicado cuando existan otras malformaciones mayores o historia familiar. El examen físico documenta la longitud del muñón, la presencia de articulaciones proximales funcionales y la asimetría torácica o pélvica. Se solicita radiografía ósea para descartar focomelia parcial, ecocardio, ecografía abdominal y cerebral en busca de malformaciones asociadas. El cariotipo convencional y el microarray CGH detectan aneuploidías o microdeleciones; paneles NGS se indican en sospecha sindrómica. Programas de terapia ocupacional y fisioterapia inician en el primer año con énfasis en hitos motores: volteo, sedestación, gateo. Evaluación semestral de escoliosis y displasia de cadera. El acompañamiento psicológico precoz reduce trastornos de la imagen corporal y promueve resiliencia. Las Escuelas de inclusión y las asociaciones de personas con amputaciones congénitas facilitan integración escolar y deporte adaptado (natación, atletismo). La esperanza de vida es normal salvo comorbilidades sistémicas severas. La independencia funcional depende de la longitud residual, la tecnología protésica y el entorno socioeconómico. Estudios longitudinales muestran que el 85 % de los niños con amelia unilateral superior alcanza actividades de la vida diaria autónomas a los 10 años; en tetramelia, la dependencia persiste para tareas finas, pero los exoesqueletos han mejorado la autoalimentación y la escritura asistida. La mayoría de los casos son esporádicos. Solo el síndrome tetra-amelia (WNT3) y algunas displasias autosómicas recesivas muestran herencia clara. El riesgo de recurrencia es < 1 % en casos aislados. La prevención primaria implica evitar teratógenos (talidomida, alcohol, retinoides) durante el primer trimestre, control glicémico estricto en diabetes y suplementación con ácido fólico 0,4 mg/día preconcepcional. No. Las investigaciones demuestran que la prótesis pasiva temprana estimula el uso bilateral y acelera la integración corporal. Las prótesis impresas en PLA o ABS pueden ser una solución low-cost, pero deben cumplir normas ISO 10328 de resistencia y ser supervisadas por un ortoprotésico titulado. Actualmente no. La investigación en bioimpresión y epimorfosis mamífera está en fases preclínicas; por ahora el abordaje es protésico y quirúrgico. © Clínica Universidad de Navarra 2025Qué es amelia
Clasificación y nomenclatura
Tipos según la localización
Sistemas de codificación
Epidemiología
Embriología y mecanismos patogénicos
Asociaciones sindrómicas y comorbilidades
Diagnóstico
Detección prenatal
Diagnóstico posnatal
Manejo multidisciplinar
Ortopedia y cirugía reconstructiva
Protésica
Rehabilitación
Apoyo psicosocial
Pronóstico y calidad de vida
Cuándo acudir al médico
Precauciones y recomendaciones
Preguntas frecuentes
¿La amelia se hereda?
¿Se puede prevenir?
¿Una prótesis temprana retrasa el gateo?
¿Las impresiones 3D son seguras?
¿Existen tratamientos con células madre para regenerar extremidades?