Lentiginosis

Qué es la lentiginosis

El término se forma a partir del latín lentīgo, lentīginis ("peca", "mancha con forma de lenteja") y el sufijo griego -ωσις (-ōsis), que indica "proceso" o "condición patológica". Lentiginosis designa, por tanto, la condición clínica de presentar lentigos múltiples, no la mera presencia de varios lentigos (que se expresa con el plural lentigines). La frontera entre "tener algunos lentigos" y "tener una lentiginosis" no es numérica estricta, sino clínica: se habla de lentiginosis cuando la densidad, la distribución o la edad de aparición de los lentigos sugieren un sustrato genético o sindrómico.

Los lentigos que conforman la lentiginosis son histológicamente lentigos simples: pequeñas máculas de 1 a 5 mm, de color marrón uniforme, localizadas en cualquier superficie cutánea o mucosa, incluidas las palmas, las plantas y la mucosa oral. No guardan relación con la exposición solar, a diferencia de los lentigos solares o actínicos del fotoenvejecimiento.

Clasificación de las lentiginosis

Las lentiginosis se dividen según dos ejes: la distribución de los lentigos y la presencia o ausencia de afectación extracutánea.

Lentiginosis múltiples (lentigos distribuidos de forma generalizada). Pueden ser aisladas —sin alteraciones sistémicas, como la lentiginosis hereditaria benigna— o sistémicas, es decir, asociadas a síndromes genéticos con afectación de otros órganos. Las principales lentiginosis sistémicas son el síndrome LEOPARD (actualmente llamado síndrome de Noonan con múltiples lentigos), el síndrome de Peutz-Jeghers y el complejo de Carney.

Lentiginosis circunscritas (lentigos limitados a un área). La más característica es la lentiginosis unilateral parcial o segmentaria, en la que los lentigos se agrupan en un hemicuerpo o siguen un patrón dermatomérico. Se interpreta como un mosaicismo somático de los melanoblastos de la cresta neural y, salvo casos excepcionales, no se asocia a enfermedad sistémica.

Principales síndromes con lentiginosis

El síndrome LEOPARD (síndrome de Noonan con múltiples lentigos, OMIM 151100) es una rasopatía autosómica dominante causada en la mayoría de los casos por mutaciones en el gen PTPN11. Su acrónimo agrupa las manifestaciones cardinales: Lentigos, anomalías Electrocardiográficas, hipertelorismo Ocular, estenosis Pulmonar, Anomalías genitales, Retraso del crecimiento y sordera neurosensorial (Deafness). Los lentigos suelen ser el primer signo y van aumentando con la edad; la afectación cardíaca —miocardiopatía hipertrófica, estenosis pulmonar— es lo que determina el pronóstico.

En el síndrome de Peutz-Jeghers (mutaciones en STK11) la lentiginosis afecta de forma característica a los labios, la mucosa oral y las regiones periorificiales. Los lentigos aparecen en la infancia y pueden aclararse con los años. Lo relevante no son las manchas sino los pólipos hamartomatosos del intestino delgado, que pueden provocar cuadros abdominales agudos por intususcepción y, a largo plazo, conllevan un riesgo aumentado de neoplasias digestivas, mamarias y ginecológicas.

El complejo de Carney (mutaciones en PRKAR1A) asocia lentiginosis cutánea y mucosa con mixomas cardíacos, hiperactividad endocrina (síndrome de Cushing por displasia adrenal, tumores testiculares) y schwannomas. Los lentigos del Carney pueden afectar también a los párpados, el borde bermellón de los labios y la conjuntiva, lo que ayuda a distinguirlo del LEOPARD.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra "lentiginosis"?

Del latín lentīgo ("peca con forma de lenteja") y el sufijo griego -ωσις (-ōsis), "proceso" o "condición". Indica la condición de presentar lentigos múltiples en un contexto clínicamente relevante, a diferencia de lentigines, que es simplemente el plural gramatical.

¿Es lo mismo tener muchos lentigos que tener una lentiginosis?

No necesariamente. Muchos adultos acumulan lentigos solares a lo largo de la vida sin que eso constituya una lentiginosis. El concepto de lentiginosis implica que los lentigos son simples (no solares), aparecen en edades tempranas, se distribuyen en mucosas o zonas no fotoexpuestas, o se asocian a otros hallazgos clínicos. Es la distribución y el contexto lo que alerta, no el número en sí.

¿Cuándo debe preocupar una lentiginosis en un niño?

Cuando los lentigos son numerosos, aparecen antes de la pubertad y se localizan en labios, mucosa oral, párpados, palmas o plantas. En esos casos conviene descartar los tres síndromes principales (LEOPARD, Peutz-Jeghers, Carney) mediante una exploración cardiológica, una evaluación digestiva y, si procede, un estudio genético. Los lentigos suelen ser el signo más precoz de estas entidades, años antes de que se manifieste la afectación visceral.

¿Es lo mismo el síndrome LEOPARD que el síndrome de Noonan con múltiples lentigos?

Sí, son dos nombres para la misma entidad. La nomenclatura actual de OMIM y de las principales guías genéticas prefiere "síndrome de Noonan con múltiples lentigos" porque el cuadro comparte gen (PTPN11) y fenotipo parcial con el síndrome de Noonan, del que se distingue fundamentalmente por la presencia de lentiginosis. El acrónimo LEOPARD, aunque expresivo, tiende a abandonarse en la literatura más reciente.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Manchas cutáneas. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
2. González López A et al. Lentiginosis unilateral parcial. Actas Dermo-Sifiliográficas (AEDV).
3. Martinez-Molina M, Fabregat-Pratdepadua M, Bielsa Marsol I. Síndrome de Noonan con múltiples lentigos. Actas Dermo-Sifiliográficas (AEDV).
4. Real Academia Española. Lenticular. Diccionario de la lengua española.