Lentiginosis

Qué es la lentiginosis

El término se forma con el latín lentīgo, lentīginis ("peca", "mancha con forma de lenteja") y el sufijo griego -ωσις (-ōsis), que indica "proceso" o "condición patológica". Lentiginosis nombra, por tanto, la condición clínica de presentar lentigos múltiples, no la mera presencia de varios lentigos, que se expresa con el plural lentigines. La frontera entre "tener algunos lentigos" y "tener una lentiginosis" no es numérica, sino clínica: se habla de lentiginosis cuando la densidad, la distribución o la edad de aparición apuntan a un sustrato genético o sindrómico.

Los lentigos que la componen son, histológicamente, lentigos simples: máculas de 1 a 5 mm, de color marrón uniforme, que pueden asentar en cualquier superficie cutánea o mucosa, incluidas las palmas, las plantas y la mucosa oral. No dependen del sol, al contrario que los lentigos solares del fotoenvejecimiento.

Clasificación de las lentiginosis

Las lentiginosis se ordenan según dos ejes: cómo se distribuyen los lentigos y si existe o no afectación fuera de la piel.

Las lentiginosis múltiples reparten los lentigos de forma generalizada. Pueden ser aisladas, sin alteraciones sistémicas, como la lentiginosis hereditaria benigna, o sistémicas, asociadas a síndromes genéticos con afectación de otros órganos; las principales son el síndrome LEOPARD (hoy síndrome de Noonan con múltiples lentigos), el síndrome de Peutz-Jeghers y el complejo de Carney.

En el extremo opuesto están las lentiginosis circunscritas, que limitan los lentigos a una zona. La más característica es la lentiginosis unilateral parcial o segmentaria, en la que las manchas se agrupan en un hemicuerpo o siguen un patrón dermatomérico. Se interpreta como un mosaicismo somático de los melanoblastos de la cresta neural y, salvo excepciones, no se asocia a enfermedad sistémica.

Principales síndromes con lentiginosis

El síndrome LEOPARD (síndrome de Noonan con múltiples lentigos, OMIM 151100) es una rasopatía autosómica dominante causada casi siempre por mutaciones en el gen PTPN11. Su acrónimo reúne las manifestaciones cardinales: Lentigos, anomalías Electrocardiográficas, hipertelorismo Ocular, estenosis Pulmonar, Anomalías genitales, Retraso del crecimiento y sordera neurosensorial (Deafness). Los lentigos suelen ser el primer signo y aumentan con la edad; lo que marca el pronóstico, sin embargo, es la afectación cardíaca, en forma de miocardiopatía hipertrófica o estenosis pulmonar.

En el síndrome de Peutz-Jeghers (mutaciones en STK11), la lentiginosis se concentra en los labios, la mucosa oral y las regiones periorificiales. Las manchas aparecen en la infancia y pueden aclararse con los años. Lo verdaderamente relevante no son ellas, sino los pólipos hamartomatosos del intestino delgado, capaces de provocar cuadros abdominales agudos por intususcepción y, a largo plazo, un riesgo aumentado de neoplasias digestivas, mamarias y ginecológicas.

Distinto es el complejo de Carney (mutaciones en PRKAR1A), que suma a la lentiginosis cutánea y mucosa mixomas cardíacos, hiperactividad endocrina (síndrome de Cushing por displasia adrenal, tumores testiculares) y schwannomas. Aquí los lentigos pueden alcanzar los párpados, el borde bermellón de los labios y la conjuntiva, un detalle que ayuda a distinguirlo del LEOPARD.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra "lentiginosis"?

Del latín lentīgo ("peca con forma de lenteja") y el sufijo griego -ωσις (-ōsis), "proceso" o "condición". Señala la condición de presentar lentigos múltiples en un contexto clínicamente relevante, frente a lentigines, que es el simple plural gramatical.

¿Es lo mismo tener muchos lentigos que tener una lentiginosis?

No necesariamente. Muchos adultos acumulan lentigos solares a lo largo de la vida sin que eso sea una lentiginosis. El concepto exige algo más: que los lentigos sean simples y no solares, que aparezcan pronto, que ocupen mucosas o zonas no expuestas al sol, o que se acompañen de otros hallazgos. Es la distribución y el contexto lo que alerta, no el número.

¿Cuándo debe preocupar una lentiginosis en un niño?

Cuando los lentigos son numerosos, surgen antes de la pubertad y se sitúan en labios, mucosa oral, párpados, palmas o plantas. En esos casos conviene descartar los tres síndromes principales (LEOPARD, Peutz-Jeghers y Carney) con una exploración cardiológica, una evaluación digestiva y, si procede, un estudio genético. Los lentigos suelen ser el signo más precoz de estas entidades, a veces años antes de que se manifieste la afectación de los órganos internos.

¿Es lo mismo el síndrome LEOPARD que el síndrome de Noonan con múltiples lentigos?

Sí, son dos nombres para la misma entidad. La nomenclatura actual de OMIM y de las guías genéticas prefiere "síndrome de Noonan con múltiples lentigos" porque el cuadro comparte gen (PTPN11) y parte del fenotipo con el síndrome de Noonan, del que se distingue sobre todo por la lentiginosis. El acrónimo LEOPARD, aunque expresivo, tiende a abandonarse en la literatura reciente.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Manchas cutáneas. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
2. González López A, et al. Lentiginosis unilateral parcial. Actas Dermo-Sifiliográficas (AEDV).
3. Martinez-Molina M, Fabregat-Pratdepadua M, Bielsa Marsol I. Síndrome de Noonan con múltiples lentigos. Actas Dermo-Sifiliográficas (AEDV).
4. Pérez-Carmona L, et al. Lentiginosis mucocutáneas. Piel. Formación continuada en dermatología (Elsevier).