Displasia epifisaria

Qué es la displasia epifisaria

El término combina el griego δυσπλασία (dysplasía, formación defectuosa) y ἐπίφυσις (epíphysis, «lo que crece encima»), palabra griega que designaba en la anatomía antigua toda excrecencia ósea; el uso moderno la ha restringido al extremo articular de los huesos largos, donde reside la fisis o cartílago de crecimiento. La primera descripción sistemática de la enfermedad se atribuye a Thomas Fairbank, cirujano ortopeda londinense, que en 1935 publicó una serie de pacientes con lo que denominó «displasia epifisaria múltiple».

La epífisis es el territorio en el que la osificación endocondral construye el hueso adulto a partir del cartílago primario. Cualquier alteración de las proteínas de la matriz cartilaginosa, del colágeno tipo IX o del transporte iónico que sostiene la formación del cartílago se refleja en un desarrollo epifisario anómalo. La palabra displasia describe con precisión esta situación: hay tejido, pero está mal organizado.

Bases genéticas y clasificación

Bajo el nombre de displasia epifisaria conviven al menos dos familias de enfermedades bien diferenciadas.

Displasia epifisaria múltiple (DEM) autosómica dominante. Se debe a mutaciones en los genes que codifican el cartílago oligomérico de matriz (COMP), la matrilina 3 (MATN3) y las cadenas α1, α2 y α3 del colágeno tipo IX. Es la forma más frecuente y su expresión clínica es variable. La talla adulta suele estar solo ligeramente reducida.

Displasia epifisaria múltiple recesiva. Debida a mutaciones en el gen SLC26A2 (también llamado DTDST), que codifica un transportador de sulfato indispensable para la sulfatación de los proteoglucanos del cartílago. Este mismo gen es responsable, con distintos tipos de mutación, de la displasia diastrófica, la atelosteogénesis tipo 2 y la acondrogénesis tipo 1B, un continuo clínico que se conoce como espectro DTDST.

Formas sindrómicas. Incluyen la displasia epifisaria asociada a miopía, sordera y dismorfia facial, la displasia epifisaria con displasia femoral proximal grave y otras variantes con manifestaciones extraóseas.

Manifestaciones esqueléticas

Los pacientes suelen debutar en la infancia tardía con dolor articular localizado sobre todo en caderas y rodillas y con marcha bamboleante («marcha anserina») debida a la afectación de las cabezas femorales. Con el tiempo aparecen limitación de la movilidad, deformidades progresivas de manos, pies y rodillas (genu valgo o varo, pie equinovaro, clinodactilia, braquidactilia) y escoliosis leve. La talla adulta se reduce moderadamente.

Las radiografías son diagnósticas. Se observan epífisis planas, retraso en la aparición de los núcleos de osificación secundarios y, en las formas más graves, epífisis pequeñas y fragmentadas. En la cadera, el hallazgo clásico es la rótula en doble capa. Con el paso del tiempo el cartílago articular se deteriora y se instaura una artrosis de inicio precoz que a menudo obliga a intervenciones ortopédicas.

Diferenciación con entidades relacionadas

Pseudoacondroplasia. Comparte con la displasia epifisaria las mutaciones en COMP y una clínica de talla baja y afectación articular. Se distingue por la talla más reducida, la afectación desproporcionada de las extremidades y las alteraciones vertebrales asociadas. La distinción es histórica: ambas enfermedades se separaron por Maroteaux en la década de 1960.

Acondroplasia. Displasia ósea por mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), con talla baja marcada y desproporción rizomélica. La acondroplasia afecta al conjunto del hueso y no restringe su lesión a las epífisis.

Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes. Necrosis avascular idiopática de la cabeza femoral en niños. Puede simular una displasia epifisaria localizada, pero es unilateral en la mayoría de los casos, no hereditaria y sin afectación de otras epífisis.

Displasia de Meyer. Variante benigna, considerada por muchos autores una variante de la normalidad del crecimiento. Cursa con osificación irregular de la cabeza femoral en niños pequeños sin repercusión clínica y con evolución favorable.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra epifisaria?

Del griego ἐπίφυσις (epíphysis, formado por ἐπί, epí, encima, y φύσις, phýsis, crecimiento). En la anatomía moderna la epífisis es el extremo articular del hueso largo, sede del cartílago de crecimiento en el niño y del cartílago articular en el adulto. La displasia epifisaria es, literalmente, una formación defectuosa de esa región del hueso.

¿Se cura la displasia epifisaria?

No. Es una enfermedad genética permanente. El seguimiento clínico se orienta a preservar la movilidad y a retrasar la artrosis. En los casos graves puede requerirse artroplastia de cadera o de rodilla en edades más tempranas de lo habitual. La calidad de vida global es aceptable en la mayoría de las formas leves.

¿Es hereditaria?

Sí. La mayor parte de las formas son autosómicas dominantes, con transmisión a la descendencia en el 50 % de los casos. Existe una forma autosómica recesiva ligada al gen SLC26A2, alélica con otras displasias óseas más graves. La expresividad varía dentro de una misma familia, lo que puede llevar a diagnósticos tardíos en los portadores con síntomas leves.

¿Es lo mismo que la displasia epifisaria múltiple?

La displasia epifisaria múltiple es la forma más frecuente y mejor caracterizada dentro del grupo. El adjetivo «múltiple» hace referencia a la afectación simultánea de varias epífisis. Existen, sin embargo, otras displasias epifisarias, algunas restringidas a las epífisis femorales, otras integradas en cuadros sindrómicos con manifestaciones extraóseas. El término genérico engloba a todas.

Referencias

1. Orphanet. Displasia epifisaria múltiple.
2. National Organization for Rare Disorders (NORD). Displasia epifisaria múltiple autosómica dominante.
3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Multiple epiphyseal dysplasia 1 (OMIM 132400).
4. Anthony J, Panganiban G, Alman B. Multiple epiphyseal dysplasia: pathogenesis and management. Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons.