Amastia

Qué es la amastia

La voz amastia procede del griego ἀ- (a-, partícula privativa que indica ausencia) y μαστός (mastós, "mama", "pecho"), con el sufijo nominal -ία (-ía). Literalmente: "sin mama". El término aparece en la literatura médica europea desde el siglo XIX, aunque la condición que designa ya se menciona en textos mucho más antiguos; algunos autores han señalado un pasaje del Cantar de los Cantares (VIII, 8) como posible referencia bíblica a la ausencia mamaria bilateral.

Conviene no confundir la amastia con dos entidades cercanas que a veces se solapan en la práctica clínica. La amazia designa la ausencia de tejido glandular mamario con conservación del pezón, y suele ser consecuencia de cirugía o radioterapia, no de una malformación congénita. La atelia consiste en la ausencia aislada del pezón, con o sin presencia de glándula subyacente. La amastia engloba las dos carencias: ni glándula ni complejo areola-pezón se desarrollan.

Origen embrionario de la anomalía

Hacia la sexta semana de gestación, el ectodermo del embrión forma un engrosamiento longitudinal bilateral conocido como cresta mamaria (o línea láctea), que se extiende desde la axila hasta la ingle. En condiciones normales, la mayor parte de esta cresta involuciona y solo persiste un brote en la región pectoral de cada lado, brote del que derivarán los conductos, los lóbulos y el complejo areola-pezón de la mama definitiva.

Cuando la regresión de esa cresta es total en uno o en ambos lados, no queda primordio mamario alguno. El resultado es la amastia. La hipótesis etiológica que cuenta con más respaldo la formularon Bavinck y Weaver en 1986: una interrupción del flujo en las arterias subclavias embrionarias, en torno al día 46 de la gestación, comprometería la irrigación del territorio pectoral y, con ella, la supervivencia de la cresta mamaria incipiente. Esta misma alteración vascular explicaría las malformaciones costales y del miembro superior que acompañan a la amastia unilateral en el contexto del síndrome de Poland.

Formas clínicas según la clasificación de Trier

En 1965, William C. Trier propuso una clasificación en tres grupos que sigue vigente en la literatura. El primer grupo corresponde a la amastia unilateral, la forma más habitual, que en la mayoría de los casos constituye una manifestación del síndrome de Poland; se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 20 000 a 30 000 nacidos vivos, con predominio masculino (proporción 3:1). No todos los pacientes con síndrome de Poland presentan amastia, pero cuando se da en mujeres, la cifra alcanza aproximadamente el 10 % de los casos.

El segundo grupo reúne la amastia bilateral aislada, sin otras malformaciones asociadas. Se han documentado familias con transmisión autosómica dominante (OMIM 113700). Una forma autosómica recesiva (OMIM 616001), ligada a mutaciones en el gen PTPRF del cromosoma 1p34, se identificó más recientemente.

El tercer grupo incluye la amastia bilateral asociada a displasia ectodérmica, en la que la ausencia mamaria coexiste con anomalías del pelo, las uñas, los dientes o las glándulas sudoríparas, todas ellas estructuras de origen ectodérmico.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra amastia?

Del griego ἀ- ("sin") y μαστός ("mama"). La raíz μαστός es la misma que aparece en términos como mastitis, mastectomía o ginecomastia. El prefijo privativo ἀ- es uno de los formantes más productivos de la terminología médica griega: aparece en agenesia, aplasia o atelia, entre muchos otros.

¿Es lo mismo amastia que aplasia mamaria?

Sí, en la práctica clínica ambos términos se usan de forma intercambiable para referirse a la ausencia congénita de la mama. La diferencia es puramente lingüística: amastia emplea la raíz griega directa (μαστός) mientras que aplasia mamaria combina un prefijo griego (ἀ- + πλάσις, "formación") con un adjetivo latino (mammaria).

¿Puede la amastia afectar a varones?

Sí. Dado que la cresta mamaria embrionaria se desarrolla en ambos sexos, la amastia puede presentarse tanto en varones como en mujeres. En varones suele pasar inadvertida porque la mama masculina apenas se desarrolla durante la pubertad; el hallazgo suele producirse al identificar otras anomalías del síndrome de Poland, como la ausencia del músculo pectoral mayor.

¿La amastia es hereditaria?

Depende del contexto. Cuando forma parte del síndrome de Poland, la inmensa mayoría de los casos son esporádicos, sin antecedentes familiares. La amastia bilateral aislada, en cambio, se ha descrito con patrón autosómico dominante en algunas familias, y una forma recesiva se vincula a mutaciones del gen PTPRF.

Referencias

1. Orphanet. Aplasia/hipoplasia mamaria congénita aislada.
2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Breasts and/or nipples, aplasia or hypoplasia of, 1; BNAH1 (#113700).
3. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD/NIH). Isolated congenital breast hypoplasia/aplasia.
4. MedlinePlus Genetics (NIH). Poland syndrome.