Aplasia mamaria

Qué es la aplasia mamaria

El término designa la falta de formación del parénquima glandular de la mama durante la vida embrionaria. Se inscribe dentro de las anomalías de la línea mamaria, una cresta ectodérmica que aparece hacia la sexta semana de gestación y que normalmente involuciona salvo en la región pectoral, donde se origina la glándula mamaria definitiva. Si el primordio glandular no se constituye, el resultado es la aplasia. Cuando la ausencia abarca la mama completa (glándula, pezón y areola), la terminología clásica emplea la voz amastia; si falta la glándula pero se conservan pezón y areola, se habla propiamente de aplasia mamaria.

En la práctica, ambos términos se solapan con frecuencia. La atelia se refiere exclusivamente a la ausencia del pezón.

Asociación con el síndrome de Poland y otras malformaciones

La aplasia mamaria unilateral es la presentación más frecuente, y la causa más conocida es el síndrome de Poland, descrito por Alfred Poland en 1841. Este síndrome combina la aplasia o hipoplasia del músculo pectoral mayor con anomalías ipsilaterales de la mama, la pared torácica y, en ocasiones, la mano (sindactilia). Su prevalencia se sitúa en torno a 1 de cada 20 000 a 30 000 nacimientos, con predominio en varones y afectación preferente del lado derecho.

Fuera del síndrome de Poland, la aplasia mamaria bilateral aislada es rara. Puede aparecer en el contexto de displasias ectodérmicas o de defectos en los genes que regulan la señalización Wnt y la formación de anejos cutáneos, aunque la base molecular precisa no se ha establecido en la mayoría de los casos descritos.

Diferenciación con anomalías numéricas de la mama

Conviene distinguir la aplasia mamaria de la polimastia (mamas supernumerarias) y la politelia (pezones supernumerarios), que representan el extremo opuesto del espectro de anomalías de la línea mamaria: en la polimastia y la politelia persisten vestigios de primordios que deberían haber involucionado; en la aplasia, lo que falta es el primordio que debería haberse desarrollado.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo aplasia mamaria que amastia?

Depende del autor. En sentido estricto, la amastia implica ausencia completa de la mama (glándula, pezón y areola), mientras que en la aplasia mamaria puede conservarse el complejo areola-pezón. Sin embargo, muchos textos emplean ambos términos de forma indistinta.

¿El síndrome de Poland siempre incluye aplasia mamaria?

No necesariamente. La expresividad del síndrome es variable. En algunos pacientes la mama está ausente; en otros solo es hipoplásica o presenta una asimetría leve. El rasgo constante es la afectación del pectoral mayor.

¿La aplasia mamaria puede ser bilateral?

Sí, pero es muy infrecuente. La forma bilateral suele asociarse a displasias ectodérmicas u otros síndromes genéticos complejos, no al síndrome de Poland, que es característicamente unilateral.

Referencias

1. MedlinePlus en español, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Enfermedades del seno.
2. Manual MSD, versión para profesionales. Generalidades sobre los trastornos mamarios.
3. Orphanet. Síndrome de Poland.
4. MedlinePlus Genetics, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Poland syndrome.