Atelia

Qué es la atelia

El término procede del griego: el prefijo privativo ἀ- (a-, "sin") y θηλή (thelē, "pezón"). Literalmente, "sin pezón". En la terminología médica actual designa la ausencia congénita del complejo areola-pezón, una estructura que normalmente se forma a partir de la cresta mamaria durante las primeras semanas de desarrollo embrionario.

Hacia la sexta semana de gestación, el ectodermo engrosado forma la llamada línea mamaria, una banda bilateral que se extiende desde la axila hasta la ingle. En condiciones normales, la mayor parte de esta línea involuciona y solo persiste un foco a la altura del cuarto espacio intercostal, que dará lugar a la glándula mamaria y al pezón. Cuando esa diferenciación local falla pero la glándula se desarrolla bajo la piel, el resultado es la atelia: hay mama, pero no pezón visible.

Relación con la amastia y la amazia

Las malformaciones congénitas de la mama por defecto se clasifican según qué componentes faltan. En la amastia no se desarrolla ni la glándula ni el complejo areola-pezón; en la amazia, la glándula está ausente pero el pezón persiste. La atelia ocupa la posición inversa: el pezón es lo que falta, mientras que el parénquima mamario puede conservarse parcial o totalmente bajo la piel. Es la menos frecuente de las tres.

Conviene tener en cuenta que las fronteras entre estas categorías no siempre son nítidas en la práctica clínica. Algunos autores consideran que la atelia congénita verdadera, sin afectación alguna del tejido glandular, es muy poco habitual y que la mayoría de los casos corresponden en realidad a formas incompletas de amastia.

Síndromes asociados

La atelia aislada, sin ninguna otra anomalía, se ha descrito pero es infrecuente. Lo habitual es que forme parte del espectro de un síndrome más amplio. El síndrome de Poland es probablemente la asociación más conocida: cursa con ausencia unilateral del músculo pectoral mayor, hipoplasia de la mama y, en muchos casos, atelia del lado afectado, junto con anomalías variables de la mano ipsilateral. Su incidencia se estima en torno a 1 por cada 20 000 a 30 000 recién nacidos.

Otro grupo relevante son las displasias ectodérmicas. Como el pezón es una estructura de origen ectodérmico (junto con el pelo, las uñas, las glándulas sudoríparas y el esmalte dental), las displasias que afectan al ectodermo pueden incluir atelia bilateral entre sus manifestaciones. Se han comunicado también casos asociados a progeria y al síndrome de Yunis-Varon, una entidad extremadamente rara que combina anomalías esqueléticas, displasia ectodérmica y afectación cardíaca.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra atelia?

Del griego ἀ- ("sin") y θηλή ("pezón"). Su opuesto etimológico es la politelia, presencia de pezones supernumerarios, formada con el prefijo πολύς ("mucho").

¿Es lo mismo atelia que amastia?

No. En la amastia faltan tanto la glándula mamaria como el pezón. La atelia se refiere solo a la ausencia del complejo pezón-areola; la glándula subyacente puede estar presente. En la práctica, la distinción se confirma mediante pruebas de imagen.

¿La atelia siempre se asocia a un síndrome?

En la mayoría de los casos publicados, sí. La atelia aislada bilateral sin otras anomalías congénitas es rara y hay pocos casos documentados en la literatura. Cuando se detecta, conviene descartar la presencia de un síndrome subyacente, especialmente displasias ectodérmicas o síndrome de Poland.

Referencias

1. Orphanet. Aplasia/hipoplasia mamaria congénita aislada.
2. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Poland syndrome. MedlinePlus Genetics.
3. National Organization for Rare Disorders. Poland Syndrome.
4. Children's Health (Dallas). Athelia.