Síndrome de Poland

Qué es el síndrome de Poland

El primer registro de esta malformación no lleva el nombre que hoy la designa. En 1826, el cirujano francés Lallemand describió un caso de depresión torácica con ausencia de varias costillas; en 1839, Froriep asoció por primera vez la falta del pectoral mayor con sindactilia en los dedos. Fue Alfred Poland, entonces un joven estudiante de anatomía del Guy's Hospital de Londres, quien en 1841 realizó la descripción anatómica más completa: al disecar el cadáver de un preso de 27 años, encontró la ausencia del pectoral mayor, el serrato anterior y el oblicuo externo del abdomen, junto con sindactilia en la mano del mismo lado. El nombre de síndrome de Poland, sin embargo, no se acuñó hasta 1962, cuando el cirujano plástico Patrick Clarkson lo propuso trabajando en el mismo hospital donde se conservaba, todavía, la mano disecada por Poland más de un siglo antes.

El hallazgo constante en todas las formas del síndrome es la agenesia o hipoplasia de la porción esternocostal del pectoral mayor. Todo lo demás varía. Puede sumarse ausencia del pectoral menor, del serrato anterior o del dorsal ancho, hipoplasia de las costillas, anomalías del pezón y la mama, o braquisindactilia de la mano homolateral. La combinación exacta de hallazgos rara vez se repite igual de un paciente a otro.

Mecanismo propuesto

La causa sigue sin establecerse con certeza. La hipótesis con más aceptación, formulada por Bavinck y Weaver en 1986, atribuye el cuadro a una interrupción del flujo sanguíneo en la arteria subclavia o en alguna de sus ramas, ocurrida hacia la sexta semana del desarrollo embrionario. Esa arteria irriga los tejidos que darán lugar a la pared torácica y a la extremidad superior; según en qué punto y con qué extensión se interrumpa el riego, cambia el patrón de estructuras afectadas. La misma hipótesis vascular se ha propuesto para explicar el síndrome de Klippel-Feil y la secuencia de Möbius, con los que el de Poland comparte, en ocasiones, la aparición conjunta en un mismo paciente.

Otras hipótesis apuntan a una migración anormal del mesodermo lateral entre los días 16 y 28 de gestación, o a una alteración de la cresta ectodérmica apical, la estructura embrionaria que dirige el crecimiento temprano de las extremidades. No hay, hasta la fecha, un gen identificado. La inmensa mayoría de los casos son esporádicos: la recurrencia familiar existe, pero es excepcionalmente rara.

Epidemiología

La incidencia estimada oscila, según las series, entre 1 caso por cada 7.000 y 1 por cada 100.000 recién nacidos vivos, una horquilla amplia que refleja las dificultades para diagnosticar las formas más leves. Afecta con más frecuencia a varones, en una proporción de entre 2:1 y 3:1 respecto a las mujeres. El lado derecho resulta afectado entre el 60 % y el 75 % de los casos, un dato sin explicación conocida.

Diferenciación con otras entidades

La agenesia aislada del pectoral mayor, sin ninguna otra anomalía asociada, no constituye por sí sola un síndrome de Poland: para hablar de él se exige, además de la afectación muscular, al menos una anomalía ipsilateral acompañante. Frente al síndrome de Klippel-Feil, que afecta a las vértebras cervicales, y a la secuencia de Möbius, centrada en la parálisis de los pares craneales sexto y séptimo, el síndrome de Poland se distingue por su localización torácica y de la extremidad superior, aunque los tres compartan la misma hipótesis vascular de origen y puedan, en casos infrecuentes, coincidir en un mismo paciente.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama síndrome de Poland si no fue él quien lo bautizó?

Porque fue quien hizo la primera descripción anatómica completa, en 1841, aunque el nombre se lo diera Patrick Clarkson ciento veintiún años después. Es un patrón habitual en la historia de la medicina: el epónimo recae en quien documenta el cuadro con más detalle, no siempre en quien lo observó primero.

¿Es hereditario?

No, en la inmensa mayoría de los casos. Aparece de forma esporádica, sin que se haya identificado un gen responsable. Los casos familiares existen en la literatura, pero son una rareza dentro de una entidad que ya es, de por sí, poco frecuente.

¿Afecta siempre a la mano?

No necesariamente. La sindactilia y otras anomalías de la mano son frecuentes, pero el diagnóstico se sostiene sobre la afectación del pectoral mayor y al menos una anomalía ipsilateral, que puede limitarse a la pared torácica sin llegar a la extremidad.

Referencias

1. National Library of Medicine (National Institutes of Health). Poland syndrome. MedlinePlus Genetics.
2. Tafti D, Cecava ND. Poland Syndrome. StatPearls, NCBI Bookshelf, National Institutes of Health.
3. Secuencia de Poland, de las bases embriológicas a la práctica clínica. Revista Cubana de Cirugía, SciELO Cuba.
4. Síndrome de Poland: a propósito de un caso. Medicina de Familia. SEMERGEN.