Aplasia

Qué es la aplasia

En patología general, la aplasia se define como la falta de desarrollo, total o casi total, de un órgano, un tejido o una población celular concreta. El término procede del griego ἀπλασία (aplasía), construido con el prefijo privativo ἀ- (a-, «sin») y la raíz πλάσις (plásis, «formación», «modelado»), a su vez derivada del verbo πλάσσω (plássō, «moldear»). Su significado literal es, pues, «sin formación» o «falta de modelado».

La voz entró en la terminología médica en la segunda mitad del siglo XIX. Está documentada en francés como aplasie en 1865, dentro de la ola de neologismos grecolatinos que la anatomía patológica alemana y francesa acuñó para describir las alteraciones del crecimiento celular. De esa misma raíz πλάσις proceden hipoplasia (formación insuficiente), displasia (formación anómala), hiperplasia (formación excesiva) y anaplasia (pérdida de diferenciación). La Real Academia Española la recoge con una definición escueta: «Carencia total o parcial de un órgano».

Aplasia y agenesia: una distinción con matices

Conviene no confundir aplasia con agenesia, aunque en la práctica clínica muchos textos los emplean como sinónimos. Conceptualmente, la agenesia implica que el primordio embrionario del órgano nunca llegó a constituirse: no hay rastro alguno de tejido. En la aplasia, el esbozo embrionario se formó pero no progresó, y puede quedar un vestigio rudimentario. La diferencia tiene valor embriológico más que funcional, porque para el paciente el resultado suele ser el mismo: el órgano no está o no funciona.

Frente a la hipoplasia, la frontera es de grado. En la hipoplasia el órgano existe pero es más pequeño o contiene menos células de lo normal; en la aplasia, la ausencia es prácticamente completa. Hay situaciones intermedias, y no siempre es posible trazar una línea nítida entre ambas.

Formas congénitas y adquiridas

Las aplasias congénitas se originan durante el desarrollo embrionario y están presentes desde el nacimiento. Pueden afectar a la piel (aplasia cutis congénita), a las gónadas (aplasia gonadal), a los conductos de Müller (que dan lugar al útero y la vagina), a la glándula mamaria o a estructuras óseas como el radio. Muchas de ellas se asocian a mutaciones genéticas identificadas o a disrupciones vasculares durante la organogénesis, si bien en un número considerable de casos la causa permanece sin determinar.

Cuando un tejido que funcionaba con normalidad deja de producir células, se habla de aplasia adquirida. El ejemplo más conocido es la anemia aplásica, en la que la médula ósea pierde su capacidad hematopoyética y el paciente desarrolla pancitopenia. Las causas pueden ser autoinmunitarias, tóxicas (benceno, ciertos fármacos) o infecciosas (algunos virus hepatotropos), aunque cerca de la mitad de los casos se clasifican como idiopáticos.

Principales formas de aplasia por localización

Aplasia medular. Es la forma clínicamente más relevante. La médula ósea deja de generar hematíes, leucocitos y plaquetas en cantidad suficiente. La denominación «anemia aplásica» es histórica pero imprecisa, ya que el fallo no se limita a la serie roja.

Aplasia cutis congénita. Ausencia localizada de piel al nacimiento, con predilección por el cuero cabelludo. Se clasifica en nueve grupos según los criterios de Frieden (1986), que integran localización, extensión y malformaciones asociadas. La prevalencia estimada ronda 1 de cada 10 000 nacidos.

Aplasia gonadal. Ausencia de desarrollo de los ovarios o los testículos. Suele presentarse con fenotipo femenino, amenorrea primaria e infantilismo sexual, y en muchos casos se enmarca dentro del síndrome de Turner o de otras formas de disgenesia gonadal.

Aplasia de células germinales. La gónada existe y conserva su estructura de soporte, pero carece de células germinales (ovocitos o espermatogonias). En el varón se conoce como síndrome de solo células de Sertoli.

Aplasia uterina y aplasia vaginal. Resultan de un fallo en el desarrollo de los conductos de Müller y constituyen las manifestaciones centrales del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. La aplasia mamaria consiste en la ausencia de tejido glandular mamario, ya sea de forma aislada o como parte de cuadros malformativos como el síndrome de Poland.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra «aplasia»?

Del griego ἀ- («sin») y πλάσις («formación»). Su significado literal es «falta de formación». El término apareció en la literatura médica francesa en 1865 como aplasie y se extendió rápidamente al resto de lenguas europeas.

¿Es lo mismo aplasia que agenesia?

No exactamente, aunque en la práctica muchos textos los usan de forma intercambiable. La agenesia supone que el primordio embrionario del órgano nunca se formó; la aplasia, que se constituyó pero no se desarrolló. Para el paciente, la consecuencia funcional puede ser idéntica.

¿La aplasia es siempre congénita?

Existen también aplasias adquiridas. La más conocida es la aplasia medular (anemia aplásica), en la que la médula ósea deja de producir células sanguíneas por causas autoinmunitarias, tóxicas o infecciosas que actúan sobre un tejido que antes funcionaba con normalidad.

¿Qué diferencia hay entre aplasia e hipoplasia?

Depende del grado. La hipoplasia es un desarrollo insuficiente: el órgano existe pero es más pequeño o contiene menos células. La aplasia implica una ausencia prácticamente completa. La distinción no siempre es categórica, y hay formas intermedias que los clínicos valoran caso por caso.

Referencias

1. Real Academia Española. Aplasia. Diccionario de la lengua española.
2. MedlinePlus en español, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Anemia aplásica.
3. National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). Anemia aplásica.
4. Manual MSD, versión para profesionales. Anemia aplásica.