Trifilocefalia

Qué es la trifilocefalia

La bibliografía internacional conoce esta anomalía sobre todo por su nombre alemán, Kleeblattschädel ("cráneo en hoja de trébol"), y también como cráneo en trébol o, en inglés, cloverleaf skull o triphylocephaly. La entidad fue delimitada como un cuadro propio en 1960 por Holtermüller y Wiedemann, que reunieron trece casos previamente descritos bajo diagnósticos dispares, como "hidrocefalia condrodistrófica". Hoy se han comunicado menos de ciento treinta casos en todo el mundo.

El cierre precoz afecta sobre todo a las suturas coronal y lambdoidea, y con frecuencia también a la metópica; puede sumarse el de la sagital. Como el crecimiento del cráneo queda bloqueado en esas líneas de sutura, el tejido cerebral en expansión empuja hacia fuera por los puntos que aún permanecen abiertos: de ahí la prominencia frontal y el abombamiento de ambas regiones temporales que dan al cráneo su silueta trilobulada.

Formas aisladas y asociadas a otros síndromes

En torno al 80 % de los casos de cráneo en trébol se asocian a un síndrome genético identificable. La displasia tanatofórica de tipo II es la causa más frecuente. También se ha descrito como parte del síndrome de Crouzon, del síndrome de Apert y del síndrome de Carpenter, entre otras acrocefalosindactilias. El resto son formas aisladas, de origen esporádico en la mayoría de los casos, aunque se han descrito familias con un patrón de herencia autosómico dominante.

Casi siempre se acompaña de hidrocefalia, por la deformidad asociada de la base del cráneo, y de proptosis ocular marcada. La fontanela puede aparecer notablemente agrandada pese al cierre de las suturas vecinas.

Diferenciación con otras craneosinostosis

La trifilocefalia pertenece al grupo de las craneosinostosis complejas, en las que se cierran varias suturas a la vez, frente a las formas simples, que afectan a una sola. La escafocefalia resulta del cierre aislado de la sutura sagital; la trigonocefalia, del de la metópica; la plagiocefalia, del cierre unilateral de una sutura coronal o lambdoidea. La oxicefalia comparte con la trifilocefalia el cierre de ambas suturas coronales, pero produce un cráneo alto y en torre, sin la silueta trilobulada que da nombre al cráneo en trébol.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre "trifilocefalia"?

Es la forma española del nombre alemán Kleeblattschädel, literalmente "cráneo en hoja de trébol" (Klee, trébol; Blatt, hoja; Schädel, cráneo), que describe la silueta de tres lóbulos del cráneo afectado.

¿Es lo mismo que la trigonocefalia?

No. La trigonocefalia afecta a una sola sutura, la metópica, y produce una frente estrecha y triangular. La trifilocefalia implica el cierre de varias suturas a la vez y una deformidad mucho más extensa.

¿Se diagnostica antes del nacimiento?

Sí, con frecuencia. La ecografía prenatal puede mostrar ya la silueta trilobulada característica, y los casos más graves suelen confirmarse con resonancia magnética fetal.

¿Cuándo se identificó por primera vez esta anomalía?

Holtermüller y Wiedemann la delimitaron como entidad propia en 1960. Antes de esa fecha, los casos que hoy se reconocerían como cráneo en trébol se habían descrito bajo otros diagnósticos, principalmente formas de condrodistrofia con hidrocefalia.

Referencias

1. Radiopaedia. Cloverleaf skull (craniosynostosis).
2. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Kleeblattschaedel, entrada n.º 148800.
3. Manjila S, Chim H, Eisele S, et al. History of the Kleeblattschädel deformity: origin of concepts and evolution of management in the past 50 years. Neurosurgical Focus, 2010.
4. Wikipedia. Craneosinostosis.