Retinopatía de células falciformes

Qué es la retinopatía de células falciformes

También llamada retinopatía drepanocítica, o sickle cell retinopathy en la literatura inglesa, es el conjunto de alteraciones retinianas que aparecen a lo largo de la vida en pacientes con anemia drepanocítica y otras variantes de la enfermedad de células falciformes. Pertenece al grupo de las retinopatías vasculares proliferativas, junto con la retinopatía diabética y la retinopatía del prematuro, con las que comparte un mismo mecanismo de fondo: la isquemia retiniana desencadena una neovascularización compensatoria que acaba siendo más peligrosa que el problema que pretendía resolver.

El nombre es un híbrido. "Retinopatía" procede del latín medieval retīna (la membrana ocular, nombrada por su aspecto reticular) y del griego πάθεια (pátheia), "enfermedad". "Falciforme" viene del latín falx, falcis, "hoz", por la forma que adoptan los glóbulos rojos.

Por qué la retina periférica es tan vulnerable

La retina exige más oxígeno por gramo de tejido que casi ningún otro órgano, y lo recibe a través de una red capilar fina y de flujo lento, justo las condiciones que peor toleran las crisis vasooclusivas. Al atravesar la circulación periférica, donde la presión de oxígeno ya es baja de por sí, los drepanocitos tienden a polimerizar su hemoglobina S, deformarse y taponar los capilares. Repetido durante años, esto deja zonas de retina periférica sin riego.

La retina isquémica responde liberando factor de crecimiento endotelial vascular, que estimula la formación de vasos nuevos. El problema es que esos neovasos nacen fuera del plano habitual de la retina, crecen hacia el vítreo y son frágiles. Son ellos, no la isquemia en sí, los que acaban produciendo las dos complicaciones que amenazan la visión: la hemorragia vítrea y el desprendimiento de retina.

La clasificación de Goldberg: cinco estadios

En 1971, el oftalmólogo Morton F. Goldberg, entonces en el Wilmer Eye Institute de Johns Hopkins, publicó en American Journal of Ophthalmology una clasificación en cinco estadios que sigue siendo la referencia internacional. El estudio se hizo sobre 24 pacientes, todos con hemoglobinopatía SC, un detalle que ya apuntaba a la paradoja que hoy se conoce bien: esta complicación es más frecuente precisamente en la variante hematológicamente más leve.

Los dos primeros estadios forman la retinopatía drepanocítica no proliferativa; los tres últimos, la proliferativa, que es la que compromete la visión.

Estadio I, oclusión arteriolar periférica. Cierre de las arteriolas más pequeñas en la periferia retiniana. Asintomático; solo se ve en la exploración.

Estadio II, anastomosis arteriovenosas. En el límite entre la zona perfundida y la isquémica, las arteriolas terminales se comunican directamente con las vénulas, saltándose el lecho capilar. También asintomático.

Estadio III, neovascularización en abanico de mar. El hito que marca el paso a la forma proliferativa. Brotan hacia el vítreo agrupaciones de vasos nuevos con una forma ramificada que recuerda al coral Gorgonia flabellum, de donde toman el nombre. Pueden infartarse solos y dejar una cicatriz, o seguir creciendo.

Estadio IV, hemorragia vítrea. Los neovasos se rompen y sangran hacia el vítreo. Es el primer estadio que el paciente nota, con moscas volantes o pérdida brusca de visión si el sangrado es importante.

Estadio V, desprendimiento de retina. El tejido fibroso asociado a los neovasos se contrae y separa la retina de las capas más profundas. Es la complicación más grave y la principal causa de pérdida visual permanente.

La paradoja: más frecuente en la HbSC que en la HbSS

La forma sistémicamente más grave de la enfermedad, la anemia drepanocítica clásica (homocigotos HbSS), no es la que más complicaciones oculares produce. Es la hemoglobina C combinada con la S, clínicamente más leve a nivel sistémico, la que con más frecuencia deriva en retinopatía proliferativa. En el estudio de cohorte de Jamaica, la prevalencia a los 20,5 años era del 43 % en pacientes con HbSC frente al 14 % en HbSS, y la edad media de aparición también era más temprana en la HbSC, en torno a los 8 años, frente a los 16 en la HbSS.

La explicación aceptada tiene que ver con la viscosidad de la sangre, no con la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con HbSS tienen anemia hemolítica intensa y hematocrito bajo, lo que hace que su sangre fluya con menos viscosidad y que la oclusión capilar sea, paradójicamente, menos intensa. Los pacientes con HbSC tienen anemia leve y hematocritos casi normales, con hematíes que falciforman menos pero en un medio más viscoso, lo que favorece la oclusión repetida de los capilares periféricos. La talasemia combinada con hemoglobina S sigue un patrón parecido.

Diferenciación con otras retinopatías vasculares proliferativas

Comparte con la retinopatía diabética proliferativa el desenlace final, la neovascularización, pero no la distribución: la diabética suele afectar al polo posterior y al disco óptico, mientras que la drepanocítica es característicamente periférica. Los infartos redondeados y las hemorragias en "mancha salmón" son propios de esta última.

Con la retinopatía del prematuro comparte también la localización periférica y el mecanismo proliferativo, pero aparece en un contexto completamente distinto: una retina incompletamente vascularizada al nacer, no una hemoglobinopatía en el adulto o el adolescente.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre?

De la unión de "retinopatía" (latín retina más el griego -pátheia, "enfermedad") y "células falciformes", por la forma de hoz de los glóbulos rojos afectados. Se usa también como sinónimo "retinopatía drepanocítica", con la misma idea pero desde la raíz griega drépanon, también "hoz".

¿Por qué es más frecuente en la hemoglobinopatía SC que en la anemia drepanocítica clásica?

Es la paradoja central de esta complicación. La forma sistémicamente más leve, la HbSC, tiene una prevalencia de retinopatía proliferativa de alrededor del 43 % a los 20 años, frente al 14 % de la HbSS. La explicación está en la viscosidad de la sangre, no en la gravedad de la anemia.

¿Qué son los "abanicos de mar"?

La lesión característica del estadio III de Goldberg: agrupaciones de vasos nuevos que crecen hacia el vítreo con una forma ramificada que recuerda al coral Gorgonia flabellum. Son frágiles y su rotura produce la hemorragia vítrea del estadio IV.

¿Cuándo nota algo el paciente?

Tarde, casi siempre. Los tres primeros estadios son asintomáticos. Los primeros síntomas aparecen con la hemorragia vítrea del estadio IV.

¿Quién describió la enfermedad?

Morton F. Goldberg, en 1971, con su clasificación en cinco estadios. Hubo observaciones previas de la afectación ocular en la enfermedad de células falciformes desde los años cuarenta, pero fue Goldberg quien le dio una nomenclatura que permitió comparar estudios entre centros.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Enfermedad de células falciformes. MedlinePlus en español.
2. National Heart, Lung, and Blood Institute. Enfermedad de células falciformes. Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos.
3. Goldberg MF. Classification and pathogenesis of proliferative sickle retinopathy. American Journal of Ophthalmology, 1971;71(3):649-665.
4. Abdalla Elsayed MEA, Mura M, Al Dhibi H, et al. Sickle cell retinopathy: a focused review. Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology, 2019.