Hemoglobina C

Qué es la hemoglobina C

La hemoglobina C (HbC) es una de las variantes estructurales más extendidas de la hemoglobina. Procede de una mutación puntual en el gen HBB que sustituye, en la posición 6 de la cadena beta, el ácido glutámico por lisina. Se designó con la letra C siguiendo el orden alfabético con que se fueron bautizando las hemoglobinas anómalas a medida que se descubrían. La describieron en 1950 el químico Harvey Itano, que había participado el año anterior en el trabajo sobre la hemoglobina S, y el genetista James V. Neel, en dos familias afroamericanas.

Por qué cristaliza en lugar de polimerizar

El aminoácido entrante, la lisina, aporta una carga eléctrica positiva, justo la contraria a la del ácido glutámico negativo al que reemplaza. Ese cambio de carga reduce la solubilidad de la hemoglobina dentro del hematíe y favorece que forme cristales en su interior, en vez de los largos filamentos característicos de la HbS. Los glóbulos rojos se vuelven algo más rígidos y menos duraderos, y en el frotis aparecen los llamados dianocitos, hematíes con una diana de hemoglobina en el centro.

Ese mismo cambio de carga tiene una consecuencia práctica en el laboratorio: la HbC se desplaza de forma distinta a la hemoglobina A y a la S cuando se separan las hemoglobinas, lo que permite identificarla. Por sí sola, en las personas que heredan dos copias, la HbC da lugar a un cuadro leve.

Origen y distribución

El foco original de la hemoglobina C se sitúa en el África occidental, en torno a la actual Burkina Faso, desde donde se difundió con los movimientos de población. Aparece también, con frecuencia mucho menor, en el sur de Europa y en España. Al igual que ocurre con la HbS, ser portador de una sola copia parece ofrecer cierta protección frente al paludismo, un factor que ayuda a entender por qué la variante persiste en las zonas donde la malaria fue común.

Relación con la hemoglobina S y con otras variantes

El punto de mayor interés de la HbC surge cuando coincide con la hemoglobina S. Una persona puede heredar una copia de cada una, la S de un progenitor y la C del otro. Esa combinación, la hemoglobinopatía SC, produce un cuadro intermedio, porque la presencia de HbC empuja a la HbS a polimerizar con más facilidad. Conviene no confundir la HbC con la hemoglobina E, otra variante de la cadena beta muy prevalente en el Sudeste asiático: ambas incorporan lisina, pero la E lo hace en la posición 26, no en la 6.

Preguntas frecuentes

¿Qué significa la "C" de hemoglobina C?

Es una letra de serie. Las hemoglobinas anómalas se fueron nombrando por orden alfabético según se iban descubriendo, y a esta le correspondió la C, después de que la primera identificada recibiera la S de sickle.

¿Se parece a la hemoglobina S?

Comparten el punto exacto de la mutación, la posición 6 de la cadena beta, pero difieren en el aminoácido: la S incorpora valina y la C, lisina. Esa diferencia marca dos comportamientos distintos. La HbS forma polímeros al desoxigenarse; la HbC cristaliza. No son la misma variante.

¿Dónde es más frecuente?

En el África occidental, con su foco histórico en la región de Burkina Faso. Desde allí se ha extendido a otras zonas, y se detecta de manera puntual en poblaciones del sur de Europa.

Referencias

1. MedlinePlus. Hemoglobinopatía. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
2. Hemoglobin C Disease. StatPearls, National Library of Medicine.
3. Manual MSD, versión para profesionales. Generalidades sobre hemoglobinopatías.
4. MedlinePlus. Electroforesis de hemoglobina. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.