DICCIONARIO MÉDICO
Hemoglobina C
La hemoglobina C es una variante de la hemoglobina normal que se encuentra en los glóbulos rojos y se forma debido a una mutación genética específica. Aunque no es común, puede tener implicaciones importantes para la salud, especialmente cuando se presenta junto con otras variantes de la hemoglobina. La comprensión de esta variante es esencial para diagnosticar y tratar adecuadamente las condiciones asociadas. La hemoglobina C es una forma anormal de hemoglobina que surge de una mutación en el gen HBB, que codifica la cadena beta de la hemoglobina. En esta mutación, el aminoácido glutamato en la posición 6 de la cadena beta se reemplaza por lisina. Esta alteración modifica la estructura y función de la hemoglobina, aunque sus efectos clínicos varían dependiendo de si se presenta de forma homocigota (dos copias del gen mutado) o heterocigota (una copia mutada y una normal). La hemoglobina C es causada por una mutación genética hereditaria. Los padres portadores de una copia del gen defectuoso pueden transmitirlo a sus hijos. Esta variante es más prevalente en personas de origen africano, aunque también se ha identificado en otras poblaciones. Un nivel elevado de hemoglobina C se observa principalmente en individuos homocigotos para esta mutación. En estos casos, los glóbulos rojos pueden tener características distintivas, como una mayor propensión a la deshidratación y una forma anormal. Aunque muchas personas con hemoglobina C alta no presentan síntomas, en algunos casos puede causar: Niveles bajos de hemoglobina C pueden estar asociados con estados heterocigotos, en los cuales la persona posee tanto la variante C como otra variante normal de hemoglobina. En general, estas personas no experimentan síntomas significativos, aunque pueden ser portadores y transmitir la mutación genética a sus descendientes. El diagnóstico de la hemoglobina C generalmente implica: Aunque muchas personas con hemoglobina C no presentan síntomas graves, en algunos casos pueden desarrollarse complicaciones como: Se recomienda consultar a un médico si se presentan síntomas como: La hemoglobina C y la hemoglobina S son variantes genéticas de la hemoglobina normal. Mientras que la hemoglobina S está asociada con la drepanocitosis o anemia falciforme, la hemoglobina C causa alteraciones menos severas y se asocia principalmente con anemia leve o sin síntomas. La hemoglobina C es una condición genética, por lo que no puede prevenirse. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar a los portadores y planificar el asesoramiento genético adecuado. La mayoría de las personas con hemoglobina C no necesitan tratamiento. En casos de complicaciones como anemia severa o cálculos biliares, el tratamiento puede incluir suplementos, medicamentos o cirugía según sea necesario. La hemoglobina C generalmente no afecta el embarazo de manera significativa. Sin embargo, las mujeres portadoras pueden necesitar un seguimiento adicional para prevenir complicaciones en el feto. © Clínica Universidad de Navarra 2023Qué es la hemoglobina C
Causas de la hemoglobina C
Hemoglobina C alta
Hemoglobina C baja
Diagnóstico de la hemoglobina C
Complicaciones asociadas con la hemoglobina C
Cuándo acudir al médico
Preguntas frecuentes sobre la hemoglobina C
¿Qué diferencia hay entre la hemoglobina C y la hemoglobina S?
¿Se puede prevenir la hemoglobina C?
¿Qué tratamiento se necesita para la hemoglobina C?
¿Puede la hemoglobina C afectar el embarazo?