DICCIONARIO MÉDICO
Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de la sangre, sinónimo popular de anemia drepanocítica, caracterizada por la presencia de una hemoglobina anómala —la hemoglobina S— que, en condiciones de baja oxigenación, deforma los glóbulos rojos y les confiere la característica silueta de hoz. El término es el más extendido en la práctica clínica española, aunque la literatura científica actual considera más precisas las denominaciones griegas anemia drepanocítica o drepanocitosis. La anemia falciforme es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos producido por una mutación en el gen HBB, que codifica la cadena beta de la hemoglobina. La mutación origina una variante anómala de la proteína —la hemoglobina S— que, al ceder el oxígeno a los tejidos, polimeriza en el interior del eritrocito y lo deforma en la característica silueta curvada y rígida que recuerda a una hoz: el drepanocito o célula falciforme. Esta deformación produce, por un lado, la destrucción acelerada de los hematíes (anemia hemolítica crónica) y, por otro, la obstrucción de los vasos sanguíneos pequeños (crisis vaso-oclusivas dolorosas). El desarrollo clínico, genético, epidemiológico e histórico completo de la enfermedad se recoge en la entrada del diccionario dedicada a la anemia drepanocítica. El adjetivo falciforme procede del latín falx, falcis, "hoz" —la herramienta agrícola con hoja curva que los campesinos de la Antigüedad empleaban para segar el cereal—, combinado con el sufijo -forme, del latín forma, "que tiene forma de". Literalmente, por tanto, falciforme significa "con forma de hoz". Está documentado en latín científico como falciformis ya en 1652, lo que lo convierte en un término trescientos años anterior a su equivalente griego drepanocitosis (neologismo del siglo XX, documentado en francés como drépanocytose en 1952). Esta antigüedad del adjetivo latino explica por qué "anemia falciforme" y "células falciformes" se consolidaron en el uso clínico cotidiano antes que las variantes con raíz griega, y por qué siguen siendo hoy las denominaciones más populares en el habla hospitalaria española. Aunque ambos términos se usan indistintamente en la práctica, conviene señalar un matiz que la literatura médica ha destacado repetidamente: la expresión anemia falciforme es técnicamente imprecisa porque lo que tiene forma de hoz son los eritrocitos, no la anemia en sí misma. Por este motivo, la nomenclatura científica actual prefiere anemia drepanocítica, drepanocitosis o, aún más neutralmente, enfermedad de células falciformes (traducción del inglés sickle cell disease), que es el término genérico que engloba todos los genotipos con hemoglobina S: no solo la forma homocigota SS (la "anemia falciforme" propiamente dicha), sino también las hemoglobinopatías mixtas SC y Sβ-talasemia. Algunas denominaciones históricas se consideran hoy desuso: anemia de Herrick (por James B. Herrick, que firmó la primera descripción en la literatura occidental en 1910), drepanocitemia, anemia microdrepanocítica o meniscocitosis. El término inglés sicklemia y su castellanización sicklemia se consideran híbridos impropios, aunque tienen uso reconocido en Guinea Ecuatorial. Procede del latín falx, falcis, que significa "hoz" —la herramienta agrícola con hoja curva con la que se segaba el cereal—, combinado con el sufijo latino -forme, "con forma de". La imagen es directa: los glóbulos rojos enfermos, al ceder el oxígeno, adoptan una silueta curvada y rígida que recuerda exactamente a la hoja de una hoz. El término está documentado en latín científico como falciformis en 1652, y desde entonces se ha aplicado en anatomía y biología a cualquier estructura con esta forma (también al ligamento falciforme del hígado, por ejemplo). Su equivalente griego —drepanocítico, de δρέπανον, drépanon, también "hoz"— es mucho más reciente: es un neologismo del siglo XX. Sí, son sinónimos. Designan la misma enfermedad desde dos raíces clásicas distintas: "falciforme" procede del latín falx ("hoz") y "drepanocítica" del griego δρέπανον ("hoz" también). Hay un matiz: algunos autores consideran que anemia falciforme es técnicamente inexacto, porque lo que tiene forma de hoz son los glóbulos rojos, no la anemia. Por esta razón, la nomenclatura científica moderna prefiere anemia drepanocítica o drepanocitosis. En la práctica clínica española, sin embargo, "anemia falciforme" sigue siendo el nombre más extendido. El desarrollo completo de la enfermedad —causa genética, mecanismo de polimerización de la hemoglobina S, genotipos (homocigotos SS, portadores AS, hemoglobinopatías mixtas SC y Sβ-talasemia), epidemiología mundial, relación evolutiva con la malaria, hitos históricos (Herrick 1910, Pauling 1949 y la primera enfermedad molecular descrita), manifestaciones clínicas y diferenciación con otras hemoglobinopatías— se desarrolla en la entrada del diccionario dedicada a la anemia drepanocítica. Si desea profundizar en conceptos asociados a la anemia falciforme, puede consultar las siguientes definiciones del Diccionario médico:Qué es la anemia falciforme
"Anemia falciforme" frente a "anemia drepanocítica": un matiz lingüístico
Preguntas frecuentes
¿De dónde viene la palabra "falciforme"?
¿Es lo mismo anemia falciforme que anemia drepanocítica?
¿Dónde encontrar la información médica completa sobre esta enfermedad?
Referencias
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