Epidermólisis

Qué es la epidermólisis

El término procede del griego ἐπί (epí, «sobre»), δέρμα (dérma, «piel») y λύσις (lýsis, «disolución, separación»). Su significado literal es «disolución de lo que está sobre la piel», una imagen que describe con bastante fidelidad lo que sucede en la realidad clínica: la epidermis pierde su adherencia normal a la dermis y se desprende, a menudo ante estímulos mecánicos mínimos. La palabra se incorporó al vocabulario dermatológico en el siglo XIX, cuando los primeros anatomopatólogos comenzaron a clasificar las enfermedades cutáneas en función del plano de clivaje donde se producía el desprendimiento.

Conviene entender la epidermólisis no como una enfermedad concreta, sino como un mecanismo fisiopatológico. Varias enfermedades pueden producirla, y lo que las diferencia es la proteína dañada, el plano de la piel en el que se produce la separación y el modo en que se origina el defecto (genético o autoinmune).

Las proteínas de anclaje y la unión dermoepidérmica

Para que la epidermis se mantenga firmemente unida a la dermis, la piel dispone de un sistema de anclaje que incluye filamentos intermedios de queratina (sobre todo las queratinas 5 y 14) en el interior de los queratinocitos basales, hemidesmosomas en la cara basal de esos queratinocitos, la lámina basal propiamente dicha (donde la laminina 332 desempeña un papel crítico) y las fibrillas de anclaje de colágeno VII que sujetan la lámina basal a la dermis papilar. Un defecto en cualquiera de estos componentes deja la piel vulnerable a la separación mecánica.

Cuando la alteración es genética, las mutaciones afectan a los genes que codifican estas proteínas: KRT5 o KRT14 para la epidermólisis ampollosa simple, LAMA3, LAMB3 o LAMC2 para la juntural, y COL7A1 para la distrófica. Cada gen dañado sitúa el plano de clivaje en un nivel distinto de la unión dermoepidérmica, lo que explica la variedad clínica del grupo.

Formas hereditarias y forma adquirida

Las formas hereditarias se agrupan bajo el concepto de epidermólisis ampollar hereditaria (también denominada epidermólisis ampollosa congénita o epidermólisis bullosa). Se reconocen cuatro tipos principales según el Tercer Consenso Internacional de 2008: la simple, la juntural, la distrófica y el síndrome de Kindler. Se estima que el conjunto afecta a unos 20 recién nacidos por cada millón de nacimientos. De todas ellas, la más frecuente es la simple, que puede oscilar desde formas localizadas en manos y pies hasta variantes generalizadas más graves.

Existe también una forma no hereditaria. La epidermólisis ampollosa adquirida es una enfermedad autoinmune en la que el organismo produce anticuerpos contra el colágeno VII de las fibrillas de anclaje. Aparece en la edad adulta y produce ampollas y erosiones en zonas de roce, con tendencia a la cicatrización. No debe confundirse con las formas congénitas, aunque el resultado visible (ampollas tras un traumatismo menor) pueda parecerse.

Diferenciación con otras enfermedades ampollosas

Pénfigo. Las ampollas del pénfigo se producen dentro de la propia epidermis (clivaje intraepidérmico), porque los anticuerpos atacan a las desmogleínas, proteínas de unión entre queratinocitos. En la epidermólisis, el clivaje es subepidérmico o a nivel de la lámina basal.

Penfigoide ampolloso. El penfigoide también cursa con ampollas subepidérmicas y es autoinmune, pero los anticuerpos se dirigen contra el antígeno BP180 o BP230 del hemidesmosoma, no contra el colágeno VII. Suele afectar a personas mayores de 60 años.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra epidermólisis?

Del griego ἐπί (epí, «sobre»), δέρμα (dérma, «piel») y λύσις (lýsis, «disolución»). Literalmente, «disolución de la capa superficial de la piel».

¿Epidermólisis y epidermólisis ampollosa son lo mismo?

No exactamente. La epidermólisis es el fenómeno de separación de la epidermis; la epidermólisis ampollosa añade el componente de formación de ampollas (del latín ampulla) como manifestación clínica dominante. En la práctica, cuando se habla de epidermólisis a secas en un contexto clínico, casi siempre se está haciendo referencia a la epidermólisis ampollosa.

¿La epidermólisis es contagiosa?

No. Ninguna de sus formas es transmisible de persona a persona. Las formas hereditarias se deben a mutaciones genéticas presentes desde el nacimiento, y la forma adquirida es un trastorno autoinmune.

¿Por qué se la conoce como «piel de mariposa»?

La denominación coloquial «piel de mariposa» o «piel de cristal» subraya la fragilidad de la piel de los pacientes con epidermólisis ampollosa hereditaria, que se lesiona ante el menor roce, como si la piel fuese tan delicada como las alas de una mariposa. El nombre se ha popularizado a través de las asociaciones de pacientes, particularmente en los países hispanohablantes.

Referencias

1. MedlinePlus (NIH). Epidermólisis ampollosa.
2. Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS). Epidermólisis ampollosa.
3. Manual MSD (versión para profesionales). Epidermólisis ampollosa.
4. Salas-Alanis JC, et al. Epidermólisis ampollosa congénita: revisión del tema. Actas Dermo-Sifiliográficas (AEDV). 2009.