Displasia fibromuscular

Qué es la displasia fibromuscular

El término combina δυσπλασία (dysplasía, formación defectuosa), la raíz latina fibra y el adjetivo muscular. La denominación refleja el hallazgo histológico dominante: una alteración del desarrollo del tejido fibroso y muscular de la pared arterial. La entidad fue descrita en 1938 por Leadbetter y Burkland como una causa infrecuente de hipertensión arterial en un varón joven, y adquirió su denominación actual en las series de McCormack y colaboradores en la década de 1950, elaboradas en la Cleveland Clinic.

El rasgo anatomopatológico central es un desarrollo anómalo del tejido conectivo y muscular liso en las paredes de arterias de calibre pequeño y medio, sin componente inflamatorio y sin depósito lipídico. Este perfil distingue la enfermedad tanto de la aterosclerosis como de las arteriografías alteradas por vasculitis.

Anatomía patológica y patrón arteriográfico

La pared arterial está constituida por tres capas (íntima, media y adventicia) y la displasia fibromuscular se subclasifica según la capa afectada.

Displasia de la media. Es la forma predominante, con diferencia. Alterna anillos fibromusculares gruesos con zonas de adelgazamiento de la capa media. La consecuencia visible en la angiografía es la imagen clásica de «collar de perlas» o «collar de cuentas», con dilataciones y estenosis sucesivas a lo largo de un segmento arterial. Es el hallazgo casi diagnóstico.

Displasia perimedial. Depósito abundante de colágeno en la porción externa de la capa media. La imagen radiológica es de estenosis focales menos numerosas, sin la alternancia rítmica característica.

Displasia de la íntima. Engrosamiento circunferencial de la íntima que produce estenosis focales lisas o bandas concéntricas. Es rara y de peor pronóstico.

Displasia de la adventicia. La menos frecuente. Se caracteriza por fibrosis periarterial que puede simular hallazgos de vasculitis. Su reconocimiento requiere alto índice de sospecha.

Territorios arteriales afectados

Aunque en teoría cualquier arteria de mediano calibre puede verse comprometida, dos territorios concentran la mayoría de los casos con expresión clínica. Las arterias renales son el territorio más frecuente, y su afectación se presenta como hipertensión arterial de inicio precoz o refractaria al tratamiento habitual. La arteria carótida interna extracraneal y la arteria vertebral constituyen el segundo territorio, con manifestaciones neurológicas que pueden incluir cefalea, acúfenos pulsátiles, ictus o disección arterial. Es habitual encontrar afectación multifocal en el mismo paciente, con distintos territorios afectados de forma simultánea.

Epidemiología

La displasia fibromuscular predomina claramente en las mujeres, con una relación aproximada de 9 a 1. Su presentación clínica habitual se sitúa entre los 40 y los 60 años, aunque se han descrito casos pediátricos. La prevalencia real es difícil de precisar porque muchos pacientes permanecen asintomáticos, pero se estima que la afectación renal se identifica en menos del 5 % de las hipertensiones y en un porcentaje aún menor de la población general. La existencia de algunos casos familiares y la asociación con trastornos del tejido conectivo apoyan una susceptibilidad genética compleja, aún no completamente caracterizada. El tabaquismo se considera factor de riesgo modificador de la gravedad.

Diferenciación con entidades relacionadas

Aterosclerosis. Enfermedad arterial degenerativa caracterizada por depósito lipídico, inflamación crónica y formación de placas. Predomina en varones de mediana o avanzada edad, se localiza en los ostium y en los primeros centímetros de las arterias, y no reproduce la imagen de «collar de perlas» característica de la displasia fibromuscular.

Vasculitis. Grupo de enfermedades inflamatorias de la pared vascular en las que la lesión histológica es fundamentalmente celular y no arquitectural. Reactantes de fase aguda elevados, hallazgos sistémicos y respuesta a inmunosupresores distinguen la vasculitis de la displasia fibromuscular, que carece de componente inflamatorio.

Síndrome de Ehlers-Danlos vascular. Trastorno hereditario del tejido conectivo por mutaciones en COL3A1 que puede producir aneurismas arteriales y disecciones espontáneas. La superposición clínica con la displasia fibromuscular obliga a la valoración genética en pacientes con múltiples territorios afectados.

Neurofibromatosis tipo 1. Enfermedad genética que puede producir vasculopatía con estenosis focales, sobre todo en la arteria renal en pacientes jóvenes. La presencia de manchas café con leche y neurofibromas orienta el diagnóstico.

Preguntas frecuentes

¿Por qué es más frecuente en mujeres?

La respuesta no es del todo conocida. La predilección tan marcada por el sexo femenino apunta a una influencia hormonal, quizás sobre la síntesis o el remodelado del tejido conectivo arterial. La ausencia de asociación consistente con los años reproductivos, sin embargo, sugiere que otros factores intervienen. La susceptibilidad genética compleja es hoy la hipótesis más estudiada.

¿De dónde viene el nombre «collar de perlas»?

De la imagen arteriográfica de la displasia de la media. Los anillos alternos de estenosis y dilatación dibujan una sucesión de esferas que recuerdan a un collar. La expresión es de uso casi universal en la literatura desde las series de McCormack en los años cincuenta y sigue siendo el mejor descriptor visual de la enfermedad.

¿Es lo mismo que aterosclerosis?

No. Aterosclerosis y displasia fibromuscular son entidades muy distintas. La aterosclerosis es una enfermedad inflamatoria y degenerativa con depósito de lípidos en la íntima; predomina en varones mayores con factores de riesgo cardiovascular clásicos. La displasia fibromuscular no tiene componente inflamatorio ni depósito lipídico, y predomina en mujeres jóvenes o de mediana edad. El patrón radiológico y la distribución territorial también difieren.

¿La displasia fibromuscular es una enfermedad rara?

Sí. Se considera una enfermedad poco frecuente y probablemente infradiagnosticada. Muchos casos se identifican de forma incidental en estudios de imagen realizados por otras razones. Los registros internacionales han contribuido a mejorar la caracterización de la enfermedad, y en la última década se han publicado series con miles de pacientes procedentes de estudios cooperativos europeos y norteamericanos.

Referencias

1. Manual MSD versión para profesionales. Displasia fibromuscular.
2. Orphanet. Displasia fibromuscular.
3. Texas Heart Institute. La displasia fibromuscular.
4. Gornik HL, Persu A, Adlam D, et al. First International Consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia. Journal of Hypertension.