Dismorfia craneofacial

Qué es la dismorfia craneofacial

El esqueleto craneofacial es una construcción compleja de más de una veintena de huesos que se articulan entre sí para conformar dos unidades funcionales diferenciadas: la bóveda y la base del cráneo, que alojan y protegen el encéfalo, y el macizo facial, que aloja los órganos de los sentidos, las vías respiratorias altas y el aparato masticatorio. La dismorfia craneofacial designa cualquier desviación del patrón morfológico habitual de ese conjunto, ya sea por defecto de crecimiento de una parte, por exceso de otra, por fusión prematura de una sutura o por rotura de la simetría entre ambos lados.

El término combina el prefijo griego δυσ- (dys-, «alteración») con el sustantivo μορφή (morphḗ, «forma»), y añade el adjetivo compuesto craneofacial. La palabra dismorfia está admitida en el diccionario académico como equivalente de dismorfismo: ambas designan la alteración del patrón morfológico normal de un órgano, un aparato corporal o el cuerpo en su conjunto.

Cómo se forma el esqueleto craneofacial

Buena parte de las dismorfias craneofaciales se comprende mejor conociendo el desarrollo embrionario del área. La cara se construye a partir de las prominencias faciales del embrión (frontonasal, maxilares y mandibulares), que se fusionan durante el primer trimestre para dar lugar a la frente, la nariz, los pómulos, los labios, el paladar y la mandíbula. Un fallo en la fusión de estas prominencias origina las hendiduras faciales, entre las que destacan la labio leporino y la fisura palatina.

La bóveda craneal crece de un modo distinto: empujada desde dentro por el desarrollo del cerebro. Ese crecimiento se acompasa gracias a unas líneas de tejido fibroso, las suturas craneales, que separan los huesos y permiten que se distancien de forma progresiva. Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo (situación conocida como craneosinostosis), el cráneo compensa creciendo en la dirección permitida por las suturas todavía abiertas y adopta una forma característica.

Formas principales

Craneosinostosis y sus deformidades derivadas. Del cierre precoz de las suturas se derivan varias formas típicas del cráneo: la escafocefalia (cráneo alargado en sentido anteroposterior, por cierre de la sutura sagital), la plagiocefalia (asimetría del cráneo, por cierre unilateral de la sutura coronal o lambdoidea), la trigonocefalia (frente triangular, por cierre metópico) y la braquicefalia (cráneo ancho y corto, por cierre bilateral de la coronal). En su forma extrema, con implicación facial, aparecen los cuadros conocidos como faciocraneosinostosis, entre los que destacan los síndromes de Apert, Crouzon y Pfeiffer.

Hendiduras faciales. El labio leporino y la fisura palatina son las malformaciones craneofaciales más frecuentes en el conjunto de la población. Cada una puede aparecer de forma aislada o combinada, unilateral o bilateral, y su prevalencia varía por origen étnico.

Alteraciones del espacio interorbitario. El hipertelorismo es el aumento anormal de la distancia entre las órbitas, y el hipotelorismo, su disminución. Aparecen aisladas o dentro de síndromes complejos.

Síndromes del primer y segundo arcos branquiales. Comprenden la microsomía hemifacial (síndrome de Goldenhar) y el síndrome de Treacher Collins, con hipoplasia mandibular, malformaciones auriculares y afectación variable del oído medio. En el otro extremo del espectro maxilofacial, la secuencia de Pierre Robin combina micrognatia, glosoptosis y fisura palatina.

Deformidades adquiridas. Los traumatismos, los tumores del área maxilofacial y las secuelas de cirugías demolitivas pueden originar dismorfias craneofaciales adquiridas. Un cuarto grupo lo forman las anomalías del desarrollo: alteraciones de crecimiento maxilar o mandibular (prognatismo, retrognatia, laterognatia) que se instauran durante la infancia y la adolescencia y suelen acompañarse de maloclusión dentaria.

Paul Tessier y el nacimiento de la cirugía craneofacial

Hasta mediados del siglo XX, la corrección quirúrgica de las grandes dismorfias craneofaciales se consideraba prácticamente inabordable. El cambio llegó de la mano del cirujano francés Paul Tessier, que en la década de 1960 desarrolló un enfoque nuevo: abordar el esqueleto craneofacial desde arriba, a través de una vía intracraneal, para movilizar por bloques los huesos de la cara y la base del cráneo. La técnica requería un trabajo conjunto de cirujano plástico, neurocirujano y anestesista, y sentó las bases de la disciplina moderna. Desde entonces, la corrección de los grandes síndromes craneofaciales (Apert, Crouzon, Pfeiffer) se realiza en equipos multidisciplinares que combinan cirugía plástica, neurocirugía, maxilofacial, otorrinolaringología, ortodoncia y logopedia.

Diferenciación con entidades próximas

Malformación y deformidad. En dismorfología clínica se distingue entre malformación (defecto morfológico primario, presente desde la embriogénesis) y deformidad (alteración secundaria a fuerzas mecánicas anormales sobre una estructura formada correctamente). Ambos tipos pueden dar lugar a dismorfias craneofaciales. Un ejemplo clásico de deformidad postural es la plagiocefalia posicional del lactante, sin fusión sutural, atribuida a la presión mantenida sobre una zona del cráneo.

Frente al dismorfismo genérico. El dismorfismo es el término amplio que se emplea en la práctica clínica para describir cualquier alteración morfológica de una estructura corporal, no solo craneofacial. Los rasgos dismórficos son signos exploratorios que ayudan a orientar el diagnóstico de un síndrome genético.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la expresión dismorfia craneofacial?

De la combinación del griego δυσ- (dys-, alteración) y μορφή (morphḗ, forma), con el adjetivo compuesto craneofacial. Este último se forma a su vez con el griego κρανίον (kraníon, cráneo) y el latín faciālis, «relativo a la cara». La expresión, tal como se usa hoy en cirugía plástica y maxilofacial, se consolidó a partir de la obra de Paul Tessier en la década de 1960.

¿Es lo mismo dismorfia craneofacial que craneosinostosis?

No. La craneosinostosis es una causa concreta de dismorfia craneofacial: el cierre prematuro de una o varias suturas del cráneo. La dismorfia craneofacial, en cambio, es la categoría amplia que engloba tanto las craneosinostosis como las hendiduras faciales, los síndromes de los arcos branquiales, las anomalías del desarrollo maxilofacial y las deformidades adquiridas.

¿Son siempre congénitas?

No. La mayoría de dismorfias craneofaciales relevantes son congénitas y muchas se detectan en el periodo perinatal, pero también existen formas adquiridas por traumatismos, tumores o secuelas quirúrgicas, así como anomalías del desarrollo que se manifiestan durante el crecimiento y no están presentes al nacer. En la infancia y adolescencia, un desequilibrio en el crecimiento del maxilar o de la mandíbula puede producir una dismorfia progresiva.

¿Tienen implicaciones más allá de la estética?

Con frecuencia sí. Las dismorfias craneofaciales severas pueden comprometer la respiración (por hipoplasia del tercio medio facial y obstrucción de vías aéreas altas), la visión (por hipertelorismo o alteraciones orbitarias), la alimentación (en las hendiduras palatinas), el habla y, en las craneosinostosis extensas, el propio crecimiento cerebral. El pronóstico depende del tipo, la extensión y la precocidad del abordaje multidisciplinar.

Referencias

1. Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP). Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales. Pediatría Integral.
2. Sociedad Española de Cirugía Plástica, Reparadora y Estética (SECPRE). Manual de cirugía plástica: malformaciones craneofaciales.
3. MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos). Anomalías craneofaciales.
4. Orphanet. Síndrome de Apert. Portal de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos.