Dismorfismo

Qué es el dismorfismo

La palabra dismorfismo se forma con el prefijo griego δυσ- (dys-, «alteración») y el sustantivo μορφή (morphḗ, «forma»), con el sufijo -ismo que denota condición o estado. Su sentido literal es «forma alterada» o «condición de forma anómala». El término dismorfia es equivalente: la Real Academia Española ha aclarado que ambas voces son igualmente válidas para aludir a la alteración del patrón morfológico normal de un órgano, un aparato corporal o del cuerpo en su conjunto.

Bajo esta acepción caben desde variaciones menores, sin repercusión funcional (algunas asimetrías leves, formas atípicas de un pabellón auricular o de un dedo), hasta deformidades importantes que comprometen la función del órgano afectado. La palabra funciona, por tanto, como un descriptor amplio que la clínica precisa después con localizaciones, gradaciones y contextos.

Cómo se emplea en la práctica clínica

En dismorfología (la disciplina que estudia sistemáticamente las anomalías morfológicas), los rasgos dismórficos son signos exploratorios que el clínico registra con detenimiento porque su combinación puede orientar hacia un síndrome concreto. Un puente nasal aplanado, un filtrum liso, unas orejas de implantación baja o unas manos con clinodactilia no son un diagnóstico por sí mismos, pero forman parte del fenotipo reconocible de determinados síndromes genéticos, cromosómicos o teratogénicos. Por eso el pediatra o el genetista dedican un tiempo específico a la exploración morfológica cuando existe sospecha de una alteración del desarrollo.

Fuera del ámbito sindrómico, el término se emplea también para nombrar dismorfismos regionales concretos: dismorfia craneofacial, dismorfismo mandibular, dismorfismo torácico, dismorfismo genital, dismorfismo eritrocitario (una forma alterada de los glóbulos rojos en la orina, útil como signo de hematuria de origen glomerular). El adjetivo dismórfico puede aplicarse a cualquier estructura anatómica cuya forma se aparta del patrón esperado.

Clasificación por origen

Dismorfismos congénitos. Son los más frecuentes en la práctica pediátrica. Se distinguen a su vez las malformaciones (defectos primarios del desarrollo embrionario), las disrupciones (alteraciones producidas por un factor externo sobre estructuras que se estaban formando con normalidad, como sucede en las bridas amnióticas), las deformidades (efecto de fuerzas mecánicas sobre estructuras ya formadas) y las displasias (defectos de la organización celular de un tejido). La distinción es importante porque el pronóstico y el asesoramiento genético cambian según el mecanismo subyacente.

Dismorfismos adquiridos. Traumatismos, tumores, cirugías demolitivas o enfermedades crónicas pueden alterar la forma de una estructura previamente normal. En este grupo entran, por ejemplo, las secuelas de la deformidad de Madelung en el paciente adulto, las deformidades postraumáticas del macizo facial o las alteraciones tras enfermedades óseas.

Dismorfismos por alteraciones del crecimiento. Se instauran durante la infancia y la adolescencia, cuando el desarrollo de una parte del esqueleto se desacompasa respecto al resto. Los dismorfismos maxilares y mandibulares del adolescente entran en este grupo, y suelen combinarse con alteraciones de la oclusión dentaria.

Diferenciación con entidades próximas

Dismorfismo y dimorfismo. Son términos parecidos que designan cosas distintas. El dismorfismo es una alteración patológica de la forma: prefijo δυσ-, «mal». El dimorfismo es un fenómeno biológico normal en el que una misma especie presenta dos formas distintas: prefijo δι-, «dos». La expresión más conocida, dimorfismo sexual, describe las diferencias morfológicas habituales entre machos y hembras de una especie y no implica ninguna anomalía. Confundir ambos términos es un error frecuente incluso en textos médicos, y merece atención porque las implicaciones son opuestas.

Frente a la malformación. El dismorfismo describe la alteración de la forma; la malformación, el defecto primario del desarrollo embrionario que la ha producido. Todo dismorfismo congénito refleja alguna forma de malformación, disrupción o deformación embriológica, pero el término dismorfismo se emplea sobre todo en la exploración clínica, mientras que malformación es propio de la clasificación etiopatogénica.

Frente al trastorno dismórfico corporal. El trastorno dismórfico corporal (a veces llamado dismorfofobia) es un cuadro psiquiátrico distinto, incluido en la categoría del trastorno obsesivo-compulsivo y afines. En él, la persona presenta una preocupación excesiva por defectos físicos percibidos que los demás no observan o consideran leves. No es lo mismo que el dismorfismo en sentido morfológico: en el trastorno dismórfico corporal el problema está en la percepción y en la vivencia del propio cuerpo, no en una alteración estructural real.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra dismorfismo?

Del griego δυσ- (dys-, alteración) y μορφή (morphḗ, forma), con el sufijo -ismo que expresa condición o estado. El sentido literal es «condición de forma alterada». La palabra entró en el vocabulario médico europeo en el siglo XIX y se consolidó a partir del desarrollo de la dismorfología y la genética clínica en el XX.

¿Es lo mismo dismorfismo que dismorfia?

Sí. La Real Academia Española ha aclarado que ambas voces son igualmente válidas para aludir a la alteración del patrón morfológico normal de un órgano, un aparato corporal o del cuerpo en su conjunto. En la práctica clínica se emplean como sinónimos; algunos autores prefieren dismorfia para el caso concreto y dismorfismo para el término genérico, pero es una convención poco estable.

¿Dismorfismo es lo mismo que dimorfismo?

No. El dismorfismo es una alteración patológica de la forma (prefijo dis-, «mal»); el dimorfismo describe la presencia normal de dos formas dentro de una misma especie (prefijo di-, «dos»). El dimorfismo sexual, por ejemplo, es un rasgo biológico esperable, no una enfermedad. La confusión entre ambos términos es habitual, incluso en textos médicos, y conviene evitarla.

¿Un rasgo dismórfico es siempre patológico?

No siempre. Existen variantes menores de la forma facial o corporal que están dentro del amplio espectro de la normalidad y que no se asocian a ninguna enfermedad. Lo que orienta al clínico no es un rasgo aislado, sino la combinación de varios rasgos que dibujan un fenotipo reconocible, y su asociación con otros signos clínicos o antecedentes familiares.

¿Qué relación tiene el dismorfismo con la genética?

Muy estrecha en el contexto pediátrico. Muchos síndromes genéticos y cromosómicos se manifiestan con un patrón de rasgos dismórficos que permite sospechar el diagnóstico incluso antes de realizar el estudio genético. El síndrome de Down, el síndrome de Turner o el síndrome de Noonan son ejemplos clásicos en los que la exploración dismorfológica orienta el proceso diagnóstico.

Referencias

1. Real Academia Española. Dismorfia. Diccionario de la lengua española.
2. Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP). Semiología de las malformaciones y deformaciones craneofaciales. Pediatría Integral.
3. MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos). Anomalías craneofaciales.
4. González-Meneses A. Dismorfología clínica y genética I: enfoque diagnóstico del paciente dismórfico. Anales de Pediatría Continuada.