Deformidad de Madelung

Qué es la deformidad de Madelung

El epónimo honra al cirujano alemán Otto Wilhelm Madelung (1846-1926), que presentó una descripción clínica completa de la entidad en el VII Congreso Alemán de Cirugía de 1878. Antes que él, Guillaume Dupuytren había mencionado un cuadro compatible en sus lecciones de cirugía clínica del Hospital de París en 1834, y Auguste Nélaton hizo lo propio en 1847. Pero fue Madelung quien sistematizó los hallazgos y los agrupó como una condición diferenciada. La denominación se consolidó en la literatura posterior.

El problema de fondo es un crecimiento asimétrico de la fisis del radio distal. La porción volar y cubital de esa placa de crecimiento madura antes de lo que debería o crece a un ritmo inferior al de la porción dorsal y radial. El resultado es un radio más corto de lo normal, curvado hacia palmar, con una superficie articular que se inclina excesivamente hacia el lado cubital. El cúbito, cuyo crecimiento no está afectado, queda relativamente largo y su cabeza distal protruye en la cara dorsal de la muñeca, lo que produce la deformidad visible que los textos clásicos comparan con el dorso de un tenedor.

Causas y asociaciones genéticas

La causa más frecuente es la haploinsuficiencia del gen SHOX (Short Stature Homeobox), situado en la región pseudoautosómica 1 de los cromosomas sexuales (Xp22.33 / Yp11.32). Las mutaciones o deleciones de SHOX explican también la discondrosteosis de Léri-Weill, una displasia mesomélica en la que la deformidad de Madelung es el hallazgo más constante. En los casos en que aparece una deformidad de Madelung aislada, sin talla baja ni otros rasgos de discondrosteosis, los estudios genéticos encuentran mutaciones de SHOX en un porcentaje significativo de los pacientes.

No todos los casos se deben a SHOX. El síndrome de Turner (monosomía 45,X), que implica la pérdida de un cromosoma sexual completo y con él una copia del gen SHOX, puede cursar con deformidad de Madelung. Se han descrito además casos asociados a otras displasias óseas (exostosis hereditaria múltiple, displasia epifisaria múltiple, enfermedad de Ollier) y formas secundarias a traumatismos que lesionan la fisis radial durante el crecimiento. Queda por último un grupo clasificado como idiopático, en el que no se identifica mutación ni antecedente causal.

El ligamento de Vickers

En 1992, David Vickers describió un ligamento anómalo en la cara volar del radio distal que conecta el radio con el semilunar del carpo, atravesando la fisis. Este ligamento, que no existe en las muñecas normales, actúa como una brida que restringe el crecimiento de la porción cubital y volar de la placa fisaria y contribuye a la progresión de la deformidad durante el estirón puberal. Su identificación mediante resonancia magnética tiene relevancia práctica, porque condiciona el abordaje quirúrgico en los pacientes que lo requieren.

Manifestaciones y momento de aparición

La deformidad rara vez es evidente antes de los ocho años. Se hace clínicamente reconocible entre el período intermedio de la infancia y el inicio de la adolescencia, coincidiendo con el estirón de crecimiento. Es bilateral en la mayoría de los casos, aunque la intensidad puede diferir entre ambas muñecas. El paciente suele notar primero la prominencia dorsal de la cabeza del cúbito y, en algunos casos, dolor con la actividad y limitación para girar la muñeca.

Preguntas frecuentes

¿Quién fue Otto Wilhelm Madelung?

Un cirujano alemán nacido en Gotha el 15 de mayo de 1846. Ejerció la cirugía en varias ciudades alemanas y fue discípulo de Friedrich Trendelenburg. Además de la deformidad de la muñeca que lleva su nombre, describió la lipomatosis cervical simétrica, conocida como enfermedad de Madelung (cuello de Madelung), una entidad completamente distinta a la deformidad de la muñeca pese a compartir el epónimo.

¿La deformidad de Madelung se hereda?

Depende de la causa. Cuando se debe a mutaciones del gen SHOX, la herencia sigue un patrón pseudoautosómico dominante, lo que significa que afecta a ambos sexos aunque con expresión más intensa en mujeres. Las formas secundarias a traumatismo no son hereditarias.

¿Es lo mismo deformidad de Madelung que discondrosteosis de Léri-Weill?

No. La discondrosteosis de Léri-Weill es un síndrome más amplio que incluye talla baja mesomélica y otros hallazgos esqueléticos; la deformidad de Madelung es uno de sus componentes, el más visible. Puede existir deformidad de Madelung sin discondrosteosis, y la discondrosteosis siempre incluye algún grado de deformidad en la muñeca.

¿A qué edad suele hacerse visible la deformidad?

Entre los 8 y los 14 años, coincidiendo con el estirón puberal. La progresión se detiene al cerrarse las placas de crecimiento.

Referencias

1. Orphanet. Deformidad de Madelung.
2. Arora AS, Chung KC. Otto W. Madelung and the Recognition of Madelung's Deformity. J Hand Surg Am. 2006;31(2):177-182.
3. RAE (Real Academia Española). Radio. Diccionario de la lengua española.
4. GARD/NIH. Madelung deformity.