Exostosis

Qué es la exostosis

El término proviene del griego ἔξω (éxo, "fuera") y ὀστέον (ostéon, "hueso"), con el sufijo -osis que indica proceso o formación. En sentido estricto, designa cualquier prominencia ósea que sobresale de la cortical de un hueso. Cuando esa prominencia está recubierta por un casquete de cartílago hialino, la lesión recibe el nombre de osteocondroma o exostosis osteocartilaginosa, que constituye el tumor óseo benigno más frecuente y representa entre el 20 % y el 50 % de todas las neoplasias benignas del hueso.

Los osteocondromas se forman a partir de un fragmento del cartílago de la placa epifisaria que se hernia a través del periostio. Ese fragmento desplazado sigue un proceso normal de osificación endocondral y genera una protuberancia cuya cortical y medular mantienen continuidad con las del hueso subyacente. Ese rasgo, la continuidad corticomedular, es el signo radiológico que permite identificar la lesión con certeza.

Formas clínicas

La exostosis solitaria es la forma más habitual. Suele diagnosticarse entre los 10 y los 30 años, a menudo como hallazgo casual en una radiografía solicitada por otro motivo, ya que en la mayoría de los casos no produce molestias. Predomina ligeramente en varones. Las localizaciones más frecuentes son el fémur distal, la tibia proximal y el radio distal, es decir, las zonas metafisarias próximas a los cartílagos de crecimiento más activos.

Existe también una forma hereditaria, la exostosis múltiple hereditaria (osteocondromatosis hereditaria), de transmisión autosómica dominante. Se asocia a mutaciones en los genes EXT1 (cromosoma 8) y EXT2 (cromosoma 11), que codifican las proteínas exostosina-1 y exostosina-2, implicadas en la biosíntesis del heparán sulfato en el aparato de Golgi. La prevalencia estimada es de 1 caso por cada 50 000 personas. Los pacientes desarrollan múltiples osteocondromas desde la infancia, con riesgo de deformidades esqueléticas, acortamiento de extremidades y, en un pequeño porcentaje de casos en la edad adulta, transformación a condrosarcoma secundario.

Otras variantes menos frecuentes incluyen la exostosis subungueal (localizada bajo la uña del primer dedo del pie, descrita inicialmente como exostosis de Dupuytren), la exostosis del conducto auditivo externo (conocida como "oído de surfista", inducida por la exposición crónica al agua fría y al viento) y los torus palatino y mandibular, protuberancias óseas de la mucosa oral que muchos autores clasifican dentro del espectro de las exostosis.

Preguntas frecuentes

¿La exostosis y el osteocondroma son lo mismo?

No exactamente. Exostosis es el término anatómico genérico para cualquier prominencia que sobresale de la superficie de un hueso. El osteocondroma es el tipo concreto de exostosis recubierta por un casquete cartilaginoso, y es la variedad con diferencia más frecuente.

¿Puede una exostosis volverse maligna?

En la exostosis solitaria el riesgo es bajo (inferior al 1 %). En la exostosis múltiple hereditaria, las cifras publicadas oscilan entre el 1 % y el 5 %, lo que justifica un seguimiento clínico y radiológico periódico durante la vida adulta.

¿De dónde proviene el término?

Del griego ἔξω, "fuera", y ὀστέον, "hueso". La palabra describe con precisión lo que la lesión es: hueso que crece hacia fuera de otro hueso.

¿Qué significa la continuidad corticomedular en la radiografía?

Significa que la corteza y la médula de la lesión se continúan sin interrupción con las del hueso del que emerge. Es un criterio que distingue el osteocondroma de otras lesiones superficiales como el osteosarcoma parostal, donde esa continuidad no existe.

Referencias

1. Osteochondroma. StatPearls, NCBI Bookshelf. Disponible en: ncbi.nlm.nih.gov
2. Hereditary multiple osteochondromas. MedlinePlus Genetics. Disponible en: medlineplus.gov
3. Osteocondroma: diagnóstico radiológico, complicaciones y variantes. Revista Chilena de Radiología, 2013. Disponible en: scielo.cl
4. Exostosis tibial: osteocondroma. Pediatría Atención Primaria, 2010. Disponible en: scielo.isciii.es