Hipertelorismo

Qué es el hipertelorismo

En sentido amplio, el hipertelorismo designa la separación excesiva entre dos órganos pares del cuerpo. La palabra se aplica de forma habitual a los ojos, hasta el punto de que hipertelorismo, sin más, se entiende casi siempre como hipertelorismo ocular. Existe también, por ejemplo, un hipertelorismo mamario cuando la distancia entre ambas mamas está aumentada.

Conviene subrayar un matiz de fondo. El hipertelorismo no es una enfermedad, sino un rasgo que forma parte del cuadro de muchos síndromes y anomalías del desarrollo craneofacial. Su interés reside en que su presencia orienta hacia ese conjunto de entidades, no en el rasgo aislado.

Cómo se mide: órbitas frente a cantos

La distinción que sostiene todo el concepto es la que separa el hueso del tejido blando. El hipertelorismo verdadero es un aumento de la distancia interorbitaria, la que media entre las paredes internas de las órbitas óseas, medida entre los puntos donde convergen las suturas frontal, nasal y lagrimal. No basta con que los ojos parezcan separados: tienen que estarlo las propias órbitas.

Ese detalle lo diferencia de otras medidas que a veces se confunden con él. La distancia interpupilar o la distancia entre los cantos internos de los párpados pueden aumentar sin que las órbitas se hayan separado. El valor se interpreta siempre frente a los parámetros normales para la edad y la población, ya que no existe una cifra única válida en cualquier circunstancia.

Por qué se separan las órbitas

El origen del hipertelorismo se remonta al desarrollo del embrión. Entre la cuarta y la octava semana de gestación, la prominencia frontonasal da forma a la frente y la nariz, y las órbitas, situadas al principio en posición lateral, migran hacia la línea media hasta alcanzar su lugar definitivo.

Cuando ese desplazamiento se detiene, las órbitas quedan en una posición más externa de lo normal y aparece el hipertelorismo. Distintos factores pueden interrumpir la migración: una masa que ocupe la línea media, como un encefalocele, o alteraciones en la osificación del cráneo medio. El resultado visible es siempre el mismo, unas órbitas demasiado apartadas.

Aislado o parte de un síndrome

Desde el punto de vista de su presentación, el hipertelorismo se ordena en dos grandes grupos. En su forma primaria o aislada aparece solo, sin otras anomalías acompañantes. En su forma secundaria se integra en una dismorfia craneofacial más amplia, y es en este segundo escenario donde se encuentra la mayoría de los casos.

La lista de síndromes que lo incluyen es larga: el síndrome de Apert, el de Crouzon, la displasia frontonasal, la displasia craneofrontonasal o el síndrome de Opitz, entre otros. Se asocia también con la craneosinostosis, el cierre prematuro de las suturas del cráneo. Por eso el reconocimiento del rasgo tiene valor dentro de la constelación de signos que definen cada síndrome.

Diferencias con el telecanto y el hipotelorismo

El telecanto es la confusión más frecuente. Consiste en un aumento de la distancia entre los cantos internos de los ojos con distancia interpupilar y órbitas normales, por un exceso de tejidos blandos en la región frontonasal. Cuando esa separación aparente no responde a una verdadera separación ósea, se habla de seudohipertelorismo. El hipertelorismo, en cambio, es sinónimo de teleorbitismo y siempre implica separación de las órbitas.

En el extremo opuesto se sitúa el hipotelorismo, la disminución de la distancia interorbitaria, cuyo grado extremo conduce a la ciclopía. Y hay un caso que despista: en el estrabismo divergente aumenta la distancia entre las pupilas sin que las órbitas se hayan movido. Medir el hueso, y no solo mirar los ojos, resuelve la duda.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra hipertelorismo?

De tres piezas griegas: hypér (exceso), têle (lejos) y horismós (delimitación o separación). El cirujano David Middleton Greig la propuso en 1924 para nombrar la mayor distancia entre los ojos. Poco después, Mustardé acuñó el término telecanto para la separación de los cantos internos, una entidad distinta.

¿Es lo mismo hipertelorismo que telecanto?

No. En el hipertelorismo están separadas las órbitas óseas; en el telecanto solo lo están los cantos internos, mientras la distancia entre las pupilas y entre las órbitas se mantiene normal. Confundirlos es fácil a simple vista, pero la medida de la distancia interorbitaria los separa con claridad.

¿El hipertelorismo es una enfermedad?

Es un signo, no una enfermedad. Puede aparecer de forma aislada, pero lo habitual es que forme parte de un síndrome o de una malformación craneofacial más amplia, dentro de la cual adquiere su significado.

¿Cómo se llama el rasgo opuesto?

Hipotelorismo, la disminución de la distancia entre las órbitas. En su forma más severa da lugar a la ciclopía, con fusión de las dos cavidades oculares en una sola.

Referencias

1. Hypertelorism. StatPearls. StatPearls Publishing. Disponible en: statpearls.com
2. Orphanet. Síndrome de Opitz GBBB. Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Disponible en: orpha.net
3. Revista Española de Endocrinología Pediátrica. Valoración auxológica: hipertelorismo y telecanto. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Disponible en: endocrinologiapediatrica.org
4. Hipertelorismo. Enciclopedia médica. Disponible en: es.wikipedia.org