Cavernomas

Qué es un cavernoma

La palabra cavernoma combina el latín caverna (derivado, a su vez, del adjetivo cavus, «hueco») con el sufijo griego -ωμα (-ōma), que en la tradición médica designa una masa o tumoración. El nombre resulta engañoso, porque un cavernoma no es un tumor: no hay proliferación celular descontrolada ni capacidad de metastatizar. Se trata de una malformación vascular, un defecto en la organización de los vasos que existe, en la mayoría de los casos, desde el nacimiento, aunque pueda no manifestarse hasta décadas después.

Vista al microscopio, la lesión está formada por espacios vasculares dilatados (las «cavernas») que se agrupan en un racimo compacto y le dan un aspecto macroscópico que los neurocirujanos comparan con una mora. Entre esas cavidades no hay parénquima cerebral interpuesto, algo que distingue al cavernoma de otras malformaciones vasculares. Las paredes de las cavernas son finas, constituidas únicamente por una capa de endotelio y algo de colágeno, sin las capas muscular y elástica que cualquier vaso sanguíneo normal posee. Esa fragilidad estructural explica la tendencia a rezumar sangre, que se deposita alrededor de la lesión en forma de un anillo de hemosiderina visible en la resonancia magnética.

La cuestión de la nomenclatura

La literatura médica emplea indistintamente cavernoma, angioma cavernoso, hemangioma cavernoso y malformación cavernosa cerebral (CCM, por sus siglas en inglés) para referirse a la misma entidad. En rigor, las denominaciones que incluyen la palabra «angioma» o «hemangioma» son poco precisas, porque ambas sugieren una neoplasia vascular, y un cavernoma no lo es. La tendencia actual en la literatura especializada favorece el uso de malformación cavernosa, un nombre que refleja con mayor exactitud la naturaleza no neoplásica de la lesión. Con todo, cavernoma sigue siendo la forma más utilizada en el uso clínico cotidiano, tanto en español como en inglés.

Estructura vascular y mecanismo de sangrado

Las malformaciones arteriovenosas cerebrales son lesiones de alto flujo, con arterias nutricias y drenaje venoso identificables; los cavernomas, en cambio, son lesiones de bajo flujo. La sangre circula lentamente a través de las cavidades sinusoidales y no genera el soplo vascular ni el fenómeno de «robo» hemodinámico que se observa en las malformaciones arteriovenosas. Esta diferencia es importante para entender por qué la hemorragia del cavernoma suele ser de pequeño volumen: no es un estallido de sangre arterial a presión, sino un rezumamiento lento a través de paredes endoteliales defectuosas.

Se estima que el riesgo de sangrado es inferior al 1 % anual en cavernomas descubiertos de forma incidental. La cifra sube al 3-5 % por año cuando la lesión ha sangrado previamente o cuando se localiza en el tronco del encéfalo, una ubicación donde incluso un sangrado pequeño puede tener consecuencias graves. No todos los sangrados producen manifestaciones clínicas perceptibles; algunos solo se detectan retrospectivamente en estudios de imagen.

Formas esporádicas y formas familiares

Cerca del 80 % de los cavernomas son esporádicos: aparecen como lesiones únicas en personas sin antecedentes familiares. El 20 % restante corresponde a la forma familiar, de herencia autosómica dominante, en la que los pacientes suelen desarrollar múltiples lesiones a lo largo de la vida.

Tres genes están implicados en la forma hereditaria. KRIT1 (también llamado CCM1), descubierto en la década de 1990, codifica una proteína que participa en la estabilización de las uniones entre las células endoteliales. CCM2 y PDCD10 (CCM3) se identificaron poco después; las proteínas de los tres genes forman un complejo intracelular que, cuando falta o es defectuoso, debilita las uniones intercelulares y aumenta la permeabilidad vascular. Una mutación conocida como la «mutación hispana común» (CHM) en el gen KRIT1 es particularmente frecuente en comunidades de ascendencia mexicana del suroeste de Estados Unidos, con una prevalencia que puede alcanzar 1 de cada 70 individuos en ciertas poblaciones.

Diferenciación con otras malformaciones vasculares

Las malformaciones vasculares del sistema nervioso central se clasifican, según la propuesta de McCormick de 1966, en cuatro tipos: cavernosa, arteriovenosa, venosa y telangiectasia capilar. El cavernoma ocupa un lugar propio dentro de este esquema. Las malformaciones arteriovenosas son lesiones de alto flujo, con derivación directa de sangre arterial al sistema venoso; los cavernomas carecen de este cortocircuito. Las anomalías venosas del desarrollo (antes llamadas «angiomas venosos») son variantes anatómicas del drenaje venoso, casi siempre benignas, que con frecuencia coexisten con un cavernoma adyacente sin que se consideren patológicas por sí mismas.

Conviene no confundir el cavernoma con el hemangioma infantil. Este último es un verdadero tumor vascular, exclusivo de la infancia, que prolifera durante los primeros meses de vida y luego involuciona espontáneamente. El cavernoma, por el contrario, no prolifera: su crecimiento aparente se debe a la acumulación de microsangrados y trombosis internas, no a una multiplicación celular activa.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra cavernoma?

Del latín caverna (hueco, gruta), derivado de cavus, y el sufijo griego -ωμα (-ōma), que indica masa o tumoración. El nombre alude al aspecto hueco de las cavidades vasculares que forman la lesión. Resulta etimológicamente impreciso, porque el sufijo -oma sugiere un tumor, y el cavernoma no lo es.

¿Es lo mismo un cavernoma que un angioma cavernoso?

Sí. Cavernoma, angioma cavernoso, hemangioma cavernoso y malformación cavernosa cerebral son sinónimos que designan la misma entidad. El término más preciso desde el punto de vista nosológico es malformación cavernosa, porque evita la connotación neoplásica de «angioma» o «hemangioma».

¿Son hereditarios los cavernomas?

Depende. Alrededor del 80 % son esporádicos y aparecen como lesión única sin antecedentes familiares. El 20 % restante sigue un patrón de herencia autosómica dominante, con mutaciones en los genes KRIT1 (CCM1), CCM2 o PDCD10 (CCM3). En la forma familiar es habitual encontrar múltiples lesiones, y la cifra puede aumentar con la edad del paciente.

¿Un cavernoma es un tumor?

No. El sufijo -oma induce a error. Un cavernoma es una malformación vascular: un defecto en la arquitectura de los vasos, sin proliferación celular neoplásica ni capacidad de diseminarse a distancia. No se transforma en cáncer.

Referencias

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Cerebral Cavernous Malformations.
2. MedlinePlus Genetics. Cerebral cavernous malformation.
3. Orphanet. Malformación cavernosa cerebral familiar.
4. Mayo Clinic. Malformaciones cavernosas: síntomas y causas.