Angioma cavernoso

Qué es el angioma cavernoso

Se trata de una malformación vascular bien delimitada, compuesta por espacios vasculares amplios (las "cavernas") cuyas paredes carecen de las capas habituales de un vaso sanguíneo normal: no poseen fibras elásticas, músculo liso ni uniones intercelulares estrechas entre las células endoteliales. Esa fragilidad estructural explica la tendencia a microhemorragias repetidas, que depositan hemosiderina en el tejido circundante y confieren a la lesión su aspecto característico en los estudios de resonancia magnética.

El adjetivo "cavernoso" procede del latín cavernosus ("lleno de cavidades"), derivado de caverna. Aplicado a una lesión vascular, alude a los amplios espacios irregulares que recuerdan a las oquedades de una cueva. Macroscópicamente, el cavernoma tiene un aspecto de mora o frambuesa, con múltiples lóbulos que contienen sangre en distintos estadios de coagulación y reabsorción.

Reclasificación: de tumor a malformación

Durante décadas, estas lesiones se catalogaron como "hemangiomas cavernosos", un nombre que sugería proliferación tumoral activa. La distinción propuesta por Mulliken y Glowacki en 1982, y consolidada por la ISSVA, demostró que el cavernoma no presenta proliferación endotelial autónoma: es una malformación congénita con arquitectura vascular anómala pero recambio celular normal. La clasificación vigente reserva "hemangioma" para los verdaderos tumores vasculares (como el hemangioma infantil) y reclasifica el angioma cavernoso cerebral como malformación cavernosa. Algunos textos aún emplean la denominación antigua, lo que puede generar confusión en el paciente que consulta distintas fuentes.

Formas esporádicas y familiares

La mayoría de los cavernomas aparecen de forma esporádica, como lesión única descubierta de modo incidental. Existe, no obstante, una forma familiar con herencia autosómica dominante, asociada a mutaciones en tres genes identificados: KRIT1 (CCM1), CCM2 y PDCD10 (CCM3). Las tres proteínas participan en la formación de las uniones intercelulares del endotelio; cuando fallan, las paredes vasculares pierden integridad y se forman las cavidades dilatadas propias de la lesión. En las formas familiares es habitual encontrar múltiples cavernomas (la llamada cavernomatosis), y la edad de presentación varía ampliamente incluso dentro de una misma familia.

Fuera del sistema nervioso central, pueden encontrarse cavernomas en el hígado, el bazo, la piel y la órbita, aunque con una relevancia clínica generalmente menor que la de las lesiones intracraneales.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo angioma cavernoso que hemangioma cavernoso?

Históricamente se han usado como sinónimos, pero la clasificación actual los distingue. El angioma cavernoso cerebral se considera una malformación vascular (sin proliferación celular activa), mientras que "hemangioma cavernoso" debería reservarse para los verdaderos tumores vasculares de espacios amplios. En la práctica, muchos textos siguen empleando ambos nombres de forma indistinta.

¿El cavernoma es hereditario?

Puede serlo. Las formas familiares se transmiten con patrón autosómico dominante y se asocian a mutaciones en los genes CCM1, CCM2 o CCM3. El resto de los casos, que son la mayoría, aparecen de forma aislada y sin antecedentes familiares conocidos.

¿Qué significa la apariencia en mora del cavernoma?

Es la descripción macroscópica habitual. Los múltiples lóbulos de la lesión, con sangre en distintas fases de degradación, le dan un aspecto lobulado que recuerda al de una mora o una frambuesa. En la resonancia magnética, ese patrón produce una imagen característica con un centro heterogéneo y un anillo oscuro de hemosiderina periférica.

Referencias

1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Cerebral Cavernous Malformations.
2. Orphanet. Malformación cavernosa cerebral familiar.
3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Cerebral Cavernous Malformations; CCM1 (116860).
4. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Cerebral cavernous malformation. MedlinePlus Genetics.