DICCIONARIO MÉDICO
Anemia mediterránea
La anemia mediterránea es una denominación histórica de la talasemia, un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre caracterizadas por la producción deficiente de una o varias cadenas de la hemoglobina. El nombre refleja la elevada prevalencia de esta enfermedad en los pueblos de la cuenca del Mediterráneo —especialmente Grecia, Italia, Turquía y Oriente Próximo—, donde las mutaciones causantes se concentran por la presión selectiva ejercida históricamente por la malaria. En la nomenclatura médica actual se prefiere el término talasemia. La anemia mediterránea es el nombre que recibió durante gran parte del siglo XX el trastorno que hoy se conoce como talasemia. Se trata de un grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que una mutación genética altera la síntesis de las cadenas de globina —las proteínas que forman la hemoglobina—, lo que produce eritrocitos frágiles, de tamaño reducido (microcitosis) y con menos hemoglobina de lo normal (hipocromía), que se destruyen prematuramente. La denominación "mediterránea" tiene un origen puramente geográfico: cuando la enfermedad comenzó a describirse clínicamente en las primeras décadas del siglo XX, se observó que los pacientes procedían de forma desproporcionada de familias de origen griego, italiano, turco, libanés y de otros pueblos ribereños del Mediterráneo. Esa distribución geográfica no es casual: las mutaciones que producen la talasemia confirieron a sus portadores heterocigotos una ventaja selectiva frente a la malaria (Plasmodium falciparum), porque los eritrocitos con hemoglobina defectuosa son un hábitat menos favorable para el parásito. En las regiones donde la malaria fue endémica durante milenios —especialmente el cinturón mediterráneo, el África subsahariana, el sudeste asiático y la India—, los portadores de estas mutaciones sobrevivieron y se reprodujeron más que los no portadores, y la frecuencia de los genes talasémicos aumentó generación tras generación. Este fenómeno se conoce como ventaja del heterocigoto y explica la concentración geográfica que dio nombre a la enfermedad. El término "anemia mediterránea" fue empleado ampliamente en la literatura médica anglosajona como sinónimo de la talasemia beta mayor, especialmente tras las descripciones de Thomas Benton Cooley en Detroit en 1925 (de ahí el otro sinónimo, anemia de Cooley) y de los pediatras italianos que documentaron el cuadro en familias italoamericanas e italianas. Sin embargo, a medida que se fue comprendiendo que la enfermedad no es exclusiva del Mediterráneo —las talasemias alfa son especialmente frecuentes en el sudeste asiático y la China—, la nomenclatura evolucionó hacia el término talasemia, acuñado en 1932 por George H. Whipple y William L. Bradford a partir del griego θάλασσα (thálassa), "mar", y αἷμα (haîma), "sangre": literalmente, "sangre del mar", en alusión al mar Mediterráneo. El nombre "talasemia" conserva la referencia geográfica pero la codifica en forma de raíz griega, lo que lo hace más apto como término científico internacional. La denominación "anemia mediterránea" dejó de ser preferente en la nomenclatura médica por varias razones convergentes. En primer lugar, resultó geográficamente imprecisa: la talasemia alfa es extremadamente frecuente en el sudeste asiático y apenas tiene presencia en el Mediterráneo, lo que hacía inadecuado un nombre que sugería exclusividad mediterránea. En segundo lugar, el término podía percibirse como étnicamente estigmatizante, al asociar una enfermedad genética a un grupo poblacional concreto. En tercer lugar, los avances en genética molecular desde la década de 1960 demostraron que las talasemias constituyen un grupo heterogéneo de mutaciones distintas con mecanismos y gravedades muy variados, lo que exigía una nomenclatura más precisa que un simple gentilicio geográfico. No obstante, el nombre "anemia mediterránea" sigue encontrándose con frecuencia en textos divulgativos, en la comunicación con pacientes de ascendencia mediterránea y en la literatura médica histórica. Su conocimiento es útil para que el profesional sanitario y el paciente reconozcan que se trata de la misma enfermedad que la talasemia. La talasemia es el término preferido en la nomenclatura actual y designa exactamente la misma enfermedad. La anemia de Cooley es otro sinónimo histórico, centrado en el epónimo del pediatra que la describió en 1925; se aplica específicamente a la forma más grave (talasemia beta mayor). "Anemia mediterránea" se ha empleado tanto para la talasemia beta mayor como para el rasgo talasémico (portadores asintomáticos), lo que contribuyó a su imprecisión. No debe confundirse la anemia mediterránea con la anemia ferropénica, con la que comparte la microcitosis y la hipocromía en el hemograma. La distinción es clínicamente fundamental: en la talasemia las reservas de hierro son normales o elevadas, mientras que en la ferropenia están agotadas. La administración de hierro en un paciente talasémico no solo resulta ineficaz sino que puede ser perjudicial. Porque cuando se describió clínicamente a principios del siglo XX, se observó que la mayoría de los pacientes procedían de familias griegas, italianas, turcas y de otros pueblos de la cuenca mediterránea. Esa concentración geográfica se debe a que los portadores de las mutaciones talasémicas tenían una ventaja evolutiva frente a la malaria, endémica en la región durante milenios. Sin embargo, el nombre resultó impreciso al descubrirse que la enfermedad también es muy frecuente en Asia y África. Sí. "Anemia mediterránea" es un sinónimo histórico geográfico de la talasemia. La nomenclatura médica actual prefiere "talasemia" porque es más preciso, no limita la enfermedad a una región y permite distinguir las distintas formas (alfa, beta, menor, intermedia, mayor). Para una información completa sobre la enfermedad, puede consultar la entrada talasemia de este diccionario. Están estrechamente relacionadas, pero no son idénticas. "Anemia de Cooley" se aplica específicamente a la forma más grave de la talasemia beta (talasemia beta mayor), mientras que "anemia mediterránea" se ha empleado de forma más amplia, tanto para la forma grave como para el rasgo talasémico. Ambos son sinónimos históricos de la talasemia. La alta prevalencia de la talasemia en la cuenca mediterránea se explica por la ventaja del heterocigoto frente a la malaria. Los portadores de una sola copia del gen mutado (heterocigotos) producen eritrocitos que son un hábitat menos favorable para el parásito Plasmodium falciparum, lo que les confiere una resistencia parcial a la malaria. En regiones donde la malaria fue endémica durante siglos, esa ventaja hizo que las mutaciones talasémicas se extendieran en la población. Si desea profundizar en conceptos asociados a la anemia mediterránea, puede consultar las siguientes definiciones del Diccionario médico:Qué es la anemia mediterránea
Por qué se abandonó el nombre "anemia mediterránea"
Diferenciación con entidades relacionadas
Preguntas frecuentes
¿Por qué se llamó "mediterránea" a esta anemia?
¿Es lo mismo anemia mediterránea que talasemia?
¿Es lo mismo anemia mediterránea que anemia de Cooley?
¿Qué relación tiene con la malaria?
Referencias
Entradas relacionadas en el diccionario