Afasia epiléptica adquirida

Qué es la afasia epiléptica adquirida

A diferencia de las afasias del adulto, que se deben a lesiones estructurales del cerebro (infartos, traumatismos, tumores), la afasia epiléptica adquirida no tiene una lesión visible en las pruebas de neuroimagen convencionales. El mecanismo propuesto es funcional: las descargas epilépticas repetidas sobre las áreas corticales del lenguaje, que se intensifican durante las fases de sueño lento, interfieren con los circuitos neuronales encargados de procesar el habla y acaban por desorganizarlos. La corteza temporoparietal del hemisferio dominante es la región más afectada, y el déficit predominante es una agnosia auditiva verbal: el niño oye pero no logra extraer significado de las palabras que escucha.

El cuadro se presenta habitualmente entre los 2 y los 8 años de edad, con un pico entre los 4 y los 7. Los varones se ven afectados con una frecuencia aproximadamente doble que las niñas. La prevalencia exacta se desconoce porque las definiciones históricas han sido heterogéneas y el reconocimiento clínico tardío; se estima que el síndrome representa un subgrupo pequeño dentro del 1 % de las epilepsias infantiles que cursan con activación de punta-onda durante el sueño.

Landau y Kleffner, 1957

William M. Landau y Frank R. Kleffner, neurólogos del Washington University School of Medicine en San Luis (Misuri), describieron en 1957 seis niños con un cuadro que llamaron «afasia adquirida con trastorno convulsivo» (Syndrome of acquired aphasia with convulsive disorder in children, publicado en la revista Neurology). Cinco de los seis niños habían desarrollado el lenguaje con normalidad antes de que aparecieran los primeros signos de regresión. Desde entonces se han comunicado varios centenares de casos en la literatura, y el epónimo se ha consolidado como la denominación habitual del síndrome.

Patrón electroencefalográfico y base genética

El hallazgo neurofisiológico característico es una actividad de punta-onda continua o casi continua durante el sueño lento, conocida por las siglas ESES (electrical status epilepticus in sleep) o CSWS (continuous spike-and-wave during slow-wave sleep). No todos los niños con este patrón en el electroencefalograma presentan crisis epilépticas clínicas; cuando las presentan, suelen ser focales y de buen pronóstico.

Investigaciones de las últimas dos décadas han identificado variantes en el gen GRIN2A, que codifica la subunidad 2A del receptor NMDA de glutamato, como factor genético en un porcentaje de los casos. La mayoría son variantes de novo. Este hallazgo ha situado al síndrome de Landau-Kleffner dentro de un espectro más amplio de encefalopatías epilépticas relacionadas con GRIN2A, que incluye otros fenotipos con epilepsia focal y trastornos del lenguaje de gravedad variable.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo afasia epiléptica adquirida que síndrome de Landau-Kleffner?

Sí. Son dos nombres para la misma entidad. «Afasia epiléptica adquirida» describe el cuadro clínico (una afasia que aparece en el contexto de actividad epiléptica), y «síndrome de Landau-Kleffner» es el epónimo que rinde homenaje a los dos neurólogos que lo describieron en 1957.

¿Se puede confundir con el autismo?

En fases tempranas, sí. La regresión del lenguaje y los problemas de comunicación pueden sugerir un trastorno del espectro autista, y el retraso entre las primeras manifestaciones y el registro electroencefalográfico puede prolongar la confusión. La clave diferencial es que en el síndrome de Landau-Kleffner el desarrollo previo al inicio era normal y el electroencefalograma muestra un patrón epileptiforme específico, algo que no ocurre en el autismo.

¿Recuperan el lenguaje estos niños?

La evolución es muy variable. Las crisis epilépticas suelen controlarse bien y tienden a remitir antes de la adolescencia, pero las secuelas lingüísticas pueden persistir en la edad adulta, sobre todo cuando el inicio fue precoz (antes de los 4 años) o cuando el periodo de actividad epileptiforme fue prolongado. Un comienzo más tardío y una intervención precoz se asocian a mejores resultados sobre el lenguaje.

Referencias

1. Orphanet. Landau-Kleffner syndrome (ORPHA:98818). Portal de enfermedades raras.
2. Online Mendelian Inheritance in Man. Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without impaired intellectual development (OMIM 245570). Johns Hopkins University.
3. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Afasia. MedlinePlus en español.
4. National Organization for Rare Disorders. Landau-Kleffner Syndrome. NORD.