Acromasia

Qué es la acromasia

El término acromasia procede del griego ἀ- (a-, prefijo privativo, «sin») y χρῶμα (khrôma, «color»), con el sufijo -ασία (-asía) que indica estado o condición. Su significado literal es «estado sin color». La forma más extendida hoy en la literatura médica es acromatopsia, que añade la raíz ὄψις (ópsis, «visión»), lo que precisa mejor el concepto: no es que el mundo carezca de color, sino que el ojo no logra captarlo. Ambos términos designan la misma realidad clínica.

La causa radica en los conos de la retina, los fotorreceptores responsables de la visión en color y de la agudeza visual en condiciones de buena iluminación. En la forma completa de acromasia, los tres tipos de conos (sensibles al rojo, al verde y al azul) están ausentes o no funcionan. El resultado es que la visión depende por completo de los bastones, las células diseñadas para la penumbra. De ahí que los pacientes, además de no distinguir colores, presenten agudeza visual reducida, fotofobia intensa y nistagmo, un movimiento involuntario y oscilante de los ojos que suele detectarse en los primeros meses de vida.

Desde el punto de vista genético, la acromasia se transmite con un patrón autosómico recesivo. Los genes implicados con mayor frecuencia son CNGA3 y CNGB3, que codifican subunidades del canal de nucleótidos cíclicos de los conos. Cuando estos canales no funcionan, el cono no puede convertir la señal luminosa en un impulso eléctrico que viaje por el nervio óptico hasta la corteza visual.

Relación con el daltonismo y la discromatopsia

Conviene no confundir la acromasia con el daltonismo corriente. El daltonismo, en sus formas habituales (protanopia, deuteranopia), afecta a uno o dos tipos de conos pero permite percibir parte del espectro cromático. Afecta al 8 % de los varones y es, con diferencia, el defecto más frecuente de la visión del color. La acromasia es una situación radicalmente distinta: no queda ningún cono funcional, la percepción cromática es nula y la agudeza visual cae de forma notable. El término genérico que agrupa todos estos defectos, parciales o totales, es discromatopsia.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra acromasia?

Del griego ἀ- («sin») y χρῶμα («color»). En sentido estricto, «estado sin color». La forma acromatopsia, que añade ὄψις («visión»), la ha desplazado en la mayoría de los textos médicos actuales, pero ambas voces siguen siendo válidas.

¿Es lo mismo acromasia que daltonismo?

No. El daltonismo implica la dificultad para distinguir ciertos colores, sobre todo rojo y verde, pero conserva visión cromática parcial. La acromasia supone la pérdida completa de la percepción del color y, además, suele acompañarse de baja agudeza visual, fotofobia y nistagmo. Son trastornos de gravedad muy diferente.

¿Tiene la misma causa genética que el daltonismo?

No. El daltonismo rojo-verde más frecuente se hereda ligado al cromosoma X y afecta a genes de las opsinas de los conos. La acromasia se hereda de forma autosómica recesiva y las mutaciones recaen sobre genes de los canales iónicos de los conos (sobre todo CNGA3 y CNGB3). Las vías genéticas son distintas.

Referencias

1. National Eye Institute (NIH). Daltonismo.
2. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Daltonismo. MedlinePlus en español.
3. Zobor D, Kellner U. Achromatopsia. GeneReviews, NCBI Bookshelf.
4. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD/NIH). Achromatopsia.