Abetalipoproteinemia

¿Qué es la abetalipoproteinemia?

La abetalipoproteinemia, también conocida como síndrome de Bassen-Kornzweig, es una enfermedad metabólica rara de origen genético que afecta la absorción de grasas, colesterol y vitaminas liposolubles en el cuerpo. Esta condición se caracteriza por una deficiencia en la producción de apolipoproteína B, una proteína esencial para la formación y transporte de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y lipoproteínas de baja densidad (LDL). Sin estas lipoproteínas, el cuerpo no puede transportar eficientemente grasas y vitaminas liposolubles desde los intestinos a otros tejidos.

Etiología y Genética

La abetalipoproteinemia es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen MTTP (microsomal triglyceride transfer protein), localizado en el cromosoma 4q22. Este gen codifica la proteína de transferencia de triglicéridos microsomal, que es crucial para la formación de VLDL y quilomicrones en el hígado y el intestino, respectivamente. Las mutaciones en el gen MTTP resultan en una disfunción o ausencia de esta proteína, impidiendo así la correcta formación y secreción de lipoproteínas que contienen apolipoproteína B.

Manifestaciones Clínicas

Los síntomas de la abetalipoproteinemia suelen manifestarse en la infancia temprana y pueden incluir:

Alteraciones Gastrointestinales: La malabsorción de grasas lleva a la esteatorrea, que es la presencia de grasas no digeridas en las heces. Esto provoca heces voluminosas, grasosas y malolientes. La diarrea crónica y la distensión abdominal son comunes.
Deficiencias Nutricionales: La falta de absorción de vitaminas liposolubles (A, D, E y K) conduce a una serie de problemas. La deficiencia de vitamina A puede causar problemas visuales, incluida la ceguera nocturna. La deficiencia de vitamina D puede llevar a raquitismo en niños y osteomalacia en adultos. La falta de vitamina E causa neuropatía periférica, ataxia y debilidad muscular, mientras que la deficiencia de vitamina K puede llevar a trastornos de la coagulación.
Anemia Acanthocytosis: La presencia de acantocitos (glóbulos rojos anormalmente espiculados) es característica de la abetalipoproteinemia y puede contribuir a la anemia hemolítica.
Neuropatía: La deficiencia de vitamina E causa degeneración de los axones nerviosos, lo que resulta en debilidad muscular, pérdida de reflejos y ataxia. Los pacientes pueden experimentar dificultades para caminar, pérdida de equilibrio y coordinación.
Retinopatía Pigmentaria: La acumulación de productos de desecho en la retina, debido a la deficiencia de vitamina A, puede llevar a la retinopatía pigmentaria, una condición que afecta la visión periférica y nocturna, y puede progresar a la ceguera.

Diagnóstico de la abetalipoproteinemia

El diagnóstico de la abetalipoproteinemia se basa en la historia clínica, el examen físico y una serie de pruebas de laboratorio:

Pruebas de Laboratorio: Los análisis de sangre muestran niveles extremadamente bajos o indetectables de VLDL, LDL y quilomicrones. Los niveles de colesterol total y triglicéridos también son muy bajos.
Biopsia Intestinal: Puede revelar la acumulación de lípidos en los enterocitos, las células que recubren el intestino delgado, debido a la incapacidad de exportar los lípidos absorbidos.
Examen Genético: La secuenciación del gen MTTP puede confirmar la presencia de mutaciones causantes de la enfermedad.

Tratamiento y Manejo

No existe una cura para la abetalipoproteinemia, pero el tratamiento se enfoca en manejar los síntomas y prevenir complicaciones a largo plazo:

Suplementación de Vitaminas Liposolubles: Es crucial administrar altas dosis de vitaminas A, D, E y K para corregir las deficiencias y prevenir sus efectos adversos. La vitamina E, en particular, debe ser administrada en altas dosis para prevenir la neuropatía.
Dieta Baja en Grasas y Alta en Triglicéridos de Cadena Media (TCM): Los TCM son una fuente de energía que no requiere la formación de quilomicrones para su absorción y transporte. Esto ayuda a minimizar los síntomas gastrointestinales y mejorar el estado nutricional.
Monitoreo Regular: Los pacientes deben ser monitoreados regularmente para evaluar la función hepática, los niveles de vitaminas y el estado neurológico. Las pruebas oftalmológicas también son importantes para detectar y manejar la retinopatía pigmentaria.

Pronóstico

El pronóstico de la abetalipoproteinemia varía según la gravedad de los síntomas y la adherencia al tratamiento. La intervención temprana y el manejo adecuado de las deficiencias nutricionales pueden mejorar significativamente la calidad de vida y la expectativa de vida de los pacientes. Sin embargo, las complicaciones neurológicas y visuales pueden progresar incluso con tratamiento, por lo que es crucial un seguimiento médico regular y riguroso.