Acantocitosis

Qué es la acantocitosis

El término une la raíz acanto- (del griego ἄκανθα, «espina»), -cito («célula») y -osis («proceso patológico»): literalmente, estado de tener células espinosas. Los acantocitos son eritrocitos con unas pocas espículas de tamaño desigual, repartidas de forma irregular, que se aprecian mejor en un frotis recién preparado.

La causa está en la membrana. Su fluidez depende de las proporciones de colesterol, proteínas estructurales y fosfolípidos, y cuando se rompen la célula se deforma. En la abetalipoproteinemia y en la disfunción hepática grave se altera sobre todo el contenido de colesterol; en las neuroacantocitosis, el de proteínas. La forma anómala hace al eritrocito vulnerable al atrapamiento y la destrucción en el bazo, y de ahí la anemia hemolítica. En el hígado enfermo, el propio bazo remodela los acantocitos hasta dejarlos con espículas más romas y más esféricos: son las células en espolón.

Contextos clínicos en los que aparece

En la disfunción hepática grave, cualquiera que sea su origen, puede surgir una anemia por hemólisis con abundantes células en espolón (spur cell anemia), de mal pronóstico: la mayoría de los pacientes fallece a los pocos meses de ser identificada.

La abetalipoproteinemia, o enfermedad de Bassen-Kornzweig, es una enfermedad hereditaria rara en la que faltan las lipoproteínas con apolipoproteína B; se debe a mutaciones en el gen MTTP. Debuta en lactantes y los acantocitos son un hallazgo característico del frotis.

Si a los eritrocitos anormales se suman problemas neurológicos, se habla de neuroacantocitosis. La corea-acantocitosis se hereda de forma autosómica recesiva por mutaciones en VPS13A y se calcula que afecta a entre 500 y 1.000 personas en el mundo. El síndrome de McLeod se transmite ligado al cromosoma X, por la ausencia de la proteína XK, y los varones tienen más probabilidades que las mujeres de presentar acantocitosis y anemia hemolítica.

De forma más leve se ha descrito en cerca de una quinta parte de las personas con hipotiroidismo, tras la esplenectomía, en los síndromes mielodisplásicos, en la anorexia nerviosa y con algunos fármacos, como las estatinas.

Acantocitosis y equinocitosis

Son cosas distintas. Los equinocitos tienen proyecciones más pequeñas y uniformes, y se observan en la insuficiencia renal terminal, en las hepatopatías y en el déficit de piruvato quinasa. La espiculación puede ser también un artefacto del anticoagulante EDTA si pasan más de seis horas entre el almacenamiento de la muestra y el extendido: en ese caso las espículas son uniformes y afectan a casi todos los eritrocitos de la preparación.

Preguntas frecuentes

¿La acantocitosis es una enfermedad?

No. Es un hallazgo del frotis. Su relevancia clínica está en que los acantocitos quedan atrapados y se destruyen en el bazo, lo que lleva a la anemia hemolítica.

¿Hay un número mínimo de acantocitos para hablar de acantocitosis?

Más que un número, importa el contexto. El único umbral descrito es el de la anemia de células en espolón de la hepatopatía, que exige más de un 5 % de células espiculadas en el frotis, además de hemólisis y de que se hayan descartado otras causas de anemia.

¿Qué es la neuroacantocitosis?

Un grupo de enfermedades genéticas raras que combinan problemas neurológicos, sobre todo del movimiento, y eritrocitos anormales. Las dos principales son la corea-acantocitosis y el síndrome de McLeod. La corea-acantocitosis suele empezar en la edad adulta temprana o media.

Referencias

1. StatPearls. Acanthocytes.
2. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Chorea-acanthocytosis. MedlinePlus Genetics.
3. National Organization for Rare Disorders. Abetalipoproteinemia.
4. Real Academia Española. Acanto-, -acanto. Diccionario de la lengua española.