Síndrome de Bassen-Kornzweig

Qué es el síndrome de Bassen-Kornzweig

Frank Bassen, hematólogo nacido en Canadá y formado en la Universidad McGill, y Abraham Kornzweig, oftalmólogo neoyorquino que más tarde fundaría una sociedad dedicada a la oftalmología geriátrica, coincidían en el Mount Sinai Hospital de Nueva York cuando publicaron, en 1950, el caso de una joven de dieciocho años. La paciente presentaba glóbulos rojos de forma espiculada, una variante atípica de retinitis pigmentosa y un trastorno neurológico progresivo que recordaba a la ataxia de Friedreich. Nada en la bioquímica de la época explicaba por qué esos tres hallazgos aparecían juntos en la misma persona.

Siete años después, los mismos autores describieron un cuadro idéntico en el hermano de aquella paciente, lo que reforzó la sospecha de un origen hereditario. El apellido compuesto (Bassen-Kornzweig) quedó fijado en la literatura médica como forma de referirse a la entidad mientras se desentrañaba su causa.

Por qué convive con el nombre abetalipoproteinemia

En 1950 no existía un marco bioquímico capaz de explicar el cuadro descrito por Bassen y Kornzweig. Esa pieza llegó una década más tarde, cuando se demostró que el plasma de estos pacientes carecía por completo de beta-lipoproteínas. El hallazgo dio lugar a un nombre descriptivo, abetalipoproteinemia, que con el tiempo se fue imponiendo en la literatura científica y en los paneles de estudio genético frente al epónimo original. La identificación del gen responsable, MTTP, terminó de consolidar esa preferencia por la nomenclatura basada en el mecanismo y no en quienes lo describieron.

El nombre epónimo no ha desaparecido. Sigue apareciendo en bases de datos genéticas, en manuales clínicos y en el habla corriente de muchos especialistas, y algunas clasificaciones lo incluyen dentro del grupo de los síndromes de neuroacantocitosis, por la combinación de eritrocitos deformados y afectación neurológica. Para el desarrollo completo de la enfermedad (su base genética, su clasificación y su diferenciación con otros trastornos del metabolismo de las lipoproteínas) puede consultar la entrada dedicada a la abetalipoproteinemia.

Preguntas frecuentes

¿Síndrome de Bassen-Kornzweig y abetalipoproteinemia son la misma enfermedad?

Sí, se trata de dos nombres para la misma entidad. El primero recuerda a quienes la describieron; el segundo, más reciente, describe directamente el defecto bioquímico que la causa.

¿Quiénes eran Bassen y Kornzweig?

Frank Bassen era hematólogo y Abraham Kornzweig, oftalmólogo. Ambos ejercían en Nueva York y coincidieron en el estudio de una misma paciente, lo que explica que sus dos especialidades quedaran unidas para siempre en un solo nombre de enfermedad.

¿Por qué a veces se agrupa entre los síndromes de neuroacantocitosis?

Porque comparte con ese grupo de trastornos la presencia de acantocitos (glóbulos rojos con proyecciones espiculadas) junto con manifestaciones neurológicas. No todas las neuroacantocitosis comparten, sin embargo, el mismo defecto genético.

Referencias

1. MedlinePlus. Síndrome de Bassen-Kornzweig.
2. NORD. Abetalipoproteinemia.
3. Orphanet. Abetalipoproteinemia.
4. PubMed Central. Bassen-Kornzweig syndrome. Present status.