Porfirias agudas

"Los pacientes con porfirias aguda que padecen de ataques frecuentes tienen una reducción de su calidad de vida y precisan de ingresos hospitalarios frecuentes para el tratamiento de sus síntomas".

DRA. DELIA D'AVOLA
ESPECIALISTA. UNIDAD DE HEPATOLOGÍA

Las porfirias agudas son un grupo de enfermedades raras de trasmisión hereditarias que producen defectos de la función de unas proteínas involucradas en el metabolismo de una importante sustancia producida en el hígado, que se llama hemo.

La incapacidad de producir adecuadas cantidades de hemo produce la acumulación de sustancias intermedias llamadas porfirinas y de unos precursores como el acido delta aminolevulinico (ALA) y el porfobilinogeno (PBG).

La acumulación de estas sustancias en los fluidos corpóreos, confiere a la orina una característica coloración rojiza, que da el nombre a esta enfermedad (en griego porphura significa pigmento purpura). Existen cuatro tipos de porfirias agudas, la porfiria aguda intermitente, la forma más común, la porfiria variegada, la corpoporfiria hereditaria y la deficiencia de ALA dehidratasa (llamada también plumboporfiria).

Se estima que en Europa, excepto que en Suecia, 1 persona cada 15000 sea portadora de la mutación responsable de la porfiria aguda intermitente, pero solo el 10-20% de los portadores de la mutación padecen síntomas, ya que es una enfermedad genética con penetrancia incompleta. En Suecia alrededor de 1 persona cada 1000 es portadora de la mutación.

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¿Cuáles son los síntomas habituales?

Los pacientes con porfiria aguda sufren de ataques caracterizados por dolor muy intenso, más comúnmente dolor abdominal, que se acompaña o menos de otros síntomas, como agitación, confusión mental, convulsiones, debilidad muscular, nausea, vomito, estreñimiento, crisis hipertensivas y aumento de la frecuencia cardiaca.

Además, los pacientes con porfiria variegada y coproprofiria hereditaria pueden tener síntomas cutáneos desencadenados por la exposición a la luz solar (fotosensibilidad).

Debido a la rareza de esta enfermedad y a la inespecifidad de sus síntomas, es muy frecuente que los pacientes tarden en ser diagnosticados, incluso años después de tener el primer ataque.

Muy frecuentemente los ataques son desencadenados por algunos factores, como la toma de ciertos medicamentos, factores dietéticos, como la ayunas o la ingesta de alcohol, estrés psicofísico, infecciones y fluctuaciones hormonales.

Síntomas más habituales:

  • Dolor abdominal intenso.
  • Agitación, confusión mental.
  • Convulsiones.
  • Debilidad muscular.
  • Náuseas y vómitos.
  • Estreñimiento.
  • Crisis hipertensivas.
  • Aumento de la frecuencia cardiaca.

¿Tiene alguno de estos síntomas?

Puede que padezca una porfiria aguda

¿Cómo se diagnostica?

<p>Imagen Laboratorio de Bioquimica&nbsp;</p>

Para el diagnostico de las porfirias es necesario realizar algunos análisis en la órina y en sangre. La confirmación genética se realiza fácilmente mediante una prueba en sangre.

En la Clínica se realizan todas las pruebas para el diagnóstico de las porfirias, incluyendo el diagnóstico genético de esta enfermedad. 

¿Cómo lo tratamos?

El tratamiento de la porfiria aguda es únicamente sintomático y hasta ahora la única estrategia disponible para curar definitivamente la enfermedad es el trasplante de hígado.

Los ataques agudos leves pueden ser tratados con fármacos analgésicos de distinto nivel y asegurando una adecuada ingesta de hidratos de carbono (azucares), ya que estos pueden contribuir a reducir la acumulación de precursores por su efecto inhibitorio sobre la actividad de el primero de los enzimas de la cadena de producción del hemo.

Los ataques más intensos se tratan mediante administración de hemo, una medicación que se administra por vía intravenosa, usualmente en régimen de hospitalización.

Además del tratamiento estándar con hemina, la Clínica, junto con otros centros del mundo, participa en un ensayo clínico de fase 3 para el tratamiento de esta enfermedad con un fármaco llamado Givosiran.

¿Dónde lo tratamos?

EN NAVARRA Y MADRID

NUESTRO EQUIPO MÉDICO

Especialistas de la Unidad de Hepatología

Pioneros en la aplicación de la terapia génica en el tratamiento de los tumores del hígado y de enfermedades metabólicas hereditarias, y tenemos una amplia experiencia en el diagnóstico y tratamiento de hepatitis virales y en el tratamiento del cáncer hepático mediante sistemas de radioembolización con microesferas de Ytrio-90. 

La Clínica está a la vanguardia en España en la realización del trasplante de hígado entre vivos.

Tratamientos que realizamos

Imagen de la fachada de consultas de la sede en Pamplona de la Clínica Universidad de Navarra

¿Por qué en la Clínica?

  • Equipo de profesionales altamente especializado con una experiencia de más de 25 años.
  • Equipo de enfermería especializado en enfermos hepáticos.
  • Importante actividad investigadora de los mecanismos moleculares que causan algunas de estas enfermedades.

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