Déficit de alfa-1-antitripsina

"En la actualidad se están realizando ensayos clínicos de terapia génica que tratan de corregir el defecto genético responsable del déficit de AAT mediante introducción del gen correcto en las células del hígado, pero hasta al momento no se conocen los resultados".

DRA. DELIA D'AVOLA
ESPECIALISTA. UNIDAD DE HEPATOLOGÍA

El déficit de alfa-1-antitripsina es una enfermedad genética caracterizada por bajos niveles de una sustancia llama Alfa-1-antitripsina (AAT), indispensable para equilibrar/contrastar la actividad de las proteasas.

El déficit de AAT se presenta en1/2.500 individuos en Europa y es más frecuente en países escandinavos. Se debe a mutaciones en el gen SERPINA1 que se trasmite de forma autosómica recesiva. En consecuencia a este defecto genético, se produce una formas alterada no funcionante de AAT, que se acumula en el hígado, produciendo la progresiva destrucción de las células del hígado e el instaurarse de una cirrosis hepática.

En el pulmón la deficiencia de AAT conduce a la incontrolada actividad de otras proteínas que se activan durante estados de inflamación en respuesta a varios tipos de daños (infecciones, sustancias irritantes como el humo de tabaco). Esto produce la progresiva destrucción de las paredes de los alveolos (pequeños sacos localizazados al final de las vías respiratorias) que a largo plazo causa enfisema pulmonar.

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¿Cuáles son los síntomas del déficit alta-1-antitripsina?

Los síntomas del déficit de AAT dependen del tipo de defecto genético heredado.

La disnea (sensación de falta de aire) suele ser el primer síntoma y aparece entre los 30 y los 45 años de edad.

La disnea puede acompañarse de tos y ruidos respiratorios parecidos a los que se producen en el asma y aumentada susceptibilidad a las infecciones respiratorias.

También al diagnóstico pueden existir signos de afectación hepática de distintos niveles hasta llegar a la cirrosis.

Los síntomas más habituales son:

  • Disnea (sensación de falta de aire).
  • Tos.
  • Ruidos respiratorios.
  • Insuficiencia hepática.

¿Tiene alguno de estos síntomas?

Puede que presente un déficit de alfa-1-antitripsina

¿Cómo se diagnostica el déficit de alfa-1-antitripsina?

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El déficit de alfa-1-antitripsina (AAT) se diagnóstica típicamente por los bajos niveles de AAT en sangre. En pacientes con elevada sospecha de déficit de AAT y niveles de AAT dudosos es posible estudiar las variantes del AAT en sangre periférica (fenotipo).

Las exploraciones radiológicas como radiografía de tórax y TAC pulmonar pueden objetivar la presencia de enfisema pulmonar de distinta gravedad. Para valorar el grado de disfunción respiratoria es útil la realización de pruebas de función respiratoria.

La afectación hepática y la presencia de complicaciones puede estudiarse con ecografía, TAC y/o resonancia magnetica hepática.

¿Cómo se trata el déficit de alfa-1-antitripsina?

Los pacientes diagnosticados de déficit de AAT deben de reducir al mínimo la exposición a agentes infecciosos e irritantes para las vías respiratorias (dejar de fumar, vacunarse frente a la gripe y a los principales agentes responsables de neumonía).

El uso de broncodilatadores y de oxigenoterapia es indicado cuando haya obstrucción al flujo de aire o hipoxemia (bajos niveles  de oxígeno en la sangre).

Desde hace unos años es posible la administración de AAT por vía intravenosa que puede ser útil en pacientes con afectación pulmonar documentada por pruebas de función respiratoria.

Mientras que el tratamiento con AAT puede mejorar la función respiratoria en pacientes en que está comprometida, este tratamiento no tiene ningún efecto sobre la enfermedad hepática y el único tratamiento para la enfermedad hepática avanzada es el trasplante de hígado.

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