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Enfermedad de Wilson

"En el Cima Universidad de Navarra, desde hace años, se investiga en la enfermedad de Wilson para ofrecer tratamientos innovadores para el tratamiento de esta enfermedad.

DRA. DELIA D'AVOLA
ESPECIALISTA. UNIDAD DE HEPATOLOGÍA

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que condiciona la acumulación patológica de cobre en varios órganos y tejidos, especialmente en el hígado y en el cerebro.

En la enfermedad de Wilson el hígado no es capaz de desechar en la bilis el cobre asumido con la dieta y esto se acumula en otros tejidos, especialmente el hígado y el cerebro.

En el 70-90% de los pacientes con enfermedad de Wilson puede apreciarse un anillo coloreado dorado-verdoso al margen externo de la cornea donde esta se une con la esclerotica (anillo de Keyser-Fleischer).

El pronóstico de la enfermedad de Wilson depende del momento en que se diagnóstica. Cuanto más precozmente se introduce el tratamiento mejor es la evolución de la enfermedad.

Imagen del icono de la consulta de Segunda Opinión. Clínica Universidad de Navarra

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Nuestros profesionales le harán una valoración médica sin que tenga que moverse de casa.

¿Cuáles son los síntomas habituales?

Aunque la enfermedad es presente desde el nacimiento, los primeros síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 35 años de edad.

Los síntomas neurológicos y hepáticos pueden presentarse simultáneamente o en distintos momentos y con diferentes niveles de gravedad. En cuanto a la enfermedad hepática, esta puede presentarse únicamente como una elevación de las transaminasas, AST y ALT, o producir cuadros más severos como la cirrosis hepática o la insuficiencia hepática aguda.

Los síntomas neurológicos incluyen dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, espasticidad, labilidad emocional y deficit cognitivos.

Los síntomas más habituales son:

  • Síntomas hepáticos: cirrosis hepática, insuficiencia hepática aguda.
  • Síntomas neurológicos: dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, etc.

¿Tiene alguno de estos síntomas?

Puede que padezca una enfermedad de Wilson

¿Cómo se diagnostica?

La enfermedad de Wilson se sospecha cuando se presentan alteraciones en las pruebas de función hepática asociada a síntomas neurológicos.

Los niveles de ceruloplasmina en sangre son reducidos en la mayoría de los pacientes (90%). También es típico un aumento de los niveles de cobre en sangre y en orina. En pacientes con anillo de Keyser-Fleischer la presencia de bajos niveles de ceruloplasmina es suficiente para diagnosticar la enfermedad de Wilson.

En pacientes sin estos criterios puede ser necesario realizar una biopsia hepática para determinar la cantidad de cobre acumulado en el hígado. La confirmación genética no es indispensable excepto en los casos dudosos.

La ecografía hepática puede ser útil para detectar la presencia de complicaciones como la cirrosis. Para una valoración del daño neurológico pueden emplearse Resonancia Magnetica o TAC cerebral y SPECT.

¿Cómo la tratamos?

El tratamiento hoy en día incluye la reducción de la ingesta de cobre con los alimentos y el uso de fármacos que capturan el cobre favoreciendo su eliminación a través de la orina (D-penicilamina o trientina) o limitando la absorción de cobre en el intestino (zinc).

El trasplante hepático puede ser necesario cuando la función del hígado está gravemente comprometida.

¿Dónde la tratamos?

EN NAVARRA Y MADRID

NUESTRO EQUIPO MÉDICO

Especialistas de la Unidad de Hepatología

Pioneros en la aplicación de la terapia génica en el tratamiento de los tumores del hígado y de enfermedades metabólicas hereditarias, y tenemos una amplia experiencia en el diagnóstico y tratamiento de hepatitis virales y en el tratamiento del cáncer hepático mediante sistemas de radioembolización con microesferas de Ytrio-90. 

La Clínica está a la vanguardia en España en la realización del trasplante de hígado entre vivos.

Tratamientos que realizamos

Imagen de la fachada de consultas de la sede en Pamplona de la Clínica Universidad de Navarra

¿Por qué en la Clínica?

  • Equipo de profesionales altamente especializado con una experiencia de más de 25 años.
  • Equipo de enfermería especializado en enfermos hepáticos.
  • Importante actividad investigadora de los mecanismos moleculares que causan algunas de estas enfermedades.

Los mejores profesionales a su disposición