Enfermedad de Wilson

a los 5 y 35 años suelen aparecer los síntomas

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Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Wilson en la Clínica

La enfermedad de Wilson se sospecha cuando se presentan alteraciones en las pruebas de función hepática asociada a síntomas neurológicos. Los niveles de ceruloplasmina en sangre son reducidos en la mayoría de los pacientes (90%). También es típico un aumento de los niveles de cobre en sangre y en orina. En pacientes con anillo de Keyser-Fleischer la presencia de bajos niveles de ceruloplasmina es suficiente para diagnosticar la enfermedad de Wilson.

En pacientes sin estos criterios puede ser necesario realizar una biopsia hepática para determinar la cantidad de cobre acumulado en el hígado. La confirmación genética no es indispensable excepto en los casos dudosos.

La ecografía hepática puede ser útil para detectar la presencia de complicaciones como la cirrosis. Para una valoración del daño neurológico pueden emplearse Resonancia Magnetica o TAC cerebral y SPECT.

El tratamiento hoy en día incluye la reducción de la ingesta de cobre con los alimentos y el uso de fármacos que capturan el cobre favoreciendo su eliminación a través de la orina (D-penicilamina o trientina) o limitando la absorción de cobre en el intestino (zinc).

El trasplante hepático puede ser necesario cuando la función del hígado está gravemente comprometida.


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Los resultados del trasplante hepático son muy buenos, con más del 90% de los pacientes vivos al año de la operación y una supervivencia aproximada a los 5 y 10 años del 70 y 60% respectivamente.

En el CIMA Universidad de Navarra, desde hace años, se investiga en la enfermedad de Wilson para ofrecer tratamientos innovadores para el tratamiento de esta enfermedad.

Saber más sobre la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que condiciona la acumulación patológica de cobre en varios órganos y tejidos, especialmente en el hígado y en el cerebro.

En la enfermedad de Wilson el hígado no es capaz de desechar en la bilis el cobre asumido con la dieta y esto se acumula en otros tejidos, especialmente el hígado y el cerebro.

En el 70-90% de los pacientes con enfermedad de Wilson puede apreciarse un anillo coloreado dorado-verdoso al margen externo de la cornea donde esta se une con la esclerotica (anillo de Keyser-Fleischer).

¿Cuáles son los síntomas más habituales?

• Síntomas hepáticos: cirrosis hepática, insuficiencia hepática aguda.

• Síntomas neurológicos: dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, etc.

Aunque la enfermedad es presente desde el nacimiento, los primeros síntomas suelen aparecer entre los 5 y los 35 años de edad.

Los síntomas neurológicos y hepáticos pueden presentarse simultáneamente o en distintos momentos y con diferentes niveles de gravedad. En cuanto a la enfermedad hepática, esta puede presentarse únicamente como una elevación de las transaminasas, AST y ALT, o producir cuadros más severos como la cirrosis hepática o la insuficiencia hepática aguda.

Los síntomas neurológicos incluyen dificultad en el habla, ataxia, temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, espasticidad, labilidad emocional y deficit cognitivos.

El pronóstico de la enfermedad de Wilson depende del momento en que se diagnóstica. Cuanto más precozmente se introduce el tratamiento mejor es la evolución de la enfermedad.

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