Enfermedad de Devic

Qué es la enfermedad de Devic

En la enfermedad de Devic, el propio sistema inmunitario del paciente genera anticuerpos que atacan los astrocitos del sistema nervioso central, las células de soporte que, entre otras funciones, regulan la barrera hematoencefálica y el equilibrio iónico del entorno neuronal. El resultado es una inflamación que daña la mielina y los propios axones de las neuronas, con dos manifestaciones características: neuritis óptica (inflamación de uno o ambos nervios ópticos) y mielitis transversa (inflamación de un segmento de la médula espinal que se extiende a lo largo de tres o más vértebras consecutivas).

El nombre procede del médico francés Eugène Devic (1858-1930), que en 1894, junto con su alumno Fernand Gault, reunió dieciséis casos de pacientes que habían perdido visión en uno o ambos ojos y que, en el plazo de semanas, desarrollaron debilidad en las piernas e incontinencia urinaria. Devic propuso el término neuromyélite optique para designar esa combinación, que entonces parecía una variante de la esclerosis múltiple. El reconocimiento de que se trataba de una entidad distinta tardó más de un siglo.

La acuaporina 4 y la separación definitiva de la esclerosis múltiple

En 2004, un equipo de la Clínica Mayo identificó que el suero de los pacientes con neuromielitis óptica contenía un anticuerpo dirigido contra la acuaporina 4 (AQP4), una proteína canal de agua muy abundante en la superficie de los astrocitos. Ese hallazgo fue decisivo. No solo proporcionó un biomarcador que permite distinguir la enfermedad de Devic de la esclerosis múltiple con un análisis de sangre, sino que reveló un mecanismo patogénico propio: el anticuerpo anti-AQP4 se une al astrocito, activa el complemento y desencadena una cascada inflamatoria que destruye tanto la glía como la mielina circundante.

No todos los pacientes son positivos para anti-AQP4. Un subgrupo presenta anticuerpos contra la glucoproteína de mielina de oligodendrocitos (MOG), y un pequeño porcentaje resulta negativo para ambos. El descubrimiento del anticuerpo anti-MOG ha reconfigurado la clasificación: lo que antes se agrupaba bajo el epónimo de Devic hoy se distribuye en al menos dos enfermedades inmunomediadas diferentes, con pronósticos y respuestas terapéuticas que no son idénticos.

Epidemiología y curso clínico general

La prevalencia varía según la población estudiada: entre 0,5 y 10 casos por 100 000 habitantes, con frecuencias mayores en personas de ascendencia africana, asiática e hispana que en población de origen europeo. Es más frecuente en mujeres, con una relación aproximada de 9:1 en la forma AQP4-positiva. La edad media de presentación ronda los 40 años, aunque se han documentado casos infantiles.

La forma más habitual es la recurrente: episodios de neuritis óptica o de mielitis transversa separados por periodos de remisión variable. La esclerosis múltiple progresa entre brotes; la enfermedad de Devic, no. Cada episodio, sin embargo, tiende a ser más grave y a dejar mayor secuela acumulada. Existe una forma monofásica, mucho menos frecuente, que afecta por igual a hombres y mujeres y que cursa con un único episodio prolongado sin recurrencias posteriores.

Diferenciación con la esclerosis múltiple

La confusión entre ambas enfermedades tiene consecuencias prácticas serias. La esclerosis múltiple produce placas desmielinizantes diseminadas por el encéfalo, mientras que la enfermedad de Devic respeta habitualmente el cerebro y concentra su daño en los nervios ópticos y la médula. En la resonancia magnética medular, las lesiones de la neuromielitis óptica se extienden a lo largo de tres o más segmentos vertebrales (lesiones longitudinalmente extensas), algo infrecuente en la esclerosis múltiple.

La presencia de anticuerpos anti-AQP4 en sangre es el dato más específico para confirmar la neuromielitis óptica y descartarla en la esclerosis múltiple, donde estos anticuerpos no aparecen. El matiz importa, porque algunas terapias empleadas en la esclerosis múltiple pueden agravar la neuromielitis óptica.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre «enfermedad de Devic»?

De Eugène Devic, médico francés que en 1894 describió la asociación de neuritis óptica y mielitis transversa como una entidad diferenciada. Devic ejerció en Lyon y presentó el trabajo junto a su alumno Fernand Gault. Antes de 1894, el cuadro se conocía como amaurosis espinal, un nombre que cayó en desuso.

¿La enfermedad de Devic tiene cura?

No existe cura definitiva. La detección del anticuerpo anti-AQP4 ha permitido, sin embargo, desarrollar estrategias terapéuticas dirigidas que reducen la frecuencia y la gravedad de los brotes, modificando de forma considerable el pronóstico con relación a décadas anteriores.

¿Es lo mismo enfermedad de Devic que neuromielitis óptica?

Sí y no. El epónimo de Devic designó históricamente la combinación de neuritis óptica y mielitis transversa. El término actual, trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD), es más amplio: engloba presentaciones que incluyen afectación cerebral, del tronco encefálico o del área postrema, y que comparten el mismo mecanismo inmunomediado. Decir enfermedad de Devic sigue siendo correcto como sinónimo clásico, pero la nomenclatura vigente desde 2015 prefiere NMOSD.

¿Puede confundirse con la esclerosis múltiple?

Ocurre con relativa frecuencia, y el error puede tener consecuencias clínicas relevantes. La determinación de anticuerpos anti-AQP4 en sangre es la herramienta que permite diferenciar ambas entidades de forma fiable. Ante una neuritis óptica grave o una mielitis longitudinalmente extensa, solicitar esta determinación debería formar parte del estudio inicial.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Neuromielitis óptica. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
2. Mayo Clinic. Neuromielitis óptica. Enfermedades y afecciones.
3. Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD). Neuromielitis óptica. National Institutes of Health.
4. Manual MSD, versión para público general. Trastorno del espectro de la neuromielitis óptica.