Enfermedad celíaca

Qué es la enfermedad celíaca

Se trata de una enfermedad crónica del intestino delgado en la que la exposición al gluten provoca una respuesta inmunitaria anómala que daña la mucosa intestinal. La lesión afecta a las vellosidades del intestino, estructuras microscópicas responsables de la absorción de nutrientes, y conduce a un cuadro de malabsorción de intensidad variable.

El adjetivo «celíaco» procede del griego κοιλιακός (koiliakós), derivado a su vez de κοιλία (koilía), que significaba «cavidad» o «vientre». La Real Academia Española acepta tanto la forma esdrújula (celíaco) como la llana (celiaco), y registra «celiaquía» como sustantivo para designar la enfermedad. El latín tardío adoptó la voz como coeliacus, y así llegó a las lenguas románicas y al vocabulario médico internacional.

Conviene no confundir el uso médico moderno del término con su sentido anatómico original. En anatomía, «celíaco» se refiere genéricamente al vientre o a la cavidad abdominal (de ahí el tronco celíaco, primera rama visceral de la aorta). La acepción patológica se consolidó a lo largo del siglo XX, cuando la enfermedad dejó de ser una curiosidad clínica para convertirse en uno de los trastornos autoinmunes más prevalentes del aparato digestivo.

De Areteo de Capadocia a Willem-Karel Dicke

La primera mención conocida de un cuadro compatible con la enfermedad celíaca aparece en los escritos de Areteo de Capadocia, médico griego que ejerció entre los siglos I y II d. C. en una región del Asia Menor donde el trigo y la cebada se cultivaban desde el Neolítico. Areteo empleó la expresión κοιλιακὴ διάθεσις (koiliaké diáthesis, «afección del vientre») para describir a pacientes con diarrea crónica, emaciación y debilidad prolongada. Durante más de mil quinientos años esa observación permaneció como una nota aislada.

En 1888 el pediatra británico Samuel Gee publicó una descripción clínica detallada de lo que llamó «coeliac affection» en niños, insistiendo en que la dieta debía ser el eje del manejo. Gee no llegó a identificar el agente responsable. El salto decisivo se produjo seis décadas después, y fue un dato epidemiológico inesperado el que lo permitió.

Durante el invierno del hambre de 1944-1945 en los Países Bajos, el pediatra Willem-Karel Dicke observó que la mortalidad infantil por enfermedad celíaca descendía de forma llamativa cuando el trigo escaseaba. Al restablecerse el suministro de cereales tras la liberación, las muertes volvieron a los niveles anteriores. Dicke formalizó la conexión en su tesis doctoral de 1950, demostrando que las fracciones proteicas del trigo (y específicamente la gliadina) eran las responsables del daño intestinal. Pocas veces en la historia de la medicina una hambruna ha proporcionado una pista etiológica tan nítida.

Mecanismo inmunitario y sustrato genético

El gluten es un complejo proteico presente en el trigo, la cebada, el centeno y, en menor medida y con matices todavía debatidos, la avena. Dentro de ese complejo, la fracción soluble en alcohol, la gliadina, contiene los péptidos que desencadenan la respuesta inmunitaria en individuos predispuestos.

Cuando la gliadina atraviesa la barrera epitelial intestinal, una enzima presente en la lámina propia (la transglutaminasa tisular, o tTG) modifica químicamente esos péptidos mediante un proceso llamado deamidación. Los péptidos deamidados encajan con alta afinidad en las moléculas HLA-DQ2 o HLA-DQ8, que los presentan a los linfocitos T de la mucosa intestinal. A partir de ahí se pone en marcha una cascada inflamatoria que destruye las vellosidades y expande las criptas del epitelio.

La identificación de la transglutaminasa tisular como autoantígeno principal, publicada por Dieterich y colaboradores en 1997, fue un punto de inflexión. Hasta entonces se sabía que el sistema inmunitario atacaba la mucosa, pero no se conocía la diana molecular concreta. El dato no es menor: prácticamente toda la población celíaca porta el haplotipo HLA-DQ2 (alrededor del 90-95 %) o el HLA-DQ8 (la mayoría del porcentaje restante). Portar estos haplotipos, sin embargo, no basta para desarrollar la enfermedad; cerca del 30-40 % de la población general presenta HLA-DQ2 sin ser celíaca.

Formas clínicas reconocidas

Forma clásica. Es la presentación que describieron Gee y, antes de él, Areteo: malabsorción evidente con repercusión nutricional, más frecuente en niños pequeños. Durante décadas fue el único perfil que los clínicos reconocían.

Forma no clásica (también llamada atípica o extraintestinal). Cursa con manifestaciones que no apuntan de entrada al intestino. Se da con frecuencia en adultos y explica en parte los largos retrasos entre el inicio de los problemas y la confirmación del cuadro. Un estudio europeo cifró la media de demora en más de diez años para pacientes adultos, un dato que da idea de lo difícil que resulta sospechar la enfermedad cuando el perfil no es el clásico.

Forma silente. Individuos con marcadores inmunológicos positivos y lesión mucosa demostrable que, sin embargo, no refieren molestias. Se detecta sobre todo en el cribado de familiares de primer grado (el riesgo en este grupo ronda el 7,5 %) o de personas con enfermedades autoinmunes asociadas, como la diabetes tipo 1 o la tiroiditis de Hashimoto.

Diferenciación con entidades relacionadas

Sensibilidad al gluten no celíaca. Comparte con la enfermedad celíaca la relación con el gluten, pero no se acompaña de anticuerpos específicos ni de atrofia vellositaria. No es un trastorno autoinmune, y su fisiopatología sigue siendo objeto de investigación. Se estima más frecuente que la propia enfermedad celíaca, pero la ausencia de un marcador biológico fiable dificulta los estudios de prevalencia.

Alergia al trigo. Es una reacción mediada por IgE frente a proteínas del trigo (no necesariamente gluten). Puede producir urticaria, anafilaxia o asma del panadero. El mecanismo es distinto y la respuesta inmunitaria implicada, también.

Esprue tropical. Causa malabsorción y daño a las vellosidades intestinales como la enfermedad celíaca, pero aparece en zonas tropicales y se relaciona con agentes infecciosos, no con el gluten. Responde a antibióticos, no a la retirada de cereales. En el diccionario puede consultarse la entrada de esprue para mayor detalle sobre este término y sus variantes.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra «celíaco»?

Del griego κοιλία (koilía), que significaba «cavidad» o «vientre». El adjetivo κοιλιακός (koiliakós) designaba lo relativo al vientre. Areteo de Capadocia, entre los siglos I y II d. C., fue el primero en aplicarlo a un cuadro de diarrea crónica con emaciación. La RAE acepta la doble acentuación: «celíaco» (esdrújula) y «celiaco» (llana).

¿Es lo mismo enfermedad celíaca que intolerancia al gluten?

No. La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune con base genética, daño intestinal demostrable y anticuerpos específicos. «Intolerancia al gluten» se emplea a veces de forma coloquial para referirse a la sensibilidad al gluten no celíaca, que carece de componente autoinmune y no produce atrofia de las vellosidades. La diferencia no es terminológica: tiene implicaciones clínicas relevantes.

¿Se puede ser celíaco sin saberlo?

Sí. La forma silente de la enfermedad celíaca cursa sin manifestaciones aparentes pese a existir daño en la mucosa intestinal. Los estudios de cribado en familiares de primer grado y en poblaciones con enfermedades autoinmunes asociadas detectan con regularidad casos que habrían pasado inadvertidos sin una búsqueda activa.

¿Por qué se llama «esprue celíaco» en algunas fuentes?

«Esprue» procede del neerlandés sprouw (afta, úlcera bucal) y se utilizó históricamente para denominar síndromes de malabsorción con lesión de la mucosa intestinal. «Esprue celíaco» y «esprue no tropical» son sinónimos clásicos de la enfermedad celíaca que todavía aparecen en textos médicos, aunque la nomenclatura actual prefiere «enfermedad celíaca» o «celiaquía» por ser más precisa. En el diccionario pueden consultarse las entradas de esprue celíaco y esprue.

¿Afecta más a mujeres o a hombres?

La prevalencia es mayor en mujeres, con una proporción aproximada de 2:1 en la mayoría de las series publicadas. Las razones de esta diferencia no están del todo aclaradas, pero se han relacionado con factores hormonales y con una mayor tendencia a la autoinmunidad en el sexo femenino.

Referencias

1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Celiaquía. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
2. Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales (NIDDK). Enfermedad celíaca. National Institutes of Health.
3. Malik Z, Nguyen M. Enfermedad celíaca. Manual MSD, versión para profesionales.
4. Real Academia Española. Celíaco, celíaca. Diccionario de la lengua española.