Displasia fibrosa monostótica

Qué es la displasia fibrosa monostótica

La displasia fibrosa monostótica es un trastorno óseo benigno que se caracteriza por el reemplazo del hueso normal por tejido fibroso. Afecta principalmente a un solo hueso, de ahí su denominación "monostótica". Aunque no suele ser una condición grave, puede causar deformidades óseas, fracturas y dolor. Su etiología está relacionada con mutaciones genéticas adquiridas durante el desarrollo embrionario.

Definición de displasia fibrosa monostótica

La displasia fibrosa monostótica es una enfermedad ósea en la que el tejido fibroso sustituye al tejido óseo normal en una sola localización esquelética. Este cambio estructural puede debilitar el hueso afectado y predisponerlo a deformidades y fracturas. La enfermedad se distingue de la forma poliostótica, que afecta múltiples huesos, y es más común en niños y adolescentes.

Etiología de la displasia fibrosa monostótica

La displasia fibrosa monostótica se asocia con mutaciones en el gen GNAS, que codifica la proteína Gsα, un regulador clave en la señalización celular. Estas mutaciones son somáticas y ocurren durante el desarrollo embrionario. No es una enfermedad hereditaria, ya que las mutaciones no afectan las células germinales.

Síntomas de la displasia fibrosa monostótica

Los síntomas de la displasia fibrosa monostótica varían en función del hueso afectado y la extensión del reemplazo óseo por tejido fibroso. Entre los síntomas más comunes se incluyen:

Dolor óseo: Suele ser leve pero persistente, y puede empeorar con la actividad física.
Fracturas patológicas: Fracturas que ocurren con un mínimo trauma debido al debilitamiento del hueso afectado.
Deformidades óseas: Incluyen curvaturas o irregularidades en el hueso afectado, especialmente en huesos largos.
Discrepancia en la longitud de las extremidades: Puede ocurrir si la enfermedad afecta un hueso en crecimiento.
Asintomática: En algunos casos, se diagnostica de manera incidental durante estudios radiológicos realizados por otras razones.

Diagnóstico de la displasia fibrosa monostótica

El diagnóstico de la displasia fibrosa monostótica se basa en una combinación de criterios clínicos, radiológicos y, en algunos casos, histológicos. Las herramientas diagnósticas incluyen:

Historia clínica: Evaluación de síntomas, antecedentes médicos y características físicas del paciente.
Radiografías: Las imágenes muestran áreas líticas y lesiones "vidrio esmerilado" características del tejido fibroso.
Tomografía computarizada (TC): Proporciona detalles adicionales sobre la estructura ósea y la extensión de la lesión.
Resonancia magnética (RM): Útil para evaluar tejidos blandos adyacentes y descartar complicaciones.
Biopsia ósea: Puede ser necesaria para confirmar el diagnóstico en casos atípicos.

Tratamiento de la displasia fibrosa monostótica

El tratamiento de la displasia fibrosa monostótica depende de la gravedad de los síntomas, la localización de la lesión y las complicaciones asociadas. Las opciones terapéuticas incluyen:

Tratamiento conservador

Fisioterapia: Para mantener la fuerza muscular y mejorar la movilidad.
Control del dolor: Uso de analgésicos o antiinflamatorios según sea necesario.
Suplementación de calcio y vitamina D: Para promover la salud ósea general.

Tratamiento quirúrgico

Cirugía correctiva: En casos de deformidades severas o fracturas recurrentes.
Injertos óseos: Para reemplazar el tejido fibroso y fortalecer el hueso afectado.
Fijación interna: Uso de placas y tornillos para estabilizar fracturas o huesos debilitados.

Complicaciones de la displasia fibrosa monostótica

Aunque es una enfermedad benigna, la displasia fibrosa monostótica puede causar complicaciones significativas, como:

Fracturas recurrentes: Debido a la fragilidad del hueso afectado.
Deformidades progresivas: Especialmente si el trastorno afecta huesos en crecimiento.
Compresión de tejidos adyacentes: En casos donde la lesión crece significativamente.