Displasia arritmogénica

Qué es la displasia arritmogénica

El nombre clásico de la enfermedad es displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD). En la nomenclatura actual, promovida por las sociedades europeas y americanas de cardiología, se prefiere el término miocardiopatía arritmogénica, que reconoce las formas con afectación izquierda o biventricular. La denominación de displasia se mantiene en la literatura por razones históricas y de continuidad diagnóstica.

Etimológicamente, el término combina la raíz griega δυσπλασία (dysplasía, formación defectuosa) con el sufijo arritmogénico, del griego ἀ- (a-, sin), ῥυθμός (rhythmós, ritmo) y γενής (genés, que produce). El nombre nace de una interpretación inicial de la enfermedad como un trastorno del desarrollo del miocardio ventricular derecho. Con el tiempo se demostró que se trata de una miocardiopatía genética de curso progresivo, no de una simple malformación del desarrollo, pero el término perduró.

Mecanismo: sustitución fibroadiposa del miocardio

La enfermedad se debe a mutaciones en los genes que codifican las proteínas del disco intercalar, la estructura que une los cardiomiocitos entre sí y garantiza la transmisión de fuerza contráctil y de señal eléctrica. Los genes implicados con mayor frecuencia son los que codifican la placofilina 2, la desmoplaquina, la desmogleína 2, la desmocolina 2 y la placoglobina. Cuando el desmosoma se debilita, la contracción miocárdica repetida induce muerte del cardiomiocito y una respuesta reparativa anómala en la que el tejido perdido se sustituye por grasa y fibrosis, no por músculo funcional.

La sustitución progresa de fuera hacia dentro. Predomina en el llamado triángulo de la displasia, que incluye el tracto de salida, el tracto de entrada y la punta del ventrículo derecho. La grasa infiltra la pared, adelgaza el miocardio y crea zonas de conducción eléctrica lenta que actúan como sustrato para arritmias reentrantes. La consecuencia clínica primaria es un mayor riesgo de taquicardia ventricular, fibrilación ventricular y muerte súbita, sobre todo en varones jóvenes y con el esfuerzo físico intenso.

Herencia y epidemiología

La mayor parte de los casos siguen un patrón de herencia autosómico dominante, con penetrancia y expresividad variables. Existe una forma recesiva, la enfermedad de Naxos, que asocia queratosis palmoplantar y pelo lanoso, descrita en la isla griega del mismo nombre. La prevalencia estimada en la población general se sitúa entre 1 caso por cada 2000 y 1 por cada 5000 personas. Es de dos a tres veces más frecuente en varones. La edad habitual de presentación clínica está entre los 20 y los 40 años, aunque se han descrito casos desde la infancia hasta la sexta década.

Clasificación morfológica

Forma clásica. Afectación predominante o exclusiva del ventrículo derecho, con dilatación, adelgazamiento parietal y aneurismas segmentarios. Fue la forma reconocida en las primeras series publicadas por Marcus y colaboradores en la década de 1980.

Forma izquierda dominante. Compromiso preferente del ventrículo izquierdo, en general en su pared inferolateral. La arritmia ventricular puede aparecer con función sistólica global conservada, lo que dificulta el diagnóstico si no se sospecha.

Forma biventricular. Afectación simultánea de ambos ventrículos, con evolución más rápida hacia la insuficiencia cardíaca y peor pronóstico global.

Reconocimiento histórico

Las primeras descripciones sistemáticas de la enfermedad se atribuyen a Frank Marcus, Guy Fontaine y colaboradores, que publicaron en 1982 una serie de 24 casos de taquicardia ventricular de origen derecho en pacientes con una lesión miocárdica característica. Fontaine, cardiólogo francés que trabajaba en el hospital Lariboisière de París, había venido observando en la década anterior que ciertos episodios de taquicardia ventricular procedían de un músculo ventricular derecho estructuralmente anómalo. La descripción moderna de la variante izquierda es más reciente y su reconocimiento formal como entidad diagnóstica se recoge en los criterios de la Task Force de 2010 y en las guías europeas de 2019.

Diferenciación con entidades relacionadas

Miocardiopatía dilatada. En la miocardiopatía dilatada la lesión dominante es la dilatación de los ventrículos con hipocontractilidad global, sin la sustitución fibroadiposa característica. Puede haber solapamiento genético en algunas familias, pero el fenotipo dominante es distinto.

Anomalía de Uhl. Malformación congénita muy rara del ventrículo derecho, en la que la pared miocárdica está ausente por un fallo del desarrollo. A diferencia de la displasia arritmogénica, no es progresiva ni hereditaria en el sentido mendeliano.

Taquicardia idiopática del tracto de salida del ventrículo derecho. Arritmia focal benigna que se origina en el infundíbulo derecho sin lesión estructural subyacente. El diagnóstico diferencial es clásico y suele requerir resonancia magnética cardíaca para descartar una displasia inicial.

Sarcoidosis cardíaca. Enfermedad granulomatosa que puede producir un patrón de sustitución miocárdica y arritmias ventriculares muy similar al de la displasia arritmogénica. La biopsia endomiocárdica y el estudio con PET son las herramientas que permiten distinguir ambas entidades.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene el nombre displasia arritmogénica?

Combina dos ideas de origen griego. Displasia procede de δυσ- (dys-, dificultad) y πλάσις (plásis, formación), en referencia al aspecto anómalo del miocardio ventricular observado en los primeros casos. Arritmogénica describe la capacidad del tejido enfermo de generar arritmias. El término fue acuñado en la década de 1970 cuando se pensaba que la lesión era una alteración del desarrollo embrionario, hipótesis que hoy se ha abandonado.

¿Se cura la displasia arritmogénica?

No. Es una enfermedad genética de curso progresivo. El manejo se orienta a prevenir la muerte súbita y a controlar los episodios de arritmia. Los estudios de seguimiento a largo plazo muestran que la supervivencia es aceptable cuando la enfermedad se diagnostica de forma precoz y el paciente se somete a un plan de seguimiento cardiológico estructurado.

¿Por qué es tan importante el diagnóstico en deportistas?

La displasia arritmogénica es una de las causas identificables de muerte súbita cardíaca en atletas jóvenes. El ejercicio de alta intensidad, mantenido a lo largo del tiempo, acelera la sustitución fibroadiposa del miocardio y aumenta el riesgo de arritmias mortales. En Italia, donde el cribado cardiológico previo a la práctica deportiva competitiva es obligatorio, se ha reducido de forma sustancial la mortalidad atribuible a esta enfermedad.

¿La displasia arritmogénica sigue llamándose así?

Sí. En las guías más recientes conviven el término histórico (displasia arritmogénica del ventrículo derecho) y el más moderno (miocardiopatía arritmogénica). El primero se conserva por continuidad diagnóstica y por su uso en la literatura clásica; el segundo se prefiere cuando se quiere reflejar que la enfermedad puede afectar también al ventrículo izquierdo.

Referencias

1. Manual MSD versión para profesionales. Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.
2. Orphanet. Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.
3. Fundación Española del Corazón. Miocardiopatías: información para pacientes.
4. Corrado D, Basso C, Judge DP. Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Circulation Research.