Disostosis

Qué es la disostosis

La disostosis es una categoría nosológica clásica dentro de las anomalías esqueléticas congénitas. A diferencia de las displasias óseas generalizadas, que afectan al esqueleto en su conjunto, la disostosis corresponde a un defecto de osificación que compromete a un centro concreto o a un grupo reducido de huesos derivados de un mismo primordio embrionario. El resultado es un hueso ausente, hipoplásico, mal orientado o fusionado con otro cuando no debería estarlo. La mayoría de las formas descritas son de origen genético y se manifiestan desde el nacimiento.

El término procede del griego δυσ- (dys-), que introduce la idea de dificultad o alteración, y ὀστέον (ostéon), hueso, con el sufijo médico -sis que denota estado o proceso. La formulación en su acepción actual se popularizó a finales del siglo XIX y principios del XX, cuando la traumatología y la genética clínica comenzaron a distinguir de forma sistemática los defectos de un centro concreto de osificación (disostosis) del trastorno global del cartílago y el hueso en crecimiento (displasia). Muchos cuadros que hoy se conocen como síndromes craneofaciales se describieron entonces bajo el rótulo de disostosis: la mandibulofacial de Franceschetti y Klein en 1949, la cleidocraneal descrita por Marie y Sainton en 1898.

La osificación normal y sus fallos localizados

Los huesos del esqueleto se forman por dos mecanismos distintos. La osificación endocondral, sobre un molde previo de cartílago, es la vía habitual en los huesos largos de las extremidades y en las vértebras. La membranosa, sin intermediario cartilaginoso, forma la mayor parte del cráneo y de la cara. Ambas rutas dependen de una secuencia precisa de señales moleculares que activan factores de transcripción como RUNX2, receptores del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR) o genes del desarrollo mandibular como TCOF1.

Cuando una de esas señales falla en un momento y un lugar concretos del desarrollo embrionario, el hueso correspondiente no se forma bien. Ese fallo puntual es lo que caracteriza a la disostosis y explica que el resto del esqueleto suela conservar una morfología normal. Por eso mismo, la disostosis no es un trastorno del crecimiento en sentido estricto: es un problema de arranque. Cuando el centro de osificación se forma mal, la deformidad ya está establecida al nacer.

Formas principales de disostosis

La clasificación clínica más extendida distingue tres grandes territorios anatómicos, en función de qué región del esqueleto ha sufrido el fallo de osificación.

Disostosis craneofaciales. Afectan al cráneo, a los huesos faciales y, con frecuencia, a la mandíbula. Aquí se agrupan la disostosis mandibulofacial, conocida como síndrome de Treacher-Collins, con hipoplasia malar y mandibular, y las disostosis craneofaciales con fusión precoz de suturas, entre las que se incluyen el síndrome de Crouzon y el síndrome de Apert.

Disostosis con afectación del tronco. El ejemplo más representativo es la displasia cleidocraneal, todavía llamada por muchos autores disostosis cleidocraneal, en la que las clavículas están ausentes o son rudimentarias y las fontanelas se mantienen abiertas durante años. La confluencia entre las denominaciones tradicionales y las modernas hace que un mismo cuadro figure a veces como disostosis y a veces como displasia según la fuente.

Disostosis periféricas. Bajo este epígrafe se agrupan los defectos localizados de osificación en las extremidades: acortamientos de falanges, ausencia de radio o cúbito, sinostosis radiocubitales o defectos aislados en manos y pies. Suelen asociarse a síndromes malformativos complejos.

Disostosis, displasia y sinostosis

La distinción entre estos tres términos ayuda a situar la disostosis en el panorama más amplio de las anomalías esqueléticas.

Displasia. Alude a un trastorno del desarrollo del hueso o del cartílago que afecta al esqueleto de forma generalizada o multifocal, con implicación del crecimiento posterior al nacimiento. La acondroplasia es el ejemplo característico.

Sinostosis. Se refiere a la fusión ósea entre dos huesos que deberían permanecer separados. Puede ser congénita, como en el caso de la craneosinostosis (cierre prematuro de una sutura del cráneo), o adquirida.

Disostosis. Comparte con la displasia el hecho de ser congénita y de origen mayoritariamente genético, pero se distingue por su carácter focal y por concentrarse en un fallo del centro o los centros de osificación de un territorio anatómico determinado.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra disostosis?

Del griego δυσ- (dys-, "dificultad, alteración") y ὀστέον (ostéon, "hueso"), con el sufijo -sis que designa estado o proceso patológico. La lectura literal sería "alteración de la formación del hueso". El término se generalizó en la literatura médica europea a finales del siglo XIX, cuando comenzaron a describirse los grandes síndromes craneofaciales.

¿Es lo mismo disostosis que displasia ósea?

No. La displasia ósea es un trastorno del desarrollo esquelético con afectación generalizada del cartílago o del hueso, y suele influir en el crecimiento durante toda la infancia y la adolescencia. La disostosis es un defecto focal de la osificación, que compromete a un centro concreto del esqueleto y que suele estar ya establecido en el momento del nacimiento. La confusión es frecuente porque algunos cuadros llevan una denominación histórica como disostosis (por ejemplo, la cleidocraneal) y una nomenclatura moderna que los clasifica como displasia.

¿La disostosis se hereda?

En la mayoría de las formas descritas sí. Cada síndrome tiene su propio patrón de herencia. La cleidocraneal y las craneofaciales de tipo Crouzon o Treacher-Collins son autosómicas dominantes, con un 50% de probabilidad de transmisión a la descendencia cuando uno de los progenitores está afectado. Existen también casos por mutación de novo, sin antecedentes familiares. El asesoramiento genético permite estimar el riesgo en cada caso concreto.

¿Qué relación tiene la disostosis con la osificación?

Toda. La osificación es el proceso por el que un tejido conjuntivo o cartilaginoso se transforma en hueso durante el desarrollo. Cuando ese proceso se detiene o se desvía en un punto determinado del embrión, aparece la disostosis. Por eso la comprensión del término exige entender primero cómo se forman los huesos y en qué momentos actúa cada gen del desarrollo esquelético.

Referencias

1. National Library of Medicine. MedlinePlus. Disostosis cleidocraneal.
2. National Library of Medicine. MedlinePlus. Síndrome de Treacher-Collins.
3. Orphanet. Disostosis.
4. Manual MSD, versión para profesionales. Generalidades sobre las anomalías musculoesqueléticas congénitas.