Coloboma de nervio óptico

Qué es el coloboma del nervio óptico

El disco óptico, también llamado papila, es el punto del fondo de ojo donde convergen los axones de las células ganglionares de la retina para formar el nervio óptico. Normalmente aparece como un óvalo ligeramente excavado en su centro. En el coloboma del nervio óptico, esa excavación es mucho mayor de lo esperado y se desplaza habitualmente hacia el sector inferior, reflejando la posición de la fisura óptica embrionaria cuyo cierre no se completó.

Al examinar el fondo de ojo, el oftalmólogo observa un disco aumentado de tamaño, con una depresión central profunda y, a veces, una coloración blanco-grisácea en la zona del defecto. El aspecto puede recordar vagamente a un glaucoma avanzado, pero se trata de una excavación presente desde el nacimiento, no de un daño progresivo por presión intraocular elevada. La diferenciación no suele plantear dificultades en manos experimentadas, sobre todo si se conoce la historia clínica del paciente.

Mecanismo embrionario y formas asociadas

El defecto se origina en el extremo más posterior del cierre de la fisura óptica. La fisura no solo recorre la cara inferior de la copa óptica, sino que se extiende hasta el tallo óptico (futuro nervio óptico). Si la fusión fracasa precisamente en ese tramo distal, el resultado es una papila colobomatosa.

Con frecuencia, el coloboma del nervio óptico no aparece aislado. Puede coexistir con coloboma de iris, de coroides o de retina, y se asocia con relativa frecuencia a microftalmia (un globo ocular de tamaño inferior al normal). En algunos pacientes se han descrito quistes orbitarios que comunican con el espacio subaracnoideo a través del nervio óptico colobomatoso, una asociación poco corriente pero bien documentada.

Repercusión sobre la visión

El impacto visual es muy variable. Hay pacientes con un coloboma del nervio óptico de tamaño moderado que conservan una agudeza visual aceptable y solo presentan defectos campimétricos parciales, generalmente en la mitad superior del campo visual (la proyección inversa del defecto inferior del disco). Otros, en cambio, nacen con una visión gravemente reducida si el coloboma es extenso o afecta fibras nerviosas de la región macular.

Predecir el resultado visual en un recién nacido con coloboma del nervio óptico no es sencillo. La evaluación de la función visual se va perfilando a medida que el niño crece y es capaz de colaborar en las pruebas.

Preguntas frecuentes

¿El coloboma del nervio óptico se confunde con el glaucoma?

A primera vista, el aspecto excavado del disco puede sugerir un daño glaucomatoso. La diferencia clave es que el coloboma está presente desde el nacimiento y no progresa, mientras que la excavación del glaucoma es adquirida y tiende a empeorar si no se controla la presión intraocular. Los antecedentes clínicos y la estabilidad del defecto a lo largo del tiempo permiten distinguirlos.

¿Puede afectar a los dos ojos?

Sí. El coloboma del nervio óptico puede ser unilateral o bilateral, en proporciones similares según las series publicadas. Cuando es bilateral, la repercusión visual puede ser mayor, pero incluso en esos casos la gravedad depende del tamaño y la localización concreta de cada defecto.

¿Existe relación entre el coloboma del nervio óptico y la microftalmia?

Sí, y no es casual. Ambas malformaciones comparten vías genéticas del desarrollo ocular temprano. Un ojo con coloboma del nervio óptico puede tener un tamaño ligeramente menor de lo normal (microftalmia leve), o bien la microftalmia puede ser más evidente. Los genes implicados en el cierre de la fisura óptica participan también en el crecimiento global de la vesícula óptica.

Referencias

1. Amato A, Arrigo A, Parodi MB. Optic Nerve Coloboma. StatPearls, 2023.
2. National Eye Institute (NEI/NIH). Coloboma.
3. American Academy of Ophthalmology (AAO). Coloboma. EyeWiki.
4. National Eye Institute (NEI/NIH). Genes y coloboma.