Microftalmia

Qué es la microftalmia

Procede del griego mikros (pequeño) y ophthalmos (ojo). Desde el punto de vista clínico se define por una longitud axial del globo ocular inferior a 19 milímetros al año de vida, o inferior a 21 milímetros en la edad adulta, medida mediante ecografía en modo B. Con frecuencia se acompaña de microcórnea, un diámetro corneal horizontal menor de 9 milímetros en el recién nacido.

La impresión visual del tamaño ocular no basta para el diagnóstico. Es la medición objetiva, y no la valoración a simple vista, la que confirma la malformación y permite clasificarla según su gravedad.

Origen embrionario de la malformación

El ojo se esboza hacia el día 22 de la gestación, cuando el tubo neural forma dos evaginaciones laterales llamadas vesículas ópticas. Estas se invaginan para dar lugar a la copa óptica, en cuya cara inferior se abre la fisura óptica o coroidea, el surco por el que discurren los vasos hialoideos.

Esa fisura se cierra hacia la séptima semana de desarrollo. Cuando el cierre falla, el resultado es un coloboma; cuando lo que se detiene es el crecimiento global del esbozo ocular, el resultado es la microftalmia. Ambos procesos comparten ventana temporal, lo que explica que sea frecuente encontrarlos combinados en una misma malformación.

Formas clínicas

Se habla de microftalmia simple o pura cuando el ojo, aunque pequeño, conserva una anatomía interna normal, y de microftalmia compleja cuando coexisten otras alteraciones, como coloboma, catarata congénita o displasia retiniana. Dentro de este espectro existen además formas graves, con un diámetro corneal inferior a 4 milímetros y una longitud axial menor de 10 milímetros al nacer, y formas posteriores, en las que solo se reduce el segmento posterior del ojo mientras el segmento anterior conserva dimensiones normales.

No conviene confundir la microftalmia con la nanoftalmia. Esta última es un ojo pequeño pero sin malformaciones asociadas, que cursa con hipermetropías muy elevadas y un engrosamiento característico de esclera, cristalino y coroides.

Diferenciación con la anoftalmia y el coloboma

La anoftalmia representa el extremo más severo del mismo espectro malformativo: la ausencia completa del globo ocular, frente a la presencia de un globo pequeño pero identificable en la microftalmia. La práctica clínica distingue, además, la anoftalmia clínica, con un resto ocular rudimentario no visible en la exploración pero detectable por imagen, de la anoftalmia verdadera, en la que no llega a formarse ningún tejido ocular.

El coloboma puede presentarse también de forma aislada, sin ninguna reducción del tamaño ocular. Solo cuando ambos hallazgos coinciden se habla de microftalmia colobomatosa.

Causas y base genética

Se han implicado variantes en cerca de noventa genes distintos en el desarrollo de la anoftalmia y la microftalmia. Las alteraciones del gen SOX2 explican entre el 10 y el 15 % de los casos bilaterales o graves; junto con las del gen OTX2, superan la mitad de los casos de anoftalmia bilateral o de microftalmia grave y bilateral. También se han descrito variantes en PAX6, RAX, STRA6 y CHX10, entre otros genes.

Los factores ambientales intervienen igualmente. La carencia de vitamina A durante la gestación, infecciones como la rubéola y la exposición a determinados fármacos teratógenos se han asociado a estas malformaciones. Hasta un 45 % de los casos forma parte de un síndrome reconocible, entre ellos el síndrome de CHARGE.

Frecuencia

La microftalmia afecta aproximadamente a 1 de cada 7000 personas, frente a 1 de cada 30 000 en el caso de la anoftalmia. Es, además, más frecuente que afecte a ambos ojos que a uno solo.

Preguntas frecuentes

¿Es lo mismo que la anoftalmia?

No. En la microftalmia existe un globo ocular, aunque pequeño; en la anoftalmia, ese globo no llega a formarse o falta por completo.

¿Cómo se diagnostica antes del nacimiento?

Mediante ecografía 2D o 3D durante el segundo trimestre, o transvaginal a partir de las 12 semanas tras la concepción. En casos dudosos puede recurrirse a una resonancia magnética fetal para visualizar mejor la órbita.

¿Qué proporción de casos tiene una causa genética identificada?

Las variantes en SOX2 explican entre el 10 y el 15 % de los casos bilaterales o graves. Junto con las de OTX2, superan la mitad de los casos de anoftalmia bilateral o microftalmia grave y bilateral.

¿Puede aparecer sin ninguna otra anomalía asociada?

Sí. Cuando no existen otros defectos oculares ni sistémicos, se habla de microftalmia aislada o no sindrómica. Es la forma más frecuente entre los casos unilaterales y leves. Hasta un 45 % de los casos, sin embargo, forma parte de un síndrome reconocible, como el síndrome de CHARGE, el síndrome de Fraser o el síndrome oculofaciocardiodental. La distinción entre forma aislada y sindrómica orienta el estudio genético y el seguimiento del resto de órganos.

¿Afecta igual a los dos ojos?

No necesariamente, aunque la afectación bilateral es la más común. La forma unilateral, cuando aparece, suele conservar mejor pronóstico visual en el ojo no afectado.

Referencias

1. Anophthalmia/Microphthalmia. MedlinePlus Genetics, National Library of Medicine
2. Anoftalmia y microftalmia. National Eye Institute
3. Embryology, Optic Fissure. StatPearls, NCBI Bookshelf
4. Microphthalmos, Anophthalmos, Coloboma and Nanophthalmos. American Academy of Ophthalmology
5. Microftalmia-anoftalmia-coloboma aislados. Orphanet