Catarata congénita

Qué es la catarata congénita

El adjetivo "congénito" procede del latín congenitus (de cum, "con", y genitus, "nacido"): presente desde el nacimiento. A diferencia de las cataratas adquiridas del adulto, la congénita aparece en una etapa en la que el sistema visual del niño aún está madurando. Esa circunstancia le confiere una gravedad particular, porque un cristalino opaco durante los primeros meses de vida impide que la retina reciba estímulos visuales adecuados y puede provocar una ambliopía profunda (el llamado "ojo vago") que, si no se corrige a tiempo, será permanente.

Su incidencia se estima entre 1 y 6 casos por cada 10.000 nacidos vivos, según las series consultadas. Es una de las causas tratables de ceguera infantil con mayor impacto en salud pública: la Organización Mundial de la Salud la incluye entre las prioridades de su programa VISION 2020.

Causas

Aproximadamente un tercio de los casos tienen base hereditaria, con patrones de transmisión autosómico dominante en la mayoría. Se han identificado mutaciones en más de 40 genes que codifican proteínas estructurales del cristalino (cristalinas, conexinas, factores de transcripción del desarrollo ocular). Otro grupo relevante lo constituyen las infecciones intrauterinas. La rubéola congénita fue históricamente la causa infecciosa más frecuente; el citomegalovirus, la toxoplasmosis y el virus del herpes simple son otros agentes implicados.

Las cataratas congénitas pueden formar parte de síndromes cromosómicos (trisomía 21, trisomía 13, síndrome de Turner) o de enfermedades metabólicas como la galactosemia, en la que la acumulación de galactitol en las fibras del cristalino produce una opacidad reversible si se instaura la dieta específica con suficiente precocidad. No es raro que en un porcentaje considerable de casos no se identifique una causa definida.

Formas morfológicas

Las cataratas congénitas se clasifican según la zona del cristalino afectada. Las polares (anteriores o posteriores) se localizan en los polos de la lente y suelen ser pequeñas. Son estables y a menudo no comprometen la visión. Las nucleares afectan al núcleo embrionario o fetal del cristalino y tienden a ser más densas. Las lamelares (o zonulares) forman una opacidad en capas concéntricas, como las láminas de una cebolla; representan el patrón hereditario más frecuente. Las totales cubren la totalidad del cristalino y provocan una opacidad completa desde el nacimiento.

En la práctica, el tipo morfológico influye en la decisión clínica. Las cataratas polares pequeñas pueden observarse sin intervención; las totales o las centrales densas exigen una actuación temprana para preservar el desarrollo visual. En las cataratas unilaterales, el riesgo de ambliopía es particularmente alto porque el cerebro tiende a suprimir la información del ojo afectado en favor del ojo sano.

Preguntas frecuentes

¿Cómo se detecta una catarata congénita?

El pediatra puede sospecharla al explorar el reflejo rojo pupilar en las primeras revisiones del recién nacido. Un reflejo ausente, asimétrico o blanquecino (leucocoria) obliga a derivar al oftalmólogo. En ocasiones son los propios padres quienes notan un aspecto blanquecino en la pupila del bebé o un estrabismo de aparición reciente.

¿Es hereditaria?

Depende. Alrededor de un tercio de las cataratas congénitas aisladas son hereditarias, en su mayoría con herencia autosómica dominante. Otro tercio se asocia a síndromes o enfermedades metabólicas, y el tercio restante se clasifica como idiopático, sin causa identificable.

¿Es lo mismo catarata congénita que catarata infantil?

No exactamente. La congénita está presente al nacer. La infantil es un término más amplio que incluye también las que aparecen en los primeros años de vida, aunque no estuviesen presentes al nacimiento. En la práctica, ambas comparten implicaciones similares para el desarrollo visual.

¿Puede un niño recuperar visión normal tras la corrección?

Depende de la precocidad de la intervención, del tipo de catarata y de si es unilateral o bilateral. Las cataratas bilaterales densas intervenidas antes de las 10 semanas de vida tienen mejor pronóstico visual. Las unilaterales requieren, además de la corrección óptica, un programa de oclusión del ojo sano para estimular el desarrollo del ojo operado. La rehabilitación visual es un proceso largo que puede extenderse durante toda la infancia.

Referencias

1. MedlinePlus. Cataratas congénitas. Enciclopedia médica.
2. Sociedad Española de Estrabología y Oftalmología Pediátrica. Catarata congénita.
3. National Eye Institute. Cataratas. NIH.
4. American Academy of Ophthalmology. ¿Qué son las cataratas?.