Atresia esofágica

Qué es la atresia esofágica

El nombre combina atresia (del griego ἀ-, 'sin', y τρῆσις, 'perforación') con esofágica (del griego οἰσοφάγος, oisophágos, formado por οἴσω, 'llevaré', y φαγεῖν, 'comer'; literalmente, 'el que lleva la comida'). La atresia esofágica es, por tanto, la interrupción del conducto que lleva el alimento desde la faringe al estómago.

Embriológicamente, el esófago y la tráquea se originan de un tubo digestivo anterior común. Hacia la cuarta semana de gestación, un tabique longitudinal (el septum traqueoesofágico) separa ambas estructuras. Si esa separación es incompleta o defectuosa, el resultado puede ser una atresia del esófago, una fístula entre el esófago y la tráquea, o ambas cosas a la vez. Este último supuesto es, con diferencia, el más frecuente.

Clasificación de Gross

La clasificación más utilizada fue propuesta por Robert E. Gross en 1953. Distingue cinco tipos principales según la presencia y la localización de la fístula traqueoesofágica.

Tipo A: atresia esofágica sin fístula. Los dos cabos del esófago terminan en fondo ciego y no existe comunicación con la tráquea. Representa el 5-8 % de los casos.

Tipo B: atresia con fístula proximal. El cabo superior del esófago comunica con la tráquea, pero el cabo inferior es ciego. Es la variante más infrecuente (menos del 1 %).

Tipo C: atresia con fístula distal. El cabo superior es ciego y el inferior comunica con la cara posterior de la tráquea. Se da en el 80-85 % de los pacientes y es, por ello, la forma con la que se identifica clásicamente la enfermedad.

Los tipos D (doble fístula, proximal y distal) y E (fístula sin atresia, llamada "fístula en H" por su configuración) son raros, con una frecuencia conjunta inferior al 5 %.

Asociación con otras malformaciones

Cerca de la mitad de los neonatos con atresia esofágica presentan alguna otra anomalía congénita. La asociación VACTERL agrupa los defectos que con mayor frecuencia acompañan a la atresia: anomalías vertebrales, anorrectales (como el ano imperforado), cardíacas, traqueales, esofágicas, renales y de las extremidades (limb, en inglés). No todos los pacientes tienen el espectro completo; basta con tres de esos defectos para hablar de asociación VACTERL.

Las cardiopatías congénitas merecen atención particular porque son las malformaciones asociadas más frecuentes y porque pueden condicionar el pronóstico independientemente de la propia atresia esofágica. También se ha descrito asociación con trisomía 18 y con trisomía 21, aunque con menor frecuencia que en la atresia duodenal.

Diferenciación con la fístula traqueoesofágica aislada

La fístula traqueoesofágica puede existir sin atresia (tipo E de Gross). En esos casos el esófago es continuo y permite el paso del alimento, pero la comunicación anómala con la tráquea provoca episodios recurrentes de aspiración y dificultad respiratoria. La presentación clínica suele ser más sutil y la identificación de la anomalía puede demorarse semanas o meses. No hay interrupción del esófago, lo que la distingue claramente de la atresia propiamente dicha.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra esófago?

Del griego οἰσοφάγος (oisophágos), compuesto por οἴσω ('llevaré') y φαγεῖν ('comer'). El nombre describe la función del órgano: es el conducto que transporta el alimento desde la faringe hasta el estómago.

¿Por qué el tipo C es tan predominante?

Se cree que guarda relación con el mecanismo embriológico de separación entre esófago y tráquea. El punto en el que el septum traqueoesofágico fracasa con mayor frecuencia deja el cabo esofágico distal en continuidad con la vía aérea, lo que genera la fístula distal característica del tipo C.

¿Se puede detectar antes del nacimiento?

En algunos casos. Cuando el estómago fetal aparece persistentemente vacío en la ecografía o se detecta polihidramnios, puede sospecharse una atresia esofágica. Sin embargo, la confirmación definitiva solo se obtiene tras el nacimiento, cuando la imposibilidad de avanzar una sonda nasogástrica hasta el estómago hace evidente la interrupción del esófago.

¿Qué es la asociación VACTERL?

Un acrónimo que designa la aparición simultánea de defectos Vertebrales, Anorrectales, Cardíacos, Traqueales/Esofágicos, Renales y de las extremidades (Limb). No se trata de un síndrome con causa genética única, sino de un patrón de malformaciones que tienden a presentarse juntas. La atresia esofágica es una de las piezas más frecuentes de ese patrón.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Atresia esofágica.
2. MSD Manual (versión para profesionales). Atresia esofágica.
3. MSD Manual (versión para público general). Atresia esofágica y fístula traqueoesofágica.
4. Orphanet. Atresia esofágica.