DICCIONARIO MÉDICO
Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria de transmisión autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9. Constituye la ataxia hereditaria recesiva más frecuente, con una prevalencia estimada de 2 a 5 casos por cada 100 000 personas en poblaciones de ascendencia europea. El nombre honra al neurólogo alemán Nikolaus Friedreich, profesor de la Universidad de Heidelberg, quien describió la enfermedad en una serie de cinco artículos publicados entre 1863 y 1877. Friedreich observó a nueve pacientes pertenecientes a tres familias distintas y advirtió un patrón que no encajaba con ninguna entidad conocida hasta entonces: una degeneración lentamente progresiva de las vías nerviosas de la médula espinal que empezaba en la infancia y conducía, inevitablemente, a una incapacidad motora grave. La enfermedad se caracteriza por la degeneración de los ganglios de la raíz dorsal y de los tractos espinocerebelosos, lo que explica la combinación de ataxia progresiva con pérdida de los reflejos tendinosos profundos y alteración de la sensibilidad posicional. Suele manifestarse antes de los 25 años, con una edad media de inicio entre los 10 y los 15 años, aunque existen formas de comienzo tardío que pueden debutar después de los 25 e incluso después de los 40. En 1996 se identificó el gen responsable: FXN, situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q21.11). Este gen codifica la frataxina, una proteína pequeña localizada en la membrana interna de las mitocondrias. La frataxina participa en el ensamblaje de los complejos hierro-azufre que son indispensables para la cadena de transporte de electrones; sin ella, las mitocondrias acumulan hierro libre y generan un exceso de radicales libres que daña las células. En la gran mayoría de los pacientes (alrededor del 96 %) la mutación consiste en una expansión anómala de la repetición del trinucleótido GAA en el primer intrón del gen. Normalmente, esa secuencia se repite entre 5 y 33 veces. En los afectados, el número de repeticiones puede superar las 1 000. Cuantas más repeticiones, menor producción de frataxina, y esa correlación se refleja clínicamente: los pacientes con expansiones más largas tienden a debutar antes y a progresar con mayor rapidez. La ataxia de Friedreich no se limita al sistema nervioso. Los tejidos que dependen intensamente del metabolismo mitocondrial (neuronas, cardiomiocitos, células beta pancreáticas) son los más vulnerables. La miocardiopatía hipertrófica aparece en más de la mitad de los pacientes y es la principal causa de fallecimiento prematuro, generalmente entre la tercera y la quinta década de la vida. La diabetes mellitus se desarrolla en un porcentaje que oscila entre el 10 y el 30 % de los casos, según las series. La escoliosis es otro rasgo frecuente y suele requerir vigilancia ortopédica desde edades tempranas. Deformidades del pie (pie cavo, pie equinovaro) completan un cuadro que compromete múltiples órganos y sistemas a la vez. Nacido en Wurzburgo en 1825, Nikolaus Friedreich fue catedrático de patología y terapéutica en Heidelberg. Su contribución a la neurología no se limitó a esta ataxia: también describió la paramiotonía congénita. Los artículos sobre la ataxia que llevan su nombre se publicaron en la revista Virchows Archiv entre 1863 y 1877. Friedreich insistió en que la lesión primaria asentaba en los cordones posteriores de la médula espinal, un dato anatómico que se confirmó décadas más tarde y que sigue siendo correcto, aunque la comprensión molecular haya ido mucho más lejos. Por el neurólogo alemán Nikolaus Friedreich (1825-1882), que la describió en Heidelberg entre 1863 y 1877 a partir de nueve pacientes de tres familias. No. Las ataxias espinocerebelosas (SCA) se transmiten con herencia autosómica dominante, lo que significa que basta una copia alterada del gen para padecer la enfermedad. La ataxia de Friedreich es autosómica recesiva: hacen falta dos copias mutadas del gen FXN. Son grupos distintos dentro de las ataxias hereditarias, con genes, mecanismos y evoluciones diferentes. La forma clásica debuta antes de los 25 años, con un pico entre los 10 y los 15. Existen variantes de inicio tardío (LOFA, por sus siglas en inglés), que se presentan entre los 25 y los 50 años. En estas formas tardías la progresión tiende a ser más lenta y la afectación cardíaca, menos prominente. No. La función cognitiva se preserva. A pesar de la gravedad de la discapacidad motora, los pacientes mantienen intactas sus capacidades intelectuales, lo que hace especialmente importante garantizar el acceso a herramientas de comunicación y adaptaciones que les permitan participar en la vida académica y laboral. Si desea profundizar en conceptos asociados a la ataxia de Friedreich, puede consultar las siguientes definiciones del Diccionario médico:Qué es la ataxia de Friedreich
El gen FXN y la frataxina
Afectación multisistémica
Nikolaus Friedreich y la primera descripción
Preguntas frecuentes
¿Por qué se llama ataxia de Friedreich?
¿Es lo mismo la ataxia de Friedreich que las ataxias espinocerebelosas?
¿A qué edad suele comenzar?
¿Afecta la capacidad intelectual?
Referencias
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