Ataxia

Qué es la ataxia

La ataxia es un síntoma neurológico caracterizado por la falta de coordinación en los movimientos voluntarios, que puede afectar a diversas partes del cuerpo, como las extremidades, el tronco, los músculos del habla o la deglución. Esta alteración no implica debilidad muscular ni alteración de la conciencia, sino una incapacidad para ejecutar movimientos precisos debido a una disfunción en las estructuras cerebrales responsables del control motor, principalmente el cerebelo y sus conexiones.

La ataxia puede presentarse de forma aguda, subaguda o crónica, dependiendo de su causa. Puede ser consecuencia de lesiones cerebelosas, enfermedades neurodegenerativas, infecciones, intoxicaciones, déficit vitamínicos o alteraciones hereditarias. En muchos casos, se trata de una manifestación clínica dentro de un cuadro más amplio, por lo que el diagnóstico preciso es clave para orientar el tratamiento y el pronóstico.

Tipos de ataxia

La ataxia puede clasificarse en función de su origen anatómico o de su etiología:

Según su origen anatómico

Ataxia cerebelosa: es la forma más habitual. Afecta al cerebelo y produce desequilibrio, marcha inestable, dismetría y disartria.
Ataxia sensitiva: debida a lesiones en las vías propioceptivas (cordones posteriores de la médula espinal o nervios periféricos). Mejora con los ojos abiertos.
Ataxia vestibular: afecta al sistema vestibular periférico o central. Suele asociarse a vértigo, nistagmo y náuseas.

Según su causa

Ataxias hereditarias: de origen genético, como la ataxia de Friedreich o la ataxia espinocerebelosa (SCA).
Ataxias adquiridas: pueden ser causadas por ictus, tumores, esclerosis múltiple, infecciones, alcoholismo o fármacos.
Ataxias idiopáticas: cuando no se identifica una causa concreta. Incluye la ataxia cerebelosa esporádica.

Manifestaciones clínicas

La sintomatología varía según el tipo de ataxia y su localización. Los síntomas más comunes incluyen:

Marcha inestable, con base amplia y oscilaciones laterales.
Dificultad para coordinar movimientos, como alcanzar objetos (dismetría) o realizar movimientos rápidos alternantes (diadococinesia).
Temblor intencional: temblor que aparece durante el movimiento voluntario.
Disartria: habla lenta, escandida o irregular.
Nistagmo: movimientos involuntarios de los ojos.
Hipotonía muscular: tono muscular disminuido.

Diagnóstico de la ataxia

El diagnóstico requiere una evaluación clínica neurológica minuciosa y pruebas complementarias para identificar la causa:

Historia clínica y examen físico: para caracterizar los síntomas, su evolución y antecedentes familiares.
Resonancia magnética (RM): identifica lesiones estructurales cerebelosas, desmielinización, tumores o atrofia.
Estudios neurofisiológicos: como potenciales evocados o electroneurografía.
Analítica sanguínea: para descartar déficits vitamínicos, infecciones o enfermedades sistémicas.
Estudios genéticos: en casos con sospecha de ataxia hereditaria.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para todas las ataxias. El abordaje se adapta a la causa y se enfoca en mejorar la calidad de vida, preservar la autonomía y tratar síntomas asociados:

Fisioterapia neurológica: para mejorar el equilibrio, la coordinación y prevenir caídas.
Terapia ocupacional: ayuda a mantener las actividades básicas de la vida diaria.
Logopedia: en casos con disartria o disfagia.
Medicación: algunos fármacos como el baclofeno o la gabapentina pueden aliviar síntomas como el temblor o la espasticidad.
Suplementación vitamínica: en casos de déficit de vitamina E, tiamina o B12.

Ataxias hereditarias más frecuentes

Entre las ataxias hereditarias destacan:

Ataxia de Friedreich

Es la más frecuente de las ataxias autosómicas recesivas. Aparece en la infancia o adolescencia. Suele asociarse a cardiopatía, escoliosis y diabetes. La progresión es lenta y conduce a la pérdida de la marcha.

Ataxias espinocerebelosas (SCA)

Grupo heterogéneo de ataxias autosómicas dominantes. Existen más de 40 tipos identificados genéticamente (SCA1, SCA2, SCA3…). La edad de aparición, progresión y síntomas varían según el subtipo.

Ataxia telangiectasia

Enfermedad autosómica recesiva que asocia ataxia, telangiectasias conjuntivales, inmunodeficiencia y riesgo aumentado de neoplasias. Aparece en la infancia.

Complicaciones

La ataxia puede comprometer la autonomía funcional del paciente. Las complicaciones más frecuentes son:

Caídas y fracturas.
Dificultad para alimentarse o comunicarse.
Aislamiento social y alteración del estado de ánimo.
Progresión hacia dependencia total en ataxias degenerativas.

Cuándo acudir al médico

Es importante consultar al médico si aparecen:

Dificultad progresiva para caminar o mantener el equilibrio.
Movimientos descoordinados de las manos o la lengua.
Tartamudez o habla pastosa sin causa evidente.
Historia familiar de ataxia u otras enfermedades neurológicas.

Precauciones y recomendaciones

Las personas con ataxia deben tener en cuenta:

Evitar actividades con riesgo de caída sin supervisión.
Adaptar el hogar: eliminar alfombras, instalar pasamanos y evitar obstáculos.
Usar dispositivos de ayuda: bastones, andadores o silla de ruedas según necesidad.
Realizar ejercicio físico adaptado y terapias de mantenimiento.

Preguntas frecuentes sobre la ataxia

¿La ataxia siempre empeora con el tiempo?

Depende de la causa. Las ataxias hereditarias suelen ser progresivas, pero algunas formas adquiridas pueden ser reversibles si se trata la causa a tiempo.

¿Puede un niño nacer con ataxia?

Sí. Algunas ataxias congénitas o genéticas se manifiestan desde la infancia. En estos casos, el seguimiento neurológico y genético es fundamental.

¿Hay cura para la ataxia de Friedreich?

Actualmente no existe cura, pero hay investigaciones activas en terapia génica y farmacológica. El tratamiento se basa en el manejo sintomático y rehabilitador.

¿La ataxia puede confundirse con vértigo?

Sí, especialmente en la ataxia vestibular. Una evaluación neurológica permite diferenciar ambas condiciones.

¿Se puede hacer ejercicio con ataxia?

Sí, y es recomendable. La fisioterapia personalizada ayuda a mantener la movilidad, mejorar el equilibrio y retrasar la progresión funcional.