Astroblastoma

Qué es un astroblastoma

Se trata de un tumor sólido o parcialmente quístico que se localiza casi siempre en la región supratentorial del cerebro, con predilección por los lóbulos frontal y parietal. En las series publicadas predomina en el sexo femenino y su aparición es más frecuente durante las dos primeras décadas de vida, aunque se han registrado casos en adultos de hasta sesenta años. Al microscopio, el rasgo que lo define es la disposición de las células tumorales alrededor de los vasos sanguíneos, formando estructuras denominadas pseudorrosetas perivasculares: las células emiten prolongaciones citoplasmáticas cortas y gruesas que convergen hacia la pared del vaso, con los núcleos situados en la periferia. La hialinización de las paredes vasculares es otro hallazgo característico.

Percival Bailey y Harvey Cushing describieron este tumor por primera vez en 1926, dentro de su clasificación general de los tumores cerebrales. Bailey y Paul Bucy ampliaron la descripción en 1930 y propusieron que la célula de origen era el astroblasto, una forma intermedia entre el glioblasto y el astrocito maduro. De ahí el nombre: del griego ἄστρον (ástron, «estrella», en alusión a la morfología estrellada de los astrocitos) y βλάστωμα (blástōma, «tumor de células inmaduras»). Sin embargo, estudios posteriores con microscopía electrónica y técnicas moleculares han puesto en duda tanto el origen astrocítico como el carácter «blástico» del tumor, hasta el punto de que varios autores consideran el nombre un equívoco que se mantiene por inercia histórica.

Clasificación molecular y posición en la OMS de 2021

Durante décadas, el astroblastoma careció de una ubicación taxonómica clara. Se discutía si pertenecía a la línea astrocítica o a la ependimaria, y su comportamiento biológico resultaba difícil de predecir a partir de la histología sola. La situación cambió cuando la caracterización del perfil de metilación del ADN y el estudio de fusiones génicas permitieron identificar un marcador distintivo: la alteración del gen MN1 (localizado en el cromosoma 22), que aparece fusionado con distintos genes asociados (BEND2, CXXC5 y otros). Esa firma molecular separa al astroblastoma de entidades con las que se confundía histológicamente.

La quinta edición de la Clasificación de Tumores del Sistema Nervioso Central de la OMS (2021) recogió este avance y reconoció el «astroblastoma, MN1-altered» como tipo tumoral definido. No todos los tumores con morfología de astroblastoma llevan esa alteración: algunos presentan reordenamientos de BRAF o de RELA y, al analizarlos con herramientas moleculares, se reclasifican como xantoastrocitomas pleomórficos o ependimomas. Conviene tener presente, por tanto, que la apariencia histológica por sí sola no basta para confirmar la entidad.

Diferenciación con el ependimoma y el astrocitoma

El parecido morfológico con el ependimoma es la fuente de confusión más relevante en la práctica anatomopatológica. Ambos tumores forman pseudorrosetas perivasculares y expresan marcadores como GFAP y EMA. La diferencia reside en el aspecto del proceso celular que rodea al vaso (corto y grueso en el astroblastoma, largo y delgado en el ependimoma), en la hialinización vascular (prominente en el astroblastoma, escasa en el ependimoma) y, de forma definitiva, en el perfil molecular.

Con el astrocitoma la confusión es menos frecuente en la práctica actual, pero fue el origen del problema taxonómico. El nombre del tumor invita a pensar en un parentesco directo con los astrocitomas, y durante años se clasificó como una variante de estos. La evidencia genómica ha mostrado que se trata de una entidad independiente, cuyo parecido con las células de la neuroglia es más superficial que profundo.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra astroblastoma?

Del griego ἄστρον (ástron, «estrella»), por la forma estrellada del astrocito, y βλάστωμα (blástōma, «tumor de células inmaduras»). Bailey y Cushing lo acuñaron en 1926 pensando que el tumor nacía del astroblasto, un precursor del astrocito. La investigación molecular posterior ha demostrado que esa hipótesis sobre el origen celular era inexacta, pero el nombre se ha conservado.

¿Es un tumor frecuente?

No. Representa menos del 1 % de los tumores cerebrales pediátricos y entre el 0,45 % y el 2,8 % de todos los gliomas primarios. Orphanet y el programa GARD del NIH lo incluyen en sus registros de enfermedades raras.

¿Es lo mismo un astroblastoma que un astrocitoma?

Son entidades distintas, aunque durante décadas se confundieron. El astrocitoma deriva de astrocitos maduros o de sus precursores, presenta crecimiento difuso infiltrante y responde a una genética dominada por mutaciones de IDH o alteraciones de vías como p53 y ATRX. El astroblastoma crece de forma circunscrita, exhibe pseudorrosetas perivasculares con hialinización vascular y se define molecularmente por la alteración de MN1. La clasificación de la OMS de 2021 los sitúa en categorías distintas.

Referencias

1. Orphanet. Astroblastoma.
2. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), NIH. Astroblastoma.
3. Instituto Nacional del Cáncer (NCI). Tratamiento de gliomas, incluidos astrocitomas, de la niñez (PDQ).
4. National Organization for Rare Disorders (NORD). Astroblastoma.