DICCIONARIO MÉDICO

Alinfocitosis

La alinfocitosis designa la ausencia total o casi total de linfocitos en sangre periférica. Es un hallazgo extremo dentro del espectro de la linfocitopenia y se asocia clásicamente a las formas más graves de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG o SCID, por sus siglas en inglés).

Qué es la alinfocitosis

El término "alinfocitosis" se construye con el prefijo privativo griego ἀ- (a-), "sin" o "ausencia de", y λεμφοκύτος, forma moderna derivada del latín lympha ("agua clara", por alusión a la linfa) y del griego κύτος (kýtos), "célula". Literalmente: ausencia de células linfáticas. El sufijo "-osis" indica aquí una condición o estado.

En la literatura médica de mediados del siglo XX, "alinfocitosis" y "alinfoplasia tímica" fueron los nombres con que se describieron los primeros casos de lo que hoy conocemos como inmunodeficiencia combinada grave. Los trabajos de Glanzmann y Riniker en Suiza (1950) y de otros grupos durante los años 1960 documentaron lactantes con infecciones recurrentes devastadoras cuya sangre periférica carecía virtualmente de linfocitos. En aquella época, cada grupo utilizaba su propia denominación —síndrome de Glanzmann-Riniker, alinfocitosis, alinfoplasia tímica—, hasta que en los años 1970 se consolidó la designación unificada de SCID.

Relación con la linfocitopenia y la inmunodeficiencia combinada grave

La alinfocitosis puede entenderse como el extremo del espectro de la linfocitopenia. Mientras que la linfocitopenia implica una reducción del recuento de linfocitos por debajo de los valores normales —habitualmente por debajo de 1.000-1.500 células/μl en adultos—, la alinfocitosis describe una situación en la que los linfocitos son prácticamente indetectables. Hoy se sabe que esta ausencia no afecta a un solo tipo de linfocito: en las formas clásicas de SCID, tanto los linfocitos T como los linfocitos B están ausentes o son no funcionales, lo que anula ambos brazos —celular y humoral— de la inmunidad adaptativa.

Las mutaciones responsables afectan a genes diversos: el gen de la cadena γ común del receptor de interleucinas (IL2RG, la forma más frecuente, ligada al cromosoma X), los genes RAG1 y RAG2 de la recombinación V(D)J, el gen de la adenosina desaminasa (ADA) y otros. Cada variante genética da lugar a un perfil linfocitario distinto (T⁻B⁻NK⁺, T⁻B⁺NK⁻, etc.), pero todas comparten el rasgo definitorio que el término "alinfocitosis" pretendía capturar: la ausencia funcional de linfocitos competentes.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra "alinfocitosis"?

Del prefijo privativo griego ἀ- ("sin"), el latín lympha ("agua clara", origen de "linfa" y "linfocito"), el griego κύτος (kýtos, "célula") y el sufijo "-osis" ("estado" o "condición"). Literalmente, "estado de ausencia de linfocitos".

¿Es lo mismo alinfocitosis que linfocitopenia?

No exactamente. La linfocitopenia es una disminución del recuento de linfocitos, que puede ser leve, moderada o grave. La alinfocitosis es el grado extremo: la ausencia total o casi total de linfocitos circulantes. En la práctica clínica actual, el término "alinfocitosis" ha caído en desuso y se prefiere hablar de linfocitopenia grave o de inmunodeficiencia combinada grave según el contexto.

¿Se utiliza todavía el término "alinfocitosis"?

Apenas. En la nomenclatura actual se ha sustituido por designaciones más precisas: "inmunodeficiencia combinada grave" cuando la causa es genética, o "linfocitopenia grave" cuando se trata de una depleción linfocitaria adquirida. El término pervive sobre todo en textos históricos y en la codificación de algunas bases de datos de enfermedades raras.

Referencias

  1. Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Examen de diferencial sanguíneo. MedlinePlus, enciclopedia médica en español.
  2. Manual MSD, versión para público general. Inmunodeficiencia combinada grave (ICG).
  3. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), NIH. Inmunodeficiencia combinada grave.
  4. Orphanet. Inmunodeficiencia combinada grave. Portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.

Entradas relacionadas en el diccionario

Si desea profundizar en conceptos asociados a la alinfocitosis, puede consultar las siguientes definiciones del Diccionario médico:

  • Linfocito: el tipo celular cuya ausencia define la alinfocitosis.
  • Linfocitopenia: disminución del recuento de linfocitos, de la que la alinfocitosis es la forma extrema.
  • Linfocitosis: el polo opuesto de la alinfocitosis, con aumento de linfocitos.
  • Linfocito T: subpoblación linfocitaria ausente en las formas clásicas de SCID.
  • Linfocito B: subpoblación linfocitaria afectada en muchos fenotipos de SCID.
  • Inmunodeficiencia combinada grave: la entidad clínica que el término histórico "alinfocitosis" pretendía designar.
  • Inmunodeficiencia: concepto general que engloba los defectos del sistema inmunitario.
  • Inmunodeficiencia primaria: categoría de las inmunodeficiencias de base genética.
  • Timo: órgano donde maduran los linfocitos T, cuya aplasia se asociaba históricamente a la alinfocitosis.
  • Leucocito: familia celular a la que pertenecen los linfocitos.