Acrocéntrico

Qué es un cromosoma acrocéntrico

El término procede de las raíces griegas ἄκρον (ákron, «extremo» o «punta») y κέντρον (kéntron, «centro» o «punto de apoyo»). Describe, por tanto, un cromosoma con el «centro desplazado hacia la punta», una imagen bastante gráfica de lo que se observa al microscopio cuando la célula se prepara para dividirse: una estructura con un brazo largo (designado con la letra q) y un brazo corto (designado con la letra p, del francés petit) tan reducido que apenas resulta visible en las preparaciones convencionales.

Para entender la clasificación conviene recordar que la posición del centrómero varía de un cromosoma a otro. Si queda justo en el medio, los dos brazos tienen una longitud similar y el cromosoma se llama metacéntrico; si se desplaza algo hacia un lado, submetacéntrico. Cuando el desplazamiento es tan pronunciado que el brazo corto se reduce a un pequeño apéndice, hablamos de cromosoma acrocéntrico. El caso extremo, con el centrómero en el propio telómero, se denomina telocéntrico, aunque en la especie humana no existe ningún cromosoma que cumpla estrictamente esa condición.

Brazos cortos, satélites y región organizadora del nucléolo

Los cinco cromosomas acrocéntricos humanos poseen, en sus brazos cortos, unas estructuras llamadas tallos y satélites cromosómicos: pequeños fragmentos de cromatina que sobresalen más allá de una constricción secundaria. Esos tallos contienen copias repetidas de los genes que codifican el ARN ribosómico (concretamente los genes 18S, 5.8S y 28S), y constituyen las regiones organizadoras del nucléolo (NOR, por sus siglas en inglés). Durante la interfase celular, esas regiones se agrupan y forman el nucléolo, la fábrica interna de la célula donde se ensamblan las subunidades ribosómicas.

Que cinco pares de cromosomas distintos compartan la misma función ribosómica no es un capricho del genoma. La célula necesita una producción masiva de ribosomas (un linfocito en reposo contiene varios millones), y repartir los genes ribosómicos entre diez cromosomas asegura que el suministro no dependa de una sola localización. Si una de las copias se daña o se pierde, las restantes compensan la carencia sin consecuencias apreciables.

Translocaciones robertsonianas y relevancia clínica

La arquitectura peculiar de los cromosomas acrocéntricos los predispone a un tipo concreto de reordenamiento cromosómico: la translocación robertsoniana. En este proceso, dos cromosomas acrocéntricos se fusionan por sus centrómeros y pierden los brazos cortos, de forma que donde antes había dos cromosomas independientes queda uno solo con los dos brazos largos unidos. El nombre honra al genetista estadounidense William Rees Bremner Robertson, que en 1916 describió este tipo de fusión al estudiar el cariotipo de saltamontes.

Quien porta una translocación robertsoniana equilibrada tiene 45 cromosomas en lugar de 46, pero no pierde información genética relevante porque los brazos cortos de los acrocéntricos contienen, sobre todo, ADN ribosómico redundante. El portador no presenta anomalías. El riesgo aparece en la descendencia: durante la meiosis, la segregación del cromosoma fusionado puede generar gametos con una copia extra o una copia de menos de un cromosoma concreto, lo que da lugar a trisomías o monosomías en el embrión.

La más conocida es la translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21. Un progenitor portador de esa fusión tiene un riesgo aumentado de engendrar un hijo con síndrome de Down por trisomía 21 de origen translocacional, que representa en torno al 3-4 % de todos los casos de este síndrome. Translocaciones equivalentes que afectan al cromosoma 13 se han asociado al síndrome de Patau.

Preguntas frecuentes

¿De dónde viene la palabra acrocéntrico?

Del griego ἄκρον (ákron), «extremo», y κέντρον (kéntron), «centro». La idea es que el centrómero, el punto que une las dos cromátidas hermanas durante la división celular, se encuentra desplazado hacia uno de los extremos del cromosoma. El término se documenta en la literatura citogenética desde mediados del siglo XX, cuando las técnicas de tinción permitieron visualizar con claridad la morfología cromosómica.

¿Cuántos cromosomas acrocéntricos tiene el ser humano?

Cinco pares autosómicos: los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Algunos textos incluyen también el cromosoma Y, cuyo centrómero ocupa una posición próxima al extremo, aunque carece de las regiones organizadoras del nucléolo y de los satélites característicos de los otros cinco.

¿Por qué los cromosomas acrocéntricos intervienen en el síndrome de Down?

Porque la mayoría de los casos de síndrome de Down de origen hereditario (no los debidos a no disyunción meiótica espontánea) se producen por una translocación robertsoniana que implica al cromosoma 21, un cromosoma acrocéntrico. El portador de la translocación es clínicamente sano, pero puede transmitir una copia extra de la porción relevante del cromosoma 21 a su descendencia.

Referencias

1. MedlinePlus Genetics en español. ¿Qué es un cromosoma?.
2. National Human Genome Research Institute (NHGRI). Chromosome.
3. MedlinePlus Genetics en español. ¿Se heredan los trastornos cromosómicos?.
4. Fundación Instituto Roche / Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Acrocéntrico.