Satélite cromosómico

Qué es el satélite cromosómico

La palabra satélite llegó al español desde el latín satelles, satellitis, que designaba a la escolta armada de un rey o un emperador romano. Kepler tomó prestado el término en 1611 para nombrar las lunas de Júpiter que Galileo acababa de descubrir, y de ahí pasó, ya en el siglo XX, a la citogenética: igual que una luna acompaña a un planeta sin fundirse con él, este fragmento de ADN acompaña al resto del cromosoma unido por un tallo delgado, sin llegar a formar parte continua de su cuerpo principal.

Conviene distinguir bien dos estructuras que a veces se confunden. El centrómero es la constricción primaria, el punto donde se unen las dos cromátidas hermanas y donde se ancla el huso acromático durante la división celular. La constricción secundaria es otra cosa: una región de cromatina menos condensada, situada cerca de un extremo, que en algunos cromosomas deja aislado ese fragmento terminal al que llamamos satélite. Son dos estrechamientos distintos, con funciones distintas, y el cromosoma puede tener ambos a la vez sin que uno sustituya al otro.

Dónde se localiza: los cromosomas acrocéntricos

En la especie humana, el satélite aparece en el brazo corto de los cinco pares de cromosomas acrocéntricos: el 13, el 14 y el 15, del llamado grupo D, y el 21 y el 22, del grupo G. Son cromosomas cuyo centrómero está tan cerca de un extremo que su brazo corto apenas existe; lo poco que queda de él, más allá de la constricción secundaria, es precisamente el satélite. Un cromosoma con esta estructura recibe también el nombre de cromosoma SAT.

Función: la formación del nucléolo

El tallo que une el satélite al resto del cromosoma no es tejido de relleno. Contiene decenas de copias en tándem de los genes que codifican el ARN ribosómico, agrupadas en lo que se conoce como región organizadora nucleolar. Es alrededor de estas regiones, presentes en varios cromosomas a la vez, donde se ensambla el nucléolo en cada núcleo celular. Sin ellas, la célula no podría fabricar los ribosomas que necesita para sintetizar proteínas.

La primera pista sobre este papel llegó en 1934, cuando la genetista Barbara McClintock, trabajando con maíz y no con células humanas, observó que el nucléolo se organizaba siempre alrededor de una región concreta del cromosoma 6, a la que llamó región organizadora nucleolar. Décadas más tarde, ya en la especie humana, la tinción con nitrato de plata permitió visualizar directamente qué regiones organizadoras están activas en cada célula, una técnica que sigue empleándose en citogenética.

Historia de su estudio en el ser humano

Los cromosomas satelitados del ser humano se describieron formalmente en 1961, cuando Malcolm Ferguson-Smith y Stanley Handmaker publicaron en The Lancet sus observaciones sobre estos cromosomas con apéndice terminal. Ese mismo trabajo sentó las bases de un fenómeno curioso, la llamada asociación satelital: en el núcleo de una célula en metafase, los cromosomas acrocéntricos tienden a agruparse por sus extremos satelitados, formando pequeños racimos que reflejan su papel común en la organización del nucléolo.

Relevancia estructural

Al concentrarse todo el material genéticamente activo del grupo D y del grupo G en el brazo largo, el satélite y su tallo pueden perderse en determinados reordenamientos sin que ello suponga, casi siempre, una pérdida funcional relevante. Es justo lo que ocurre en la translocación robertsoniana, donde dos cromosomas acrocéntricos se fusionan y ambos brazos cortos, satélites incluidos, desaparecen. El resultado suele ser compatible con una vida normal, aunque tiene consecuencias para la descendencia que se estudian mediante el cariotipo.

Preguntas frecuentes

¿Qué es un cromosoma SAT?

Un cromosoma que tiene satélite, del inglés satellited chromosome. En la especie humana son los cinco pares acrocéntricos: 13, 14, 15, 21 y 22.

¿El satélite y el centrómero son la misma estructura?

No, y es un error frecuente. El centrómero es la constricción primaria; el satélite queda separado del resto del cromosoma por una constricción secundaria distinta, situada más cerca del extremo.

¿Todos los cromosomas humanos tienen satélite?

No. Solo los cinco pares acrocéntricos lo presentan de forma constante. El resto de los cromosomas carece de esta estructura.

¿Por qué se estudian los satélites en un cariotipo?

Porque su tamaño y su presencia varían de una persona a otra sin que ello tenga consecuencias, una variación conocida desde los años sesenta gracias a los trabajos de Ferguson-Smith. Reconocer estas variantes evita interpretar como anómalo lo que en realidad es un rasgo individual normal.

Referencias

1. Pathak I, Bordoni B. Genetics, Chromosomes. StatPearls, NCBI Bookshelf.
2. Ferguson-Smith MA, Handmaker SD. Observations on the satellited human chromosomes. The Lancet, 1961.
3. Departamento de Biología Funcional, Universidad de Vigo. Los cromosomas. Atlas de Histología Vegetal y Animal.
4. Pathak I, Bordoni B. Genetics, Chromosome Abnormalities. StatPearls, NCBI Bookshelf.