Acidosis tubular renal distal

Qué es la acidosis tubular renal distal

Dentro de las acidosis tubulares renales, la tipo 1 recibe el adjetivo «distal» porque el defecto se localiza en la porción final de la nefrona: el túbulo colector cortical y medular. En condiciones normales, las células intercaladas tipo A de esa zona bombean H⁺ hacia la luz tubular mediante la H⁺-ATPasa vacuolar y, en menor medida, mediante la H⁺/K⁺-ATPasa. Al mismo tiempo, el bicarbonato generado por esa secreción de ácido sale hacia la sangre a través del intercambiador Cl⁻/HCO₃⁻ basolateral (conocido como AE1). Cuando cualquiera de estos elementos falla, el riñón pierde la capacidad de reducir el pH urinario por debajo de 5,5. Ese umbral es, de hecho, el dato clave para sospechar el diagnóstico.

La denominación «clásica» que acompaña a veces a esta variante se debe a que fue la primera en identificarse como entidad independiente. Oliver Wrong y Howard Davies la definieron formalmente en 1959, aunque los casos que Butler y Albright habían descrito en las décadas anteriores correspondían probablemente al mismo trastorno.

Nefrocalcinosis, hipopotasemia y orina alcalina

Tres consecuencias derivan del defecto distal y tienden a presentarse juntas. La primera es la orina persistentemente alcalina (pH superior a 5,5 incluso en situación de acidosis sistémica), que favorece la precipitación de fosfato cálcico. La segunda es la nefrocalcinosis, es decir, el depósito de calcio dentro del parénquima renal, una complicación que puede progresar hacia la litiasis franca y, a largo plazo, hacia enfermedad renal crónica. La tercera es la hipopotasemia: al no excretarse H⁺ adecuadamente, el túbulo compensa eliminando más potasio, lo que reduce sus niveles en sangre.

En la población pediátrica, la acidosis crónica no corregida puede frenar el crecimiento óseo y producir raquitismo. Por eso el diagnóstico precoz tiene especial relevancia en niños.

Formas hereditarias y adquiridas

Las formas primarias se deben a mutaciones en los genes que codifican las bombas de protones o el intercambiador AE1. Las mutaciones en ATP6V1B1 y ATP6V0A4 siguen un patrón recesivo, suelen debutar en la lactancia y pueden asociarse a sordera neurosensorial. Las mutaciones en SLC4A1 son habitualmente dominantes, de inicio más tardío y evolución más leve. Todas ellas comparten, sin embargo, la tendencia a la nefrocalcinosis y al deterioro progresivo de la función renal si la acidosis no se corrige.

Las formas adquiridas aparecen en el contexto de enfermedades autoinmunes (síndrome de Sjögren, lupus eritematoso sistémico), tras el uso prolongado de ciertos fármacos, o en trastornos como la amiloidosis o la enfermedad de células falciformes. En estos casos, la lesión tubulointersticial crónica es la que compromete la función de las células intercaladas.

Preguntas frecuentes

¿Por qué se llama «distal»?

Porque el defecto se sitúa en la parte distal (final) de la nefrona, concretamente en el túbulo colector, a diferencia de la ATR tipo 2, donde el problema está en el túbulo proximal (inicial).

¿El pH urinario siempre está alto?

En la ATR distal, sí: permanece por encima de 5,5 incluso cuando el organismo está en acidosis y debería producir una orina ácida. Es el dato que mejor la distingue de otros tipos de acidosis tubular.

¿Puede causar sordera?

Algunas formas hereditarias recesivas, en particular las ligadas a mutaciones en ATP6V1B1, se asocian a sordera neurosensorial. La misma bomba de protones que falla en el túbulo renal participa en el funcionamiento del oído interno.

Referencias

1. MedlinePlus en español. Acidosis tubular renal distal.
2. Manual MSD (versión para profesionales). Acidosis tubular renal.
3. Revista Nefrología (SEN). Acidosis tubular renal distal hereditaria: correlación genotípica, evolución a largo plazo y nuevas perspectivas terapéuticas.
4. Manual MSD (versión para público general). Acidosis tubular renal.