Porphyries aiguës
« Les patients atteints de porphyrie aiguë souffrant de crises fréquentes voient leur qualité de vie réduite et nécessitent des hospitalisations répétées pour le traitement de leurs symptômes. »
DR. DELIA D'AVOLA
SPÉCIALISTE. UNITÉ D’HÉPATOLOGIE
Les porphyries aiguës sont un groupe de maladies héréditaires rares qui provoquent des défauts de fonctionnement de certaines protéines impliquées dans le métabolisme d’une substance importante produite par le foie, appelée hème.
L’incapacité à produire des quantités adéquates d’hème entraîne l’accumulation de substances intermédiaires appelées porphyrines, ainsi que de précurseurs tels que l’acide delta-aminolévulinique (ALA) et le porphobilinogène (PBG).
L’accumulation de ces substances dans les fluides corporels confère à l’urine une coloration rouge caractéristique, à l’origine du nom de cette maladie (en grec, porphura signifie pigment pourpre). Il existe quatre types de porphyries aiguës : la porphyrie aiguë intermittente, la forme la plus courante, la porphyrie variegata, la coproporphyrie héréditaire et la déficience en ALA déshydratase (appelée également plumboporphyrie).
On estime qu’en Europe, à l’exception de la Suède, 1 personne sur 15 000 est porteuse de la mutation responsable de la porphyrie aiguë intermittente, mais seuls 10 à 20 % des porteurs de la mutation présentent des symptômes, car il s’agit d’une maladie génétique à pénétrance incomplète. En Suède, environ 1 personne sur 1 000 est porteuse de la mutation.
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Quels sont les symptômes de la porphyrie aiguë ?
Les patients atteints de porphyrie aiguë présentent des accès caractérisés par une douleur très intense, le plus souvent une douleur abdominale, qui s’accompagnent ou non d’autres symptômes tels que agitation, confusion mentale, convulsions, faiblesse musculaire, nausées, vomissements, constipation, crises hypertensives et augmentation de la fréquence cardiaque.
De plus, les patients présentant une porphyrie variegata et une coproporphyrie héréditaire peuvent avoir des symptômes cutanés déclenchés par l’exposition à la lumière solaire (photosensibilité).
En raison de la rareté de cette maladie et du caractère non spécifique de ses symptômes, il est très fréquent que les patients mettent du temps à être diagnostiqués, parfois même plusieurs années après le premier accès.
Très fréquemment, les accès sont déclenchés par certains facteurs, comme la prise de certains médicaments, des facteurs diététiques tels que le jeûne ou la consommation d’alcool, le stress psychophysique, les infections et les fluctuations hormonales.
Symptômes les plus fréquents :
- Douleur abdominale intense.
- Agitation, confusion mentale.
- Convulsions.
- Faiblesse musculaire.
- Nausées et vomissements.
- Constipation.
- Crises hypertensives.
- Augmentation de la fréquence cardiaque.
Présentez-vous certains de ces symptômes ?
Il se peut que vous souffriez d’une porphyrie aiguë.
Comment diagnostique-t-on la porphyrie aiguë ?
Pour le diagnostic des porphyries, il est nécessaire de réaliser certaines analyses d’urine et de sang. La confirmation génétique se fait facilement au moyen d’un test sanguin.
À la Clinique, tous les examens nécessaires au diagnostic des porphyries sont réalisés, y compris le diagnostic génétique de cette maladie.
Comment traite-t-on la porphyrie aiguë ?
Le traitement de la porphyrie aiguë est uniquement symptomatique et, à l’heure actuelle, la seule stratégie disponible pour guérir définitivement la maladie est la transplantation hépatique.
Les accès aigus légers peuvent être traités avec des médicaments antalgiques de différents niveaux et en assurant un apport adéquat en hydrates de carbone (sucres), ceux-ci pouvant contribuer à réduire l’accumulation de précurseurs grâce à leur effet inhibiteur sur l’activité de la première enzyme de la chaîne de production de l’hème.
Les accès plus intenses sont traités par l’administration d’hème, un médicament administré par voie intraveineuse, habituellement en régime d’hospitalisation.
Où se fait-on soigner ?
EN NAVARRE ET À MADRID
L'Unité d'Hépatologie
de la Clínica Universidad de Navarra
Pionniers dans l'application de la thérapie génique au traitement des tumeurs du foie et des maladies métaboliques héréditaires, nous possédons une vaste expérience dans le diagnostic et le traitement des hépatites virales ainsi que dans le traitement du cancer hépatique au moyen de systèmes de radioembolisation par microsphères d'yttrium-90.
La Clínica est à l'avant-garde en Espagne dans la réalisation de greffes de foie entre vivants.
Maladies que nous traitons
Traitements que nous réalisons
- Embolisation artérielle hépatique
- Embolisation splénique partielle
- Étude génétique en hépatologie
- Radiofréquence hépatique
- Radioembolisation hépatique
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- Importante activité de recherche sur les mécanismes moléculaires à l'origine de certaines de ces maladies.
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